Хвороба Реклингхаузена або нейрофіброматоз - це захворювання, що відноситься до групи фаркоматозов. Захворювання, віднесені до цієї групи, обумовлені порушеннями метаболізму, спричиненими генними порушеннями. Нейрофіброматоз - це захворювання, що вражає багато органів, у хворих спостерігаються пороки шкіри, патології очей і нервової системи.
Причини, що призводять до розвитку захворювання
Причина розвитку нейрофіброматозу - порушення обмінних процесів, викликане генними мутаціями. Приблизно у половини хворих генні порушення передаються у спадок. Якщо у одного з батьків є нейрофіброматоз, то ймовірність появи хворої дитини становить 50%. Тяжкість прояви нейрофіброматозу залежить від ступеня експресії гена.
Причина появи нейрофіброматозу у залишилася половини хворих - це спонтанна генна мутація. Тобто, в цих випадках спадковість не є вирішальним фактором.
Класифікація захворювання
Виділяється шість форм нейрофіброматозу:
- I тип захворювання є найбільш поширеним, він зустрічається в 90% випадків.
- II тип захворювання вважається змішаним, за ознаками він близький до класичної форми захворювання. Однак шкірні прояви в цьому випадку виражені слабше, а основним симптомом вважається освіту неврином слухового нерва. Можливе утворення пухлин в тканинах спинного і головного мозку. Для даного типу нейрофіброматозу характерне утворення великих, але неяскраво виражених плям і численних нейрофібром (пухлин) на долонях.
- III тип захворювання проявляється утворенням численних нейрофібром, а також, гліоми зорового нерва, пухлин в тканинах мозку.
- IV тип захворювання вважається сегментарним, при цій формі нейрофіброматозу уражається тільки певну ділянку шкіри.
- V тип захворювання характеризується появою тільки плям, пухлини при даній формі нейрофіброматозу не утворюються.
- VI тип нейрофіброматозу відносять до придбаних захворювань, так як перші симптоми захворювання проявляються тільки після 20 років.
клінічна картина
Другим характерним симптомом є утворення нейрофібром - підшкірних або шкірних пухлиноподібних утворень. Зовні нейрофіброми виглядають, як випинання шкіри - грижі, діаметр новоутворень може досягати декількох сантиметрів. Нейрофіброми безболісні, при пальпації пухлини палець ніби провалюється в порожнечу.
Характерно і освіту плексиформна нейрофібром - утворень, розташованих уздовж розташування нервових ходів.
Суб'єктивні відчуття при нейрофіброматозі виражені неінтенсивно. Хворі іноді відзначають свербіж, поколювання. Якщо пухлини великі, вони можуть здавлювати тканини, що призводить до появи болів.
Нерідко нейрофіброматоз протікає в поєднанні з іншими патологіями. Як правило, це захворювання суглобів і кісток, ендокринної, нервової або серцево-судинної систем.
Приблизно у 10% хворих на нейрофіброматоз відбувається переродження нейрофібром в злоякісні новоутворення. В цьому випадку, пухлина починає швидко збільшуватися, під шкірою стає помітна мережу розширених вен, при пальпації відзначається обмежена рухливість освіти. При подальшому розвитку можливо виразка вузла з наступним розпадом пухлини і виникненням кровотечі.
діагностика
Діагностика нейрофіброматозу ґрунтується на вивченні клінічної картини і зборі анамнезу. Для постановки діагнозу необхідно виявити наявність мінімум двох з наведених нижче діагностичних ознак:
На жаль, радикального методу лікування, що дозволяє назавжди позбутися від нейрофіброматозу, не існує. Тому застосовують симптоматичну терапію, спрямовану на мінімізацію неприємних відчуттів.
Лікування полягає в підборі препаратів, які могли б хоча б частково нормалізувати обмінні процеси. Курси лікування і їх тривалість підбираються строго індивідуально. Попередньо хворий нейрофіброматозом повинен пройти обстеження у невролога, ортопеда, офтальмолога, отоларинголога, онколога. Тільки за результатами цих обстежень можна буде підібрати найбільш ефективну схему лікування.
Якщо нейрофіброми набувають гігантські розміри і чинять тиск на органи, необхідно видалення окремих вузлів.
Лікування народними методами
Для лікування нейрофіброматозу народні цілителі рекомендують приймати настоянку прополісу. Її можна приготувати самостійно, взявши 100 грамів прополісу на 500 мл спирту медичного. Наполягати засіб тиждень, помістивши банку в темне місце. Потім процідити. Приймати при нейрофіброматозі по три рази на день по 30 крапель. Зберігати настоянку в темряві, температура зберігання - кімнатна.
Профілактика і прогноз
Єдиною можливою профілактикою нейрофіброматозу є проведення медико-генетичних обстежень та консультацій під час планування і перебігу вагітності.
Прогноз при нейрофіброматозі невизначений, багато в чому він залежить від розташування пухлин і форми хвороби. Перебіг захворювання хронічне, толчкообразное. Часто погіршення настає при гормональних перебудовах - у підлітків, під час вагітності. Погіршення може виникнути після важкого захворювання або травми.
Малигнизация нейрофібром спостерігається у 3-15% хворих, при переході пухлини в злоякісну форму, прогноз погіршується. Ризик народження дитини з захворюванням, якщо у одного з батьків діагностований нейрофіброматоз становить 50%.