Нервово-артритичний діатез - генетично обумовлене порушення обміну речовин, в першу чергу сечової кислоти та пуринових підстав, що виявляється підвищеною збудливістю ЦНС, спастичними і алергічними симптомами. Нервово-артритичний діатез спостерігають у 2-3% дітей, тобто значно рідше, ніж перераховані вище діатези.
Нервово-артритичний діатез в даний час прийнято пов'язувати як з спадковими факторами (дефект обміну пуринових підстав і сечової кислоти), так і з впливами зовнішнього середовища: перевантаження білковими (в першу чергу м'ясними) продуктами раціону вагітної і дитини раннього віку. Сімейно-генетичний анамнез свідчить про те, що в сім'ях пробандів з однаковою частотою (18-22%) виявляють неврастенію, подагру, сечо-і жовчнокам'яну хворобу. У цих сім'ях в 2,5 рази частіше спостерігають атеросклероз та ішемічну хворобу серця, есенційну артеріальну гіпертензію, цукровий діабет, захворювання органів дихання, шлунка і дванадцятипалої кишки.
При нервово-артритичний діатезі провідне значення має гіперурикемія. Збільшення концентрації сечової кислоти і уратів в крові і тканинах носить або первинний характер (мутації генів, що кодують ферменти обміну, - фосфорібозілтрансферази і уратоксідазиі), або розвивається вдруге (наприклад, при підвищеному розпаді пуринів і піримідинів внаслідок гемолітичних захворювань). Клінічними проявами гіперурикемії є подагра, нефролітіаз, артрити і неврологічні розлади. Вплив на ЦНС підвищеної концентрації сечової кислоти і уратів, а також супутній ацидоз призводять до розвитку у дитини надмірної збудливості. Прикладом первинних гіперурикемія може служити недостатність гіпоксантин гуанін фосфорібозілтрансферази, що призводить до розвитку синдрому Леша-Найена і близьких синдромів. Причини вторинної гіперурикемії численні (наприклад, різного ступеня гемолітичні анемії, що розвиваються в тому числі при вродженої недостатності глюкозо-6-фосфат дегідрогенази). При гіперурикемії різного генезу можливі також різні порушення вуглеводного і білкового метаболізму. Декомпенсація частіше виникає в шкільному віці при стресових ситуаціях, зміні характеру харчування, фізичних перевантаженнях.
Клінічні прояви залежать від віку хворих і представлені різноманітними синдромами: неврастеническим, обмінним, спастичним, шкірним. Рідкісними проявами цієї форми діатезу можуть бути стійкий субфебрилітет, непереносимість запахів і різні ідіосинкразії.
У перші місяці життя дитини часто відзначають погану прибавку маси тіла, нестійкі випорожнення. В результаті зниження апетиту легко розвивається дистрофія, але можливо і надмірний розвиток підшкірної жирової клітковини аж до ожиріння, особливо у дівчаток-підлітків. Гіперплазія лимфаденоидной тканини виражена менш чітко, ніж при інших діатезах, але зазвичай пальпуються всі групи лімфатичних вузлів (помірно збільшені, щільні).
Синдром обмінних порушень. Цей синдром виражається в минущих, часто нічних суглобових болях (за рахунок кристалізації урати натрію в внутрішньосуглобової рідини), періодично виникають дизурических розладах (не пов'язаних з переохолодженням або інфекцією), салуріі (зазвичай змішаного характеру - виявляють урати, оксалати, фосфати). Необхідно відзначити можливість появи при цій формі діатезу періодичної ацетонемічного блювання.
Ацетонемічне блювота розвивається у дітей у віці 2-10 років (частіше у дівчаток) і повністю припиняється до пубертатного періоду. Причинами розвитку нападу можуть бути похибка в дієті, стресова ситуація, фізичне перевантаження. Блювота виникає раптово або після короткого (до доби) періоду провісників (нездужання, головний біль, відмова від їжі, запах ацетону з рота, запор, слабоахолічний стілець). Блювота швидко стає непереборною, часто супроводжується спрагою, зневодненням, інтоксикацією, гіпертермією, втратою маси тіла, порушенням, задишкою, тахікардією, в рідкісних випадках - симптомами менингизма і судомами. Повітря, що видихається, блювотні маси мають запах ацетону. Приступ триває від кількох годин до 1-2 діб, рідко до 1 тижня. У більшості випадків блювота припиняється так само раптово, як і почалася; дитина швидко видужує. Після нападу протягом декількох днів можна пропальпувати збільшену печінку. У крові виявляють ацидоз, накопичення ацетону і кетонових тіл, аміаку, часто низьку концентрацію глюкози, натрію і хлору, а також нейтрофільний лейкоцитоз зі зниженням кількості еозинофілів, моноцитів і лімфоцитів, помірне збільшення ШОЕ. У сечі в момент нападу виявляють ацетон, після нападу виражена уробілінурія.
Спастичний синдром проявляється бронхоспазмом, мігренеподобнимі головними болями, схильністю до артеріальної гіпертензії та кардіалгією, нирковими, печінковими і кишковими коліками, запорами, розвитком спастичного мембранозного коліту. Астматичний бронхіт у цієї групи дітей протікає з необільной секрецією, добре піддається лікуванню бронхолітичними препаратами, але у деяких дітей трансформується в атопічну форму бронхіальної астми.
Шкірний синдром. Алергічні висипання на шкірі спостерігають відносно рідко; вони з'являються в старшому віці у вигляді кропивниці (а також набряків Квінке), пруріго, нейродерміту, сухий і себорейної екземи. Слизові оболонки, як і шкіра, уражаються рідше, ніж при інших формах діатезу. Лише у частини дітей відзначають схильність до ГРВІ з нав'язливим чханням, кашлем, явищами бронхоспазму.
У крові виявляють еозинофілію, підвищення концентрації сечової кислоти. У сечі підвищена концентрація уратів, оксалатів і фосфатів.
Діагностика і диференціальна діагностика
Діагностику засновують на наявності порушень обміну речовин в сімейному анамнезі, ознаках підвищеної збудливості ЦНС дитини, виражених порушеннях обміну речовин, схильності до спазмів, алергічних захворювань. Диференціальну діагностику проводять з хронічною туберкульозною інтоксикацією (при позитивній пробі Манту), синдромом мінімальної мозкової дисфункції.
Прогноз визначається можливістю раннього формування у дорослих атеросклерозу, есенціальної артеріальної гіпертензії, подагри, обмінних артритів, цукрового діабету, жовчно-та сечокам'яній хвороб, атопічний бронхіальної астми. У зв'язку з цим особливе значення має максимально раннє виявлення порушень пуринового обміну.