Головна »Скарбничка» Про синдром Дауна і ефекті Даунінга
Останнім часом ця неприваблива і зовсім не гламурна тема спливла раптом з мутного дна суспільної свідомості ближче до його глянсової поверхні, піднявши на неї чимало штормових хвиль і бурління.
Переважна більшість вируючих, (за ну ду-уже невеликим винятком), зрозуміло, безладним, але лютим хором накинулися на «винуватця торжества», колумніста А.Ніконова a_nikonov.
Його позиція, треба сказати, мені відома лише поверхово, приблизно і в переказі.
(Статейку-то гучну я Новомосковскла, здається, (правда, встигла грунтовно забути все, крім дуже загального сенсу, і гуглёж на швидку руку її, чомусь, що не виплюнув).
Прочитавши ж не менше гучне і провокаційне його інтерв'ю на «Ехо», переконалася, що і сам Ніконов має вельми туманне, м'яко скажемо, уявлення про предмет обговорення.
Тому, питання моєї згоди або незгоди з ним з «порядку денного» знімаю.
Ситуація щодо ставлення моє до теми в цілому просто неможливо втиснути в пару-трійку загальних формулювань, та й навіщо?
З самого початку, як тільки тема «неповноцінних», «виродків», та ін. Спливла і завирувало всіма барвами дитячої несподіванки, мене постійно цікавило питання: про які саме хвороби, недоліки, якою мірою недорозвиненості і т.п. конкретно говорив Никонов і, згодом, всі інші?
Адже, як відомо, інвалід інвалідові ворожнечу.
Але чіткого і чіткої відповіді мені отримати поки не вдалося - як уже говорила, його, схоже, не знає і сам Ніконов, та й не тільки він.
Найчастіше крізь шум бурління долинало, з подачі ініціатора диспуту, слово «дауни», що стало, чомусь, в устах багатьох ім'ям прозивним, синонімом «виродка, дебіла, генетичного покидька» і т.п.
Ми так часто говоримо про ці самі горезвісні «Дауна», і, як виявилося, так мало знаємо про них.
Та й то - знають одиниці, які бачили «дауна» живцем.
Решта ж взагалі не мають ні найменшого уявлення ні про сам синдромі, ні про проблеми, з ним пов'язаних.
З'явилися в зв'язку з цим в мережі матеріали допомогли і мені поповнити свій арсенал знань і фактів по темі.
І тепер, як свідомий член обчество і просто хороша людина, вирішила нести свої знання в широкі народні маси:
Синдром Дауна, (названий на прізвище лікаря Джона Дауна), серед всіх геномних патологій найбільш поширений - 1 з 700.
Всупереч поширеним стереотипам, ніякого зв'язку з національністю, рівнем життя, здоров'ям і способом життя батьків на даний момент не встановлено.
Однак все ж є деякі показники, пов'язані з ризиком народження дитини з цим синдромом.
Найбільш відомий з них - вік матері.
Для жінок у віці до 25 років ймовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 - 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки - до 1/60, а в 49 років - до 1 / 12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують набагато більше дітей, більшість (80%) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народжені молодими жінками у віці до 30 років.
Інші фактори, за результатами дослідження індійських учених, це:
вік батька, близькоспоріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найбільш значущим. Чим старше була бабуся, коли народжувала доньку, тим вище ймовірність, що та народить їй онука чи онучку із синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30% з кожним роком, «втраченим» майбутньої бабусею.
Синдром виникає через процесу розбіжності хромосом при утворенні гамет (яйцеклітин і сперматозоїдів), в результаті чого дитина отримує від матері (в 90% випадків) або від батька (в 10% випадків) зайву 21-у хромосому. У більшості хворих синдромом Дауна є три 21-х хромосоми замість належних двох; в 5 8% випадків аномалія пов'язана з присутністю не цілою зайвої хромосоми, а її фрагментів.
Іншими словами, замість 46 хромосом в кожній клітині здорової людини, у хворих с. Д. їх - 47.
