Шізенцефалія - мальформация головного мозку, що формується в результаті порушення пізньої нейрональної міграції. Представлені сім випадків з двосторонньої і односторонньої шізенцефаліей, підтверджені радіологічно. У 57% спостережень - зімкнута шізенцефалія, в 28% - розімкнена в поєднанні з внутрішньою гідроцефалією, в 14% - двостороння (зімкнута і разомкнутая) шізенцефалія. У 28% спостережень у зв'язку з прогресуючою оклюзійної гідроцефалію проведено нейрохірургічне втручання - встановлені вентрикулярні шунти. У 100% випадків діагностовано симптоматична фокальна епілепсія.
- КЛЮЧОВІ СЛОВА: променева діагностика, шізенцефалія, МРТ головного мозку, МРТ, головний мозок у дітей, педіатрія
Шізенцефалія - мальформация головного мозку, що формується в результаті порушення пізньої нейрональної міграції. Представлені сім випадків з двосторонньої і односторонньої шізенцефаліей, підтверджені радіологічно. У 57% спостережень - зімкнута шізенцефалія, в 28% - розімкнена в поєднанні з внутрішньою гідроцефалією, в 14% - двостороння (зімкнута і разомкнутая) шізенцефалія. У 28% спостережень у зв'язку з прогресуючою оклюзійної гідроцефалію проведено нейрохірургічне втручання - встановлені вентрикулярні шунти. У 100% випадків діагностовано симптоматична фокальна епілепсія.
Мал. 1. МРТ головного мозку хворого К. 7 міс. Т2 режим, фронтальний зріз. Порок розвитку головного мозку. Зімкнута правобічна шізенцефалія, що з'єднує субарахноїдальний простір і бічний шлуночок
Мал. 2. А, Б. РКТ головного мозку хворого К. 5 років. Порок розвитку головного мозку. Двостороння шізенцефалія (зімкнута справа і разомкнутая зліва)
Мал. 3. А, Б, В. НСГ хворий М. 1 міс. Порок розвитку головного мозку. Лівобічна разомкнутая шізенцефалія. Агенезія прозорою перегородки. Бічні шлуночки ділатірованного з двох сторін, більше зліва (переважно в задніх відділах)
Мал. 4. А, Б, В. РКТ головного мозку хворий М. 2 міс. динаміка через 1 місяць. На серії комп'ютерних томограм товщиною зрізу 1 мм отримані зображення суб-і супратенторіальні структур. Порок розвитку головного мозку. Шізенцефалія з відкритими краями з
Мал. 5. А, Б, В. НСГ хворий Д. 2 міс. Порок розвитку структур головного мозку у вигляді агенезії прозорою перегородки, Агір. Бічні шлуночки злиті між собою. Речовина мозку відзначається у вигляді плащевідной області в парасагіттальной відділах лобових дол
Мал. 6. А, Б. РКТ головного мозку хворий Д. 2 міс. Порок розвитку головного мозку. Двостороння разомкнутая шізенцефалія. Значне розширення бічних щілин мозку (займає скроневі, тім'яні і більшу частину лобових часток), що з'єднуються з бічними ж
Матеріал і методи дослідження
Обстежено 9 дітей (44,4% хлопчиків і 55,6% дівчаток) з шізенцефаліей у віці від 1 місяця до 13 років. Середній вік дебюту захворювання склав 4,3 ± 3,9 року. Хворі спостерігалися в психоневрологічному відділенні Тушинской ДГБ, ДГП № 126 СВАО м Москви. Для оцінки ураження головного мозку використовували нейросонографію пацієнтам (у віці до 1 року і ретроспективно при подальшому їх обстеженні) на ультразвукових діагностичних приладах Aloka SSD-2200 (Японія) або Voluson 730-Expert (США) стандартним секторних і мікроконвексний датчиками з частотою сканування 5 7 МГц, рентгенівську комп'ютерну томографію (РКТ) - Aquilion 16 (Toshiba, Японія) - і / або магнітно-резонансну томографію (МРТ) головного мозку, виконану на сверхпроводящей системі Excelent Vantage-Atlas (Toshiba, Японія) з напруженістю магнітного поля 1, 5 Т . Виконано електроенцефалографічне дослідження на комп'ютерному комплексі «МБН-Нейрокартограф» із застосуванням проби відкривання-закривання очей, ритмічною фотостимуляції в діапазоні частот 3-40 Гц, проби HV тривалістю до 3 хвилин. Реєстрація ЕЕГ здійснювалася з розташуванням електродів за системою «10-20».
У нашому дослідженні променеві методи, МРТ головного мозку у всіх дітей виявили різні типи шізенцефаліі. Одностороння шізенцефалія: лівостороння (n = 4), правобічна локалізація (n = 3) і двостороння шізенцефалія (n = 2). Лобова локалізація шізенцефаліі передбачає відсутність прозорої перегородки [9], як у випадку з хворої М. 2 міс. з лівосторонньої розімкнутої шізенцефаліей. Приклад зімкнутої правобічної шізенцефаліі представлений на МР-томограма (рис. 1). У хворого К. 5 років, - двостороння шізенцефалія (зімкнута справа і разомкнутая зліва) в поєднанні з шунтуватися оклюзійної гідроцефалію, дисгенезією мозолистого тіла, підтверджена результатами РКТ головного мозку (рис. 2. А, Б). Дослідження було виконано після установки вентрикулярних шунтів в зв'язку з прогресуванням оклюзійної гідроцефалії. Згідно зарубіжним даними, на нейросонографии (НСГ) разомкнутая шізенцефалія частіше верифицируется у вигляді розширених шлуночків, що з'єднуються з субарахноїдальним простором [10]. У випадку з хворої М. 1 міс. діагноз «шізенцефалія» за результатами НСГ поставлений не був (рис. 3. А, Б, В), була виявлена «кистовидная структура» в області лівого бокового шлуночка. Для уточнення її «природи» додатково проведена РКТ головного мозку, де виявлено левосторонняя разомкнутая шізенцефалія в поєднанні з ветрікуломегаліей, гіпоплазією мозочка, Полімікрогірія (рис. 4. А, Б, В). В іншому спостереженні у хворої Д. 2 міс. НСГ (рис. 5) і РКТ головного мозку (рис. 6) верифікувати двосторонню разомкнутую шізенцефалію.
