Нарколепсія - захворювання нервової системи, яке проявляється нападами непереборної сонливості і раптового засипання. Іноді у пацієнтів після пробудження спостерігається короткочасний параліч усього тіла. Найчастіше нарколепсию діагностують у молодих людей, переважно у чоловіків. Поширеність коливається в межах 20-40 випадків на сто тисяч чоловік.
Використовувані в наші дні методи терапії нарколепсії спрямовані тільки на її коригування, а не на повне усунення. Для усунення симптоматики захворювання лікарі призначають нормалізацію режиму сну і неспання, а також медикаментозну терапію. При правильному і своєчасному лікуванні вдається підвищити якість життя пацієнта і максимально знизити кількість нападів денної сонливості.
Етіологія і патогенез нарколепсії
Точні причини нарколепсії поки вченим не вдалося встановити. Протягом тривалого часу вважали, що етіологія хвороби тісно пов'язана з психічними розладами. Однак ця теорія не підтвердилася. В наші дні активно досліджується теорія, яка доводить, що хвороба виникає через нестачу нейромедіатора, що відповідає за підтримання неспання. А саме, біологічно активною речовиною, дефіцит якого призводить до нарколепсії, може бути гіпокретіна. Цей дефіцит може бути генетично обумовлений або ж виникати в разі різкого перевтоми, тяжких інфекцій, вагітності, черепно-мозкової травми.
Інша теорія доводить аутоімунний механізм виникнення патології. Доказом цієї теорії є те, що у хворих нарколепсією виявляються аномальні Т-лімфоцити. Крім того, про аутоімунному походження патології свідчить початок її розвитку після вакцинації або виявлення інфекційних захворювань (кору, грипу). Про патогенез патології відоме не більше, ніж про її походження. Вчені припускають, що основна проблема захворювання полягає в несвоєчасності фази швидкого сну - вона впроваджується як в період неспання, так і фазу повільного сну.
симптоми нарколепсії
Клінічна картина хвороби включає чотири основні симптоми: денна сонливість, катаплексія, гипнагогические галюцинації і безсоння. Зазвичай у пацієнтів зустрічається кілька цих симптомів одночасно, відразу всі чотири симптому діагностують в 10% випадків.
Хворий може заснути і в відповідальних ситуаціях, які вимагають підвищеної уваги (під час прийому їжі, розмови, водіння машини). Після пробудження хворий часто відчуває себе відпочив і бадьорим, однак вже через пару хвилин знову може заснути. Нічний сон у хворих нарколепсією часто фрагментарний і супроводжується кошмарами, наслідком чого стає низька продуктивність і працездатність днем. У хворих спостерігається зниження мотивації, слабка концентрація уваги, у них може трапитися депресія. Хворі нарколепсией схильні до підвищеного травматизму.
Для цього стану характерні раптова слабкість в м'язах і параліч, викликаний такими емоційними реакціями, як радість, страх, гнів, подив. Слабкість може проявитися як в одній кінцівки, так і бути генералізованої. В останньому випадку після емоційного впливу хворий раптово падає як підкошений. Катаплексія спостерігається у третини всіх пацієнтів, хворих нарколепсією.
У хворих нарколепсією під час засипання можуть з'являтися незвичайні зорові і слухові галюцинації. Вони нагадують надмірно яскраві сновидіння, які виникають у фазі швидкого сну. Найчастіше такі ілюзії турбують дітей. У дорослих пацієнтів галюцинації діагностують вкрай рідко.
Четверта частина всіх хворих нарколепсією страждає від сонного паралічу. Це минуща слабкість в м'язах, яка виникає при засипанні або пробудженні. Вона не дозволяє хворому здійснювати довільні руху. Пацієнти зазвичай відчувають сильний страх через неможливість рухатися.
діагностика нарколепсії
Діагностувати у хворого нарколепсию вдається далеко не відразу - в середньому діагноз ставиться через 10 років після початку захворювання. Обстеження пацієнтів, які скаржаться на симптоми, властиві нарколепсії, проводиться неврологом. Необхідно враховувати, що захворювання схоже за своїми клінічними проявами на безліч інших неврологічних патологій. Саме тому для максимально точної діагностики можуть знадобитися консультації таких фахівців, як психіатр, ендокринолог, епілептології, інфекціоніст, гастроентеролог.
Диференціальна діагностика
Диференціювати нарколепсию необхідно перш за все від епілепсії. Симптоматика патології також схожа з клінікою інших видів гиперсомнии: психофізіологічної, посттравматичної (спровокована перенесеної черепно-мозковою травмою, наявністю внутрішньомозкової гематоми), психопатичної (виникає на тлі психічних розладів на кшталт шизофренії або істерії), пов'язаної з запальними, пухлинними або судинними, церебральними захворюваннями, обумовленої соматичними патологіями (цукровий діабет, перніціозна анемія, гіпотиреоз, печінкова недостатність).
Полісомнографія
Діагностувати захворювання вдається за допомогою проведення полісомнографії, яка супроводжується реєстрацією ЕЕГ і MSLT-тестом. Глибоке і максимально точне дослідження патології здійснюється лікарем-сомнологи в лабораторії. Методика полісомнографії передбачає ретельне дослідження нічного сну пацієнта. Для цього потрібно провести всю ніч в спеціально призначеному кабінеті під наглядом лікаря. За допомогою даної методики вдається виявити порушення чергування фаз сну: збільшення тривалості і частоти фази швидко сну. Також методика дозволяє виключити схожі порушення сну.
На наступний день після проведення полісомнографії лікар може призначити пацієнтові MSLT-тест. А саме, пацієнту необхідно буде протягом дня спробувати п'ять разів заснути. Інтервал між періодами короткочасного сну має становити близько 2-3 годин. Після проведення MSLT-тесту лікар може поставити діагноз, якщо підтвердяться не менш двох епізодів сну. Для більш точного дослідження захворювання лікар може призначити визначення періодів прихованої сонливості. Диференціальна діагностика нарколепсії передбачає наступні діагностичні заходи: офтальмоскопія, дуплексне сканування, МРТ головного мозку, УЗДГ церебральних судин.
лікування нарколепсії
Дієвого методу лікування захворювання на сьогоднішній день не існує. Однак правильно підібрана схема з урахуванням індивідуальних особливостей хворого дозволяє полегшити його самопочуття і усунути найбільш виражені прояви патології. Щоб нормалізувати стан хворого і підвищити якість життя, потрібно тривале лікування. При цьому повністю прибрати всі симптоми нарколепсії все одно не вийде.
Лікування пацієнтів з нарколепсією має починатися з нормалізації їх режиму сну і неспання. Настійно рекомендується відходити до сну і прокидатися в один час. Практично всім хворим показаний наступний режим сну: 7-8 годин нічного сну і два періоди денного сну від 15 хвилин до півгодини. Важливо дбати і про якість сну. Для цього ввечері варто уникати переїдання, прийому важкої їжі, вживання алкоголю.
Крім того, пацієнтам варто поміняти спосіб життя: знизити вплив стресових ситуацій, значно скоротити вживання стимулюючих речовин (кава або нікотину), почати займатися активно спортом. Нерідко у людей, які страждають нарколепсією, спостерігається збій біологічного годинника, тому вони активні вночі, а вдень відчувають сонливість. Для них ідеальним був би вибір роботи, яка відповідає природним циклом сну. Подібний режим дозволить позбутися від потреби змушувати свій організм дотримуватися стандартного режиму роботи і приймати стимулюючі препарати для усунення сонливості.
Пацієнтам з нарколепсією показаний короткий денний сон. Дуже важливо спланувати свій день так, щоб хоча б два рази можна було подрімати на 10-15 хвилин. Такий сон не здатний повноцінно замінити нічний, проте він дозволить перемогти денну сонливість.
Медикаментозне лікування
Медикаментозне лікування хворих з легким або помірним ступенем сонливості починається з призначення їм модафініла, який стимулює неспання. При цьому препарат не викликає почуття ейфорії і синдрому звикання. Його рекомендовано приймати вранці в кількості 100-200 мг всередину. Якщо цієї кількості препарату недостатньо для купірування симптомів захворювання, в такому випадку лікар додатково призначає ще 100 мг. У найбільш складних ситуаціях за показаннями можна збільшити денну дозу до 400 мг.
Якщо нарколепсия не піддається лікуванню модафінілу, в такому випадку пацієнту призначають прийом похідних амфетаміну: метилфенидат або декстроамфетамин. Однак необхідно пам'ятати, що ці медикаменти мають серйозні побічні дії: звикання з високим ризиком розвитку залежності, тахікардія, артеріальна гіпертензія. Для зниження частоти катаплексіі пацієнтам з нарколепсією призначають такі препарати: інгібітори зворотного захоплення серотоніну (прозак), трициклічні антидепресанти (анафраніла і Тофраніл).
Прогноз і профілактика нарколепсії
На сьогоднішній день нарколепсия не піддається лікуванню. Що стосується прогнозу для життя хворого, то захворювання не впливає на її тривалість, проте істотно знижує її якість. Пацієнтам, які страждають від нарколепсії, призначають симптоматичну терапію. За допомогою правильно підібраною медикаментозної терапії можна позбутися від найбільш виражених симптомів патології. Однак варто пам'ятати, що прийом таких препаратів іноді призводить до побічних ефектів. Специфічної профілактики захворювання не існує, оскільки до цих пір точні причини її появи не встановлені.
процедури застосовуються
при захворюванні Нарколепсія