У звичайної людини хромосоми складають пари. При утворенні статевих клітин пари розходяться і клітина ділиться навпіл. В результаті в яйцеклітині і в сперматозоїді виходить по 23 хромосоми. Коли жіноча і чоловіча клітина зливаються в екстазі, кожна хромосома з'єднується зі своєю «половинкою».
Але іноді при розподілі статевої клітини розходяться все хромосоми, крім 21-ї пари, і виходить клітина з 24 хромосомами замість 23.
При заплідненні хромосоми з'єднуються, а 21-я виявляється «третьою зайвою», і, як завжди в таких випадках, нахабно приєднується до парі.
Тепер клітина, яка дає початок нового життя, замість звичайних 46 хромосом містить 47.
Такими ж будуть і інші клітини людини з синдромом Дауна.
Це виражається в наступних характерних ознаках та симптомах
З характерних зовнішніх ознак синдрому відзначають пласке обличчя з розкосими очима (як у монголоїдної раси, тому раніше це захворювання називали монголізми - mongolism), широкими губами, широким плоским мовою з глибокою поздовжньою борозною на ньому. Голова кругла, скошений вузький лоб, вушні раковини зменшені у вертикальному напрямку, з приросли мочкою, очі з плямистої райдужною оболонкою (плями Брушфельда - Brushfield's spots). Волосся на голові м'які, рідкісні, прямі з низькою лінією росту на шиї. Для людей з синдромом Дауна характерні зміни кінцівок - вкорочення і розширення кистей і стоп (акромікрія). Мізинець укорочений і викривлений, на ньому тільки дві згинальні борозни. На долонях тільки одна поперечна борозна (чотирипала). Відзначаються неправильний ріст зубів, високе небо, зміни з боку внутрішніх органів, особливо травного каналу і серця.
(Список із брошури центру Downside Up):
«Пласке обличчя» - 90%
брахицефалия (аномальне скорочення черепа) - 81%
шкірна складка на шиї у новонароджених - 81%
епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) - 80%
гіперподвіжность суглобів - 80%
м'язова гіпотонія - 80%
плоский потилицю - 78%
короткі кінцівки - 70%
брахімезофалангія (вкорочення всіх пальців за рахунок недорозвинення середніх фаланг) - 70%
катаракта у віці старше 8 років - 66%
відкритий рот (в зв'язку з низьким тонусом м'язів і особливою будовою піднебіння) - 65%
зубні аномалії - 65%
клинодактилия 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%
аркоподібне ( «готичне») небо - 58%
плоска перенісся - 52%
борознистий мову - 50%
поперечна долонна складка (звана також «мавпячої») - 45%
коротка широка шия - 45%
ВПС (вроджений порок серця) - 40%
короткий ніс - 40%
страбизм (косоокість) - 29%
деформація грудної клітини, килевидная або воронкообразная - 27%
пігментні плями по краю райдужної оболонки = плями Брушфільда - 19%
стеноз або атрезія 12-палої кишки - 8%
вроджений лейкоз - 8%.
Незважаючи на настільки значний перелік, люди з С.Д. не тільки навчаються, і можуть жити і функціонувати в сучасному суспільстві - деякі з них досягли успіху в цьому куди більше їх здорових суддів і обвинувачів:
Прочитавши цю статтю, я згадала т.зв. ефект Даунінга. Суть його, кажучи спрощено, в тому, що, як правило, розумні люди схильні свої здібності недооцінювати і сумніватися в собі, тоді як дурні і недалекі, навпаки, їх переоцінюють, анітрохи при цьому не ставлячи під сумнів.
Перенісши цей закон в даний контекст, варто задуматися: хто ж більш «неповноцінний»: люди з С.Д. здатні на все те, що описано вище і, зокрема, в матеріалі «Нової газети», або ж їхні здорові, самовпевнені і самозакохані судді, які вважають перше, незважаючи на всі вищезгадані факти, дебілами, «овочами» і генетичними покидьками, не здатними до існування, та й права на нього не мають.