Псевдогіпопаратиреоз, або хвороба Олбрайта - це спадкова патологія з групи остеодистрофій. яка характеризується підвищеною опірністю організму до використання периферичних тканин паратгормону. Це дуже рідкісне спадкове захворювання, і в ендокринології сьогодні вивчено всього 300 таких випадків. За своїми проявами патологія нагадує гіпопаратиреоз, але тут немає первинної нестачі ПТГ, але є несприйнятливість тканин до цієї речовини.
причини
Це захворювання передається тільки в спадщину і носить аутосомно-домінантний тип спадкування, тобто передається з покоління в покоління, при цьому для його прояви вистачає всього лише наслідування одного мутантного гена від батька або від матері.
Ще одна особливість - це захворювання зчеплене з Х-хромосомою, тобто патологія найчастіше виявляється у дівчаток і дуже рідко у хлопчиків. До того ж хвороба Олбрайта ніколи не передається від батька до сина.
Самостійно хвороба зустрічається дуже рідко, найчастіше вона діагностується разом з цукровим діабетом, з підвищеним артеріальним тиском, артеріїтом і поліартритом.
Основні прояви
Всі прояви цього захворювання можна розділити на кілька типів. Так, наприклад, ендокринні прояви включають в себе:
У деяких випадках псевдогіпопаратітеоз поєднується з акромегалію, синдромом Кушинга, гінекомастітей.
Кістково-суглобові прояви патології виражаються в:
- Вкороченні розміру пальців рук.
- Екзостозах.
- Дисхондроплазії.
- Затримці прорізування зубів.
- Гіпоплазії зубної емалі.
- Підшкірних оссіфікати.
Симптоми псевдогіпопаратиреоз виражаються і в порушенні нервової системи. При цьому у дітей з самого народження можуть проявлятися судоми, а також виражене відставання в розумовому розвитку.
Серед інших симптомів нерідко відзначаються сечокам'яна хвороба, наявність крові в сечі, блювота, катаракта.
діагностика
Специфічні зміни в кістках можна виявити за допомогою рентгенографії кісток або денситометрії. Іноді рекомендується зробити КТ або МРТ, але, як правило, для постановки діагнозу буває досить одного рентгена.
Для того, щоб виключити патологію інших органів, необхідні консультації ендокринолога, уролога, невролога, офтальмолога. До додаткових обстежень можна віднести УЗД, ЕЕГ, ЕКГ і огляд очного дна.
Лікарська терапія
У момент судом обов'язково внутрішньовенне введення кальцію. Якщо є функціональна недостатність залоз, то в цьому випадку проводиться замісна терапія відповідними гормонами.
При правильно підібраному лікуванні прогноз для життя сприятливий. Перш, ніж думати про вагітність, жінці з таким діагнозом необхідно пройти генетичну експертизу, щоб визначити ризик народження дітей з таким же діагнозом.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали: