Прогресуюча липодистрофия відноситься до найдавніших захворювань. Відомо, що жив в XIV столітті до нашої ери єгипетський фараон Ехнатон страждав з дитинства прогресуючої ліподистрофією. Вперше захворювання описано на початку XVIII століття Morgagni. Детально хвороба описав Barraquer в 1906 р Прогресуюча липодистрофия - рідкісне захворювання; Jeun з співавт. в світовій літературі знайшли опис 224 хворих. У вітчизняній літературі опис таких хворих не перевищує 20. Жінки хворіють в 3-4 рази частіше, ніж чоловіки.
За даними Oppermann і співавт. прогресуюча ліподистрофія починається в 84% між 5 і 15 роками життя хворих.
Етіологія і патогенез остаточно не з'ясовані. Висловлювалися припущення про можливу роль спадкового нахилу і впливу деяких зовнішніх чинників. Мають значення у виникненні хвороби психічні травми. енцефаліт, інфекційні хвороби та місцеві інфекційні осередки. «Ендокринний» патогенез захворювання не підтвердився.
Найбільш імовірною гіпотезою є ураження гіпофізарно-діенцефальних області. На користь такого припущення говорить важлива роль, яку відіграє гіпоталамус в жировому обміні і виявлення анатомічних змін в цій галузі у деяких хворих на прогресуючу ліподистрофією (Sandmann і ін.). Описано при цьому захворюванні пухлини проміжного мозку, кальцинати вище турецького сідла і інші ураження.
Клінічна картина. Початок хвороби непомітне, поступове, Захворювання починається з атрофії підшкірного жиру на обличчі, яке стає маскоподібним. Поразка зазвичай буває симетричним, причому характерно зникнення і грудочок Біша, які зберігаються у дітей при інших видах дистрофії. Іноді атрофії підшкірно-жирового шару, передує набряклість обличчя і грудей. Далі поступово зникає підшкірно-жировий шар на голові, шиї, грудній клітці і руках. У нижній частині тіла атрофічного процесу не спостерігається, так що створюється враження, що жир з верхніх частин тіла опустився в нижележащие відділи. Зникнення жирової клітковини відбувається протягом 1,5 - 5 років і в будь-який момент може зупинитися. Уражені частини тіла залишаються на все життя атрофічною і відкладення в них жиру не відбувається. М'язова система на місцях липодистрофии залишається нормальною. Електровозбудімость м'язів не зазнає змін. Іноді відзначаються хореатетозние руху. Спостерігаються також трофічні розлади шкіри, волосся. нігтів, гіпертрихоз і гірсутизм. Іноді відзначається підвищена пітливість при сухості шкіри в пахвових областях і посилена секреція сальних залоз. Можуть відзначатися і психічні порушення зі схильністю хворих до депресії. Хворі скаржаться на підвищену збудливість, млявість, слабкість. дратівливість і мерзлякуватість. З боку шлунково-кишкового тракту відзначається нерідко анорексія. запори, іноді проноси, а з боку серця бувають функціональні порушення. У 1/4 хворих виявляються зміни з боку нирок у вигляді пієлонефриту, гломерулонефриту або аномалій розвитку сечовидільної системи. Описано поєднання прогресуючої липодистрофии з цукровим діабетом і з тиреотоксикозом. Зустрічається і нецукровий діабет. проте ендокринні порушення носять вторинний характер.
При лабораторних дослідженнях іноді можна виявити лімфоцитоз і еозинофілію, а також підвищення холестерину в крові, Гіперліпемія і підвищення активності ліпази. Часто спостерігається транзиторна альбумінурія і диспротеїнемія. Диференціальний діагноз може знадобитися при дистрофії внаслідок anorexia nervosa. Різниця полягає в тому, що при прогресивній липодистрофии виснаження поширюється тільки на верхню половину тулуба, а при anorexia nervosa дистрофія поширюється рівномірно. Крім того, при останньому захворюванні зберігаються грудочки Біша на обличчі.
Лікування прогресивної липодистрофии представляє собою вельми невдячну завдання. Останнім часом рекомендується комплексне лікування анаболічними і катаболічних гормонами, інсуліном, препаратами гіпофіза і щитовидної залози. Застосовується також рентгенотерапія гіпоталамічної області. Хворі змушені також вдаватися до хірургічної допомоги для виробництва пластичної операції (трансплантація жирової тканини. Перлоновая пломба). На жаль, через деякий час настає розсмоктування трансплантата.
Прогноз для життя сприятливий, але відновлення підшкірно-жирового шару у верхніх відділах тіла не відбувається протягом усього життя хворого.
Наводимо власне спостереження.
Хворий С. A. 7,5 років поступив в клініку 5 / III 1968 року з скаргами на різке схуднення особи, запаморочення і минущі болі в животі. Народився від першої вагітності з вагою 2800 г і довжиною тіла 50 см. Розвивався в ранньому дитинстві цілком задовільно. З 5,5 років відзначено зниження апетиту, став худнути.
При огляді загальний стан задовільний. Різке виснаження обличчя і шиї. Шкіра тут зморшкувата, грудочки Біша відсутні. На тулуб підшкірно-жировий шар злегка истончен, а на нижніх кінцівках - нормальний. Зростання 125 см, вага 21 кг. Над областю серця систолічний шум функціонального характеру, в іншому внутрішні органи в межах вікової норми.
У клініці встановлено діагноз прогресуючої липодистрофии.
Лікування анаболічними і катаболічних гормонами виявилося безуспішним, дистрофічні явища на обличчі і шиї залишилися без змін.
Аналогічний випадок ми спостерігали в обласній клінічній лікарні.
Дізнайтеся більше на тему ліпіди:
Перекисне окислення ліпідів в гепатоцитах