Сторінка 39 з 44
Ретинобластома є злоякісною пухлиною, що розвивається з ембріональної сітківки. Це найбільш часто зустрічається внутриглазная пухлина у дітей, вона може мати один або багато вогнищ в одному або обох очах. На ранніх стадіях вона виліковна з високою ймовірністю без значної втрати зору. Вона буває спадковою по аутосомно-домінантним шляху і має тенденцію до двобічності.
- ЗАХВОРЮВАНІСТЬ І Чинники ризику
Ретинобластома є відносно рідкісною пухлиною і становить 3-5% від усіх новоутворень у дітей. Зазвичай пухлина виявляється в ранньому дитячому віці, а іноді вже при народженні. Близько 80% всіх випадків виявляють до досягнення 3-4 років. Двосторонні поразки виявляють в більш ранньому віці, ніж односторонні. Співвідношення двосторонніх і односторонніх поразок у великих групах, можливо, відображає недостатнє число звернень в спеціалізовані центри.
Етіологія ретинобластоми не встановлена, але відомо, що існують вроджені і неврожденности форми. Приблизно 90% знову виявлених випадків спорадичні, без обтяженої спадковості по ретинобластоме. У 20-25% випадків має місце вроджена ретинобластома з характерним дефектом в q 14 хромосоми 13. При спорадичною формою цей дефект виявляють тільки в клітинах пухлини, в той час як при вродженої формі він є у всіх клітинах тіла.
Ретинобластома характеризується швидким ростом, отме-
чена її спонтанна регресія в 1% випадків. Хворі з вродженою ретинобластому мають підвищений ризик розвитку інших злоякісних пухлин іншої локалізації. Такими пухлинами переважно є саркоми, в основному остеосаркоми.
- Клінічна картина І ПРОТЯГОМ
Найбільш частою ознакою є лейкоплакія (білий рефлекс зіниці) (56%), вперше помічена батьками. Лейкокорія виявляють, коли пухлина вже досить велика. Наступним частим проявом є страбизм (20%), який виникає при розвитку пухлини з макули. Іншими проявами при поширеною пухлини можуть бути біль в очному яблуці з глаукомою (7%), порушення зору (5%), целюліт орбіти, одностороннє розширення зіниці, гетерохромія, крововилив в передню камеру ока, ністагм.
Більшість пухлин складаються з недиференційованих дрібних клітин різного розміру з темною цитоплазмою і малим числом фігур мітозу. Пухлина має тенденцію до швидкого зростання з відставанням її кровопостачання і в результаті цього розвитком некрозу. Ретинобластома може бути ендофітний, якщо пухлина росте з внутрішньої поверхні сітківки до склоподібному тілу; або екзофітної, коли пухлина росте з зовнішнього шару сітківки в подсетчаточное простір. Відшарування сітківки зазвичай спостерігається при великих розмірах пухлини. Можуть виникати відсівання пухлини в склоподібне тіло.
Ретинобластома поширюється на орбіту уздовж судин, дренуючих склеру, шляхом інвазії в зоровий нерв, гематогенним або лімфогенним шляхом.
Діагноз ретинобластоми зазвичай ставиться досвідченим офтальмологом за клінічними даними на підставі офтальмоскопії. Для повного обстеження сітківки необхідно розширення зіниці і огляд під наркозом. Внутрішньоочні звапніння і формування вогнищ в склоподібному тілі майже завжди патогномонічні для ретинобластоми. Кальцинати при офтальмоскопії виявляються більш ніж у 50% випадків. Якщо пухлина не візуалізується добре при фундоскопію, може бути корисним дослідження з радіоактивним фосфором-32 і рентгенологічне дослідження. Рентгенологічне дослідження черепа може показати наявність внутрішньоочних кальцинатов і / або ураження орбіти пухлиною. Ультразвукове дослідження є іншим корисним неінвазивним методом. Комп'ютерна томографія показує внутрішньоочний поширення, а також можливе внеглазного.
- Стадіювання І ПРОГНОЗ
У зв'язку з швидким зростанням ретинобластоми вкрай важливі швидка діагностика і оцінка. Ранній діагноз надзвичайно важливий ще й тому, що прогноз на збереження зору залежить від розміру пухлини в момент початку лікування. У табл. 22.1 наведена прийнята схема стадирования.
Таблиця 22.1 Стадіювання ретинобластоми по Reese в модифікації St. Bartholomew's
стадія Визначення
Одинична або множинні пухлини розміром