Природжений сфероцітоз або сфероцитарная анемія - найбільш поширений у Центральній Європі та в багатьох регіонах Росії вид гемолітичної анемії.
Захворювання носить спадковий характер, воно передається з дефектними генами в батьківських хромосомах, причому може бути успадковано як домінантним (від одного з батьків), так і рецесивним (від обох) шляхом. Тим, що задіяні обидва шляхи спадкування, пояснюється широке поширення сфероцитоз в порівнянні з іншими видами гемолітичної анемії.
Будь-які види анемії так чи інакше проявляються браком червоних кров'яних тілець (еритроцитів). При гемолітичної анемії нестача еритроцитів пояснюється їх патологічним руйнуванням. При сфероцитозе руйнування еритроцитів носить особливо «вражаючий» характер. Через зміни зовнішньої форми вони активно відторгаються організмом.
Фізико-хімічної першопричиною деформації еритроцитів є ослаблення цитоскелета червоних кров'яних тілець. Мало хто знає, що живі клітини теж мають свій скелет. Він складається, звичайно, не з кісток, проте з більш твердих, ніж основна речовина клітини, протеїнів, які зберігали її форму.
Нормальна форма еритроцитів - біконкавная. Це форма двояковогнутой лінзи. Висловлюючись по-простому, еритроцити - це крихітні круглі коржі, у яких середина тонше, ніж краю.
Через успадкованих хромосомних мутацій в організмі дитини порушено кодування генами відповідних протеїнів (анкеріна, спектрина і АЕ1), що утворюють цитоскелет. Через ослаблення цитоскелета зовнішні стінки червоних кров'яних тілець стають проникними. Всередину потрапляє вода і силою осмотичного тиску «роздуває» клітини. Заповнені водою еритроцити стають сферичними - звідси і назва хвороби: сфероцітоз.
Сфероцитарная анемія розвивається через масове знищення таких еритроцитів в селезінці. Чутки, які в селезінці антитіла, основне завдання яких полягає в тому, щоб очищати кров, сприймають округлі еритроцити як чужорідні формування - і «накидаються» на них. У підсумку позначається загальний брак червоних кров'яних тілець.
Основне завдання еритроцитів - транспортування кисню до клітин органів і тканин. Через нестачу еритроцитів скорочується раціон кисневого харчування тканин, розвивається гіпоксія (кисневе голодування) - головний симптом анемії. Від нього відбуваються похідні симптоми: блідість і слабкість дитини, жовтяниця, головні болі, знижена стійкість перед інфекцією і спровоковані інфекцією гемолітичний криз. Деякі дитячі хвороби протікають на тлі сфероцітозной анемії особливо важко. Наприклад, інфекційна еритема (п'ята хвороба) у здорових дітей ледь помітна, а у анемічних - є серйозною небезпекою. Небезпека посилена ще й тією обставиною, що інфекційна еритема не лікується, проти неї немає щеплень.
Якщо не лікувати сфероцитарная анемію в дитячому віці, то в міру росту організму розвиваються більш важкі патології: збільшений розмір селезінки, ризик її розриву, камені в жовчних протоках (утворені через скупчення продуктів розкладання еритроцитів).