Визначення та загальні відомості [ред]
Хвороба Ердгейма-Честера - форма нелангергансового гистиоцитоза, є мультисистемним захворюванням і характеризується різними проявами: ураження скелета з болями в кістках, екзофтальм, нецукровий діабет, ниркова недостатність, ураження ЦНС і / або серцево-судинної системи.
Поширеність невідома. Більше 500 випадків (<15 педиатрических) было зарегистрировано с 1930 года.
Етіологія і патогенез [ред]
Етіологія невідома, але, як вважають, хвороба Ердгейма-Честера є реактивним або неопластическим захворюванням. У пацієнтів спостерігаються підвищені рівні інтерферону-альфа, інтерлейкіну -7 і -12, білка-1 хемоаттрактанта моноцитів і знижені рівні інтерлейкіну-4, підтримуючи супутнє системне імунне Th-1 орієнтоване розлад. Недавнє виявлення мутації прото-онкогена в гені BRAF в більш ніж 50% випадків захворювання, надає додаткову складність патофізіології хвороби Ердгейма-Честера.
Клінічні прояви [ред]
Хвороба Ердгейма-Честера зазвичай маніфестує у віці 40-60 з оотношеніе чоловіків і жінок як 3: 1. Клініка варіює від безсимптомного перебігу до Мультисистемність, що загрожують життю форм. Патогномоничной особливістю захворювання є остеосклероз довгих трубчастих кісток, що виявляється болем в кістках, і в основному вражає дистальні відділи нижніх конечномтей (50% випадків). Інфільтрація гіпофіза призводить до розвитку нецукрового діабету, рідко до гіперпролактинемії і недостатності гонадотропіну. Загальна симптоматика: підвищення температури, слабкість і втрата ваги.
Поразка інших органів може призводити до внутрішньочерепної гіпертензії, екзофтальм, набряку диска зорового нерва, недостатності надниркових залоз, Ксантелазми і появи папулонодулярной висипу. Ураження центральної нервової системи може проявлятися мозочковими і пірамідними синдромами, головним болем, судомами, когнітивними порушеннями, паралічами черепних нервів і порушеннями чутливості. Частим варіантом ураження серцево-судинної системи є "покрита аорта" - наслідок періаортального фіброзу. Ниркові артерії також можуть бути залучені, що призводить до рено-васкулярної гіпертензії. Залучення перикарда може ускладнюватися його тампонадой. Відзначено випадки псевдо-пухлинної інфільтрація правого передсердя і задишка, внаслідок інфільтрації легенів. Псевдо ретроперитонеальний фіброз іноді ускладнюється двостороннім гідронефрозом.
Інші гістіоцітозние синдроми: Діагностика [ред]
Відмітна гістологічна знахідка при Хвороба Ердгейма-Честера - ксантонранулематозная і Ксантоматозние інфільтрація тканин пінистими гистиоцитами. Імуногістохімічне фарбування зразка біопсії є CD68-позитивних і CD1a-негативними. Рентген кісток зазвичай виявляє двосторонній, симетричний корковою остеосклероз трубчастих кісток, в той час як сцинтиграфія кісток з технецием 99m демонструє симетричну і аномально високу маркування дистальних кінців довгих трубчастих кісток нижніх кінцівок, а іноді і верхніх кінцівок. На КТ черевної порожнини можуть виявлятися "волохаті нирки" (в 50% випадків), можливо проведення біопсії.
Диференціальний діагноз [ред]
Інші гістіоцітозние синдроми: Лікування [ред]
Першої лінії терапії є використання стандартного або пегілірованного інтерферону-альфа в дозі 9 мільйонів одиниць, 3 рази на тиждень. Бісфосфонати можуть бути використані, щоб полегшити біль в кістках. Кладрибін можна призначати пацієнтам з ураженням очей, при резистентності до інших варіантів лікування. Анакінри може поліпшити симптоми легких форм хвороби Ердгейма-Честера при де неефективності інтерферону-альфа. Останнім часом інфліксімаб і вемурафеніб були використані з певним успіхом, останній з них вельми перспективний для пацієнтів з мутацією BRAFV600. ПЕТ-сканування рекомендується проводити для оцінки активності захворювання.
Прогноз гірше у пацієнтів ураженням ЦНС. В даний час, рівень смертності становить лише 26%, а 5-річна виживаність становить 68%.
Профілактика [ред]
Інше [ред]
Юнацька (ювенільний) ксантогранулёма
Ювенальна ксантогранулёма є найбільш поширеним варіантом нелангергансового гистиоцитоза. Характеризується виникненням одного або більше червонуватих або жовтуватих обмежених, доброякісних папул або вузликів розміром кілька міліметрів в діаметрі, які, як правило, з'являються на голові і шиї (іноді на кінцівках і тулубі) протягом першого року життя (рідко в зрілому віці) і зазвичай спонтанно регресує. Внекожние локалізація поразок також можлива, найбільш часто зачіпаються очі (увеального тракт), але також описані випадки локалізації в центральній нервовій системі, легенів, печінки, кістках і ендокринних залозах.
Гістіоцитоз морської синяви
Синоніми: спадкова ліпеміческая спленомегалія
Гістіоцитоз морської синяви є надзвичайно рідкісним захворюванням, яке характеризується підвищеним рівнем тригліцеридів і спленомегалією.
Свою назву захворювання отримало через характерну забарвлення гистиоцитов при мікроскопії.
Додаткові симптоми патології можуть включати в себе тромбоцитопенія, порушення функції печінки, а також серцево-судинні захворювання.
Відноситься до групи розладів ліпідного обміну, обумовлених дефектами гена APOE. Успадковується по аутосомно-домінантним типом.
Специфічне лікування не розроблено. Пацієнти зі спленомегалією повинні уникати контактних видів спорту. Спленектомія може погіршити перебіг захворювання.
Прогресуючий вузликовий гистиоцитоз
Прогресуючий вузликовий гистиоцитоз є дуже рідкісний тип нелангергансового гистиоцитоза. Характеризується утворенням жовтих або червоно-коричневого папул і вузликів на шкірі діаметром до 5 сантиметрів. Вузлики мають тенденцію розвиватися з часом і пацієнт може в кінцевому підсумку мати сотні утворень на шкірі. Захворювання може також торкатися слизову оболонку очей, ротоглотки.
Гістологічно вузлики є шпиндель-клітинну ксантогранулему.
Ефективного лікування не існує.
Хвороба Роза-Дорфман є рідкісним доброякісним, нелангергансоклеточним гістіоцитоз, що характеризується розвитком великих безболісних гістіоцитарних мас в лімфатичних вузлах, переважно в області шиї. Також можуть відзначатися залучення внеузлових областей, наприклад, в шкірі, дихальних шляхах, кісткової тканини, сечостатевої системи, м'яких тканинах, порожнини рота і центральній нервовій системі. До додаткових симптомів можна віднести підвищення температуруи тіла, нездужання, носові кровотечі, нічну пітливість, втрату ваги, лейкоцитоз, гипергаммаглобулинемию.