Хвороба Мінковського-Шоффара (спадковий мікросфероцітоз)
Дана хвороба широко поширена і добре вивчена. Вперше захворювання виділено в другій половині XIX ст.
Поширеність спадкового микросфероцитоза становить 2-3 випадки на 10 000 населення. Тривалість життя еритроцитів при мікросфероцітозе у багато разів менше такої у еритроцитів здорових людей. Причина розвитку якісної зміни еритроцитів в селезінці пов'язана з первинним зміною самих еритроцитів, зумовленим захворюванням. Селезінка ж є основним органом, в якому відбувається руйнування неповноцінних еритроцитів. В основі микросфероцитоза лежить генетично обумовлений дефект в оболонці еритроцита. Саме він приводить в дію ряд взаємозв'язаних механізмів, що обумовлюють підвищений руйнування еритроцитів в селезінці. З цієї позиції микросфероцитоз розглядається наступним чином. Дефект оболонки еритроцита сприяє підвищенню її проникності для іонів натрію і води, що викликає набухання клітини. На відміну від нормальних еритроцитів сфероціти (роздулися еритроцити) менш еластичні, через це вони не можуть змінювати свою форму при проникненні через вузькі отвори оболонки селезінки. Це призводить до застою еритроцитів в селезінці, де умови для їх життєдіяльності несприятливі (знижені концентрації холестерину, глюкози). В кінцевому підсумку частина оболонки еритроцитів при проходженні через вузькі отвори в селезінці втрачається. Після декількох кругооборотов еритроцит гине, піддаючись розпаду. Хвороба Мінковського-Шоффара нерідко виявляється вже в ранньому дитячому віці. Однак більш виражені ознаки захворювання виявляються в кінці дошкільного і на початку шкільного віку. Захворювання може протікати в двох формах - легкої та важкої. Центральне місце займають три кардинальних ознаки: жовтяниця, блідість шкіри і збільшення селезінки (спленомегалія). При тяжкому перебігу спленомегалія значна, при легкому не є яскраво вираженою.
Відмінною рисою жовтяниці є відсутність жовчних пігментів в сечі, але присутність в сечі уробіліну (жовтого барвника). Блідість шкіри обумовлена наявністю анемії. У деяких випадках спостерігаються зміни кісткового скелета: баштовий череп, широко розставлені очні яблука, широке перенісся, готичне небо, порушення зубного ряду. Якщо ознаки захворювання виникли в ранньому дитинстві, прогресуюча анемія може привести до затримки росту, розумовому недорозвинення, недорозвинення статевих органів і відсутності вторинних статевих ознак: оволосіння лобка, пахвових западин - в зв'язку зі зниженою секрецією статевих гормонів. При хвороби Мінковського-Шоффара анемія за характером постійна: поза обост ренію вона менш виражена, в період кризи - різко. Загальний стан задовільний, активність збережена. Змін серцево-судинної системи немає. Може бути невелике збільшення печінки і селезінки (частіше - останньої). Важка форма захворювання протікає з періодичними кризами, що характеризуються виникненням гарячкового стану - підвищенням температури, слабкістю, болями в області живота, жовтим забарвленням шкірних покривів. Кризи іноді можуть бути важкими. Захворювання проявляється гостро і характеризується порушеннями загального стану, іноді турбує гострий біль у правому підребер'ї, збільшуються печінка і селезінка. Кал пофарбований, колір сечі більш насиченим, ніж звичайно. У крові при легкій формі відзначається помірна анемія. При більш детальному вивченні крові хворого виявляються характерні зміни: зменшення середнього діаметра еритроцитів, збільшення товщини клітин. У забарвлених мазках при мікроскопічному дослідженні крові сфероціти мають вигляд маленьких клітин, інтенсивно забарвлених без характерного для нормальних еритроцитів центрального просвітлення. Кількість мікросфероцітов може коливатися в широких межах - від 5-10% до абсолютної більшості. Є певний паралелізм між кількістю мікросфероцітов і ступенем розпаду еритроцитів, який тим інтенсивніше, чим більше змінених клітин.
При важкій формі хвороби Мінковського-Шоффара в період кризи визначають анемію важкого ступеня. Хвороба Мінковського-Шоффара може протікати десятиліