Маловідома форма цукрового діабету Mody отримала свою назву від англійського виразу Maturity Onset Diabetes of the Young або діабет зрілого типу у молоді. Специфіка його полягає в безсимптомному перебігу, що ускладнює постановку діагнозу, а також особливою клінічній картині, що не характерною для інших типів захворювання.
Причини розвитку та особливості
Найбільш специфічними ознаками Mody-діабету є:
- діагностування захворювання у дітей і молодих людей у віці до 25 років;
- можлива відсутність на інсулінозалежний;
- наявність діабету у одного з батьків або у кровних родичів в двох і більше поколіннях.
В результаті мутації гена порушується робота бета-клітин ендокринної частини підшлункової залози. Подібні генетичні зміни можуть відбуватися у дітей, підлітків і в юнацькому віці. Захворювання негативно впливає на функціонування нирок, органів зору, нервової системи, серця і судин. Достовірно тип Mody-діабету покажуть тільки результати молекулярно-генетичної діагностики.
Всі форми Mody-діабету, крім Mody-2, негативно впливають на нервову систему, органи зору, нирки, серце. У зв'язку з цим, дуже важливо регулярно контролювати рівень глюкози в крові.
Різновиди моди діабету
Прийнято виділяти 8 типів діабету Mody, що розрізняються видом мутованих генів і клінічним перебігом захворювання. Найбільш поширені такі:
- Mody-3. Відзначається найбільш часто, в 70% випадків. Викликаний він мутаціями гена HNF1-альфа. Діабет розвивається внаслідок зменшення рівня інсуліну, що виробляється підшлунковою залозою. Як правило, Mody-діабет такого типу притаманний підліткам або дітям і виникає після 10 років. Пацієнтам не потрібно регулярний прийом інсуліну, а лікування полягає в споживанні сульфонілсечовини препаратів (Глібенкламід і ін.).
- Mody-1. Він спровокований мутацією гена HNF4-альфа. Люди, які страждають цим видом діабету, як правило, приймають препарати сульфонілсечовини (даон, Манініл та ін.), Проте можливий прогрес захворювання до необхідності прийому інсуліну. Зустрічається всього в 1% всіх випадків розвитку діабету моди.
- Mody-2. Протягом цього типу набагато м'якше попередніх. Виникає він в результаті мутацій гена особливого гликолитического ферменту - глюкокинази. Коли ген перестає виконувати свої функції контролю рівня глюкози в організмі, кількість її стає більше норми. Як правило, пацієнтам з цією формою Mody-діабету не відображено ніяка специфічна терапія.
Симптоми моди-діабету
Відмінною рисою Mody-діабету є поступове, плавне розвиток захворювання, в зв'язку з чим розпізнати його на ранніх стадіях досить непросто. До первинних симптомів діабету типу моди можна віднести нечітке, розпливчасте зір, відновляються дерматологічні і дріжджові інфекції. Однак найчастіше, яскравого прояву будь-яких ознак немає, а єдиним маркером, що вказує на те, що людина хвора Mody-діабетом, є зростання рівня цукру в крові протягом декількох років.
До потенційно небезпечних можна віднести такі симптоми:
- незначна гіперглікемія натще, при якій показник цукру в крові підвищений до 8 ммоль / л більше 2 років поспіль, а інші ознаки захворювання не виникають;
- відсутність необхідності в коригуванні дози інсуліну тривалий період часу у людей з діабетом 1 типу;
- присутність цукру в сечі поряд з нормальним рівнем цукру в крові;
- тест на толерантність до глюкози показує відхилення від норми.
У разі несвоєчасного звернення до лікаря для призначення терапії, рівень цукру в крові буде рости, що призведе до наступного:
- прискорене сечовипускання;
- постійного бажання отримувати;
- втрати / набору ваги;
- незагойним ран;
- частих інфекцій.
Діагностика (аналізи і дослідження)
При появі будь-яких ознак необхідно звернутися до лікаря для діагностики типу захворювання. Первинне обстеження на наявність Mody-діабету включає:
- Аналіз крові на рівень цукру в крові. а також наявність ознак резистентності до інсуліну. У разі, якщо результат показав відхилення від норми в більшу сторону, наступним кроком буде визначення типу діабету, що впливає на протокол лікування.
- Аналіз крові для генетичного тестування. визначає точний тип Mody-діабету навіть до появи будь-яких симптомів. При виявленні мутації в одному з відповідних генів, діабет 1 або 2 типу виключають.
Пацієнтам, у яких виявлені всі первинні ознаки Mody-діабету, необхідно пройти повний спектр обстежень, в ході яких повинні бути визначені:
- показники інсуліну, білка C-пептиду, амілази, глюкози;
- маркер аутоімунного ураження бета-клітин, що виробляють інсулін;
- стан підшлункової залози за результатами УЗД;
- порушення толерантності до глюкози;
- трипсин калу;
- кількість цукру і мікроальбуміну в крові;
- ліпідограмма крові;
- показник рівня комплексу глюкози і гемоглобіну;
- генотипування діабету;
- копрограмма.
З огляду на можливого негативного впливу хвороби на органи зору, також рекомендується провести обстеження очного дна.
Важливо вчасно діагностувати Mody-діабет з наступних причин:
- для отримання правильного лікування і рекомендацій стосовно до даного типу діабету;
- оскільки існує ймовірність 50%, що один з батьків, які страждають Mody-діабетом, передасть ген захворювання своїй дитині;
- іншим членам сім'ї також рекомендовано пройти генетичне тестування.
методи лікування
Необхідно пам'ятати про те, що Mody-діабет розвивається поступово і практично безсимптомно. Тому в разі виникнення нетипових ознак, слід негайно звернутися до свого лікаря-терапевта і ендокринолога.
Протокол лікування безпосередньо залежить від типу захворювання:
Пацієнти з будь-яким типом Mody-діабету, що не мають надмірної ваги, краще піддаються лікуванню. Тому, для людей із зайвою вагою одним з пунктів лікування повинна бути нормалізація маси тіла.