Неврологічні непароксізмальние прояви: гідроцефальний форма голови (n = 4), порушення глазодвигательной іннервації (n = 4), порушення іннервації лицьової мускулатури (n = 4), бульбарной групи (n = 6), підвищення тонусу по спастичному типу (n = 7) . У двох хворих першого року життя виявлено синдром рухових порушень (спастичний тетрапарез) в поєднанні з персистенцією безумовних рефлексів, у дітей старшої вікової групи - дитячий церебральний параліч (геміпаретична форма). У всіх дітей зустрічалися порушення вищих коркових функцій середньо-важкого ступеня. Зміни на ЕЕГ: в 100% випадків зареєстровано уповільнення основний активності фонового запису різної протяжності і локалізації. У 5 (55,6%) пацієнтів - регіональна епілептиформна активність в лобно-центрально-скроневої області з / без феномена вторинної білатеральної синхронізації (ВБС). У 4 (44,4%) - мультифокальна епілептиформна активність з ВБС без чіткого вогнища локалізації.
У всіх обстежених дітей незалежно від типу шізенцефаліі були епілептичні напади: частіше фокальні (моторні або сенсорні), рідше - генералізовані судомні напади. Зустрічальність нападів в повній мірі не корелює з типом шізенцефаліі [6, 8, 12], а, скоріше, залежить від наявності або відсутності ділянок кортикальной дисплазії. Руховий дефект був виявлений у всіх обстежених дітей. На думку A.J. Barkovich і співавт. (1988), рухові порушення переважають при лобової локалізації шізенцефаліі [13]. Песимістичний результат захворювання спостерігався у єдиною хворий А. 2,5 років, з фармакорезистентній фокальній епілепсією (статусне протягом) з зімкнутої лівосторонньої шізенцефаліей в поєднанні з гетеротопій сірої речовини мозку, агенезией прозорою перегородки, гіпоплазією зорового нерва. Причиною летального результату стала затяжна гостра респіраторна вірусно-бактеріальна інфекція, що протікала з гіпертермією, токсикозом, метаболічними порушеннями, що ускладнилася синдромом поліорганної недостатності.
Шізенцефалія потрапило до рідкісних вроджених порушень розвитку головного мозку [26]. Доцільно використовувати МРТ головного мозку для діагностики різних типів шізенцефаліі і поєднаних з нею церебральних мальформацій, враховуючи, що не всі випадки можуть бути верифіковані при проведенні променевих методів діагностики, таких як НСГ і рентгенівська КТ головного мозку. Клінічні неврологічні прояви шізенцефаліі залежать від типу мальформації, переважають пароксизмальні порушення у вигляді фокальних епілептичних нападів. Прогноз шізенцефаліі залежить від тяжкості епілептичних нападів і поширеності структурного дефекту мозкової тканини.
1. Barkovich A.J. Chuang S.H. Norman D. MR of neuronal migration anomalies // Am. J. Roentgenol. 1988. Vol. 150. № 1. P. 179-187.
3. Yakovlev P.I. Wadsworth R.C. Schizencephalies; a study of the congenital clefts in the cerebral mantle; clefts with fused lips // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1946. Vol. 5. P. 116-130.
4. Dekaban A. Large defects in cerebral hemispheres associated with cortical dysgenesis // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1965. Vol. 24. P. 512-538.
9. Miller G.M. Stears J.C. Guggenheim M.A. Wilkening G.N. Schizencephaly: a clinical and CT study // Neurology. 1984. Vol. 34. № 8. P. 997-1001.
10. DiPietro M.A. Brody B.A. Kuban K. Cole F.S. Schizencephaly: rare cerebral malformation demonstrated by sonography // Am. J. Neuroradiol. 1984. Vol. 5. № 2. P. 196-198.
11. DiPietro M.A. Brody B.A. Kuban K. Cole F.S. Schizencephaly: rare cerebral malformation demonstrated by sonography // Am. J. Neuroradiol. 1984. Vol. 5. № 2. P. 196-198.
13. Barkovich A.J. Norman D. MR imaging of schizencephaly // Am. J. Roentgenol. 1988. Vol. 150. № 6. P. 1391-1396.
15. Menezes L. Aicardi J. Goutières F. Absence of the septum pellucidum with porencephalia. A neuroradiologic syndrome with variable clinical expression // Arch. Neurol. 1988. Vol. 45. № 5. P. 542-545.
18. Aicardi J. Goutières F. The syndrome of absence of the septum pellucidum with porencephalies and other developmental defects // Neuropediatrics. 1981. Vol. 12. № 4. P. 319-329.
19. Shimozawa N. Ohno K. Takashima S. Takakura H. Sugitani A. The syndrome of the absence of a septum pellucidum with porencephaly // Brain Dev. 1986. Vol. 8. № 6. P. 632-636.
23. Bird C.R. Gilles F.H. Type I schizencephaly: CT and neuropathologic findings // Am. J. Neuroradiol. 1987. Vol. 8. № 3. P. 451-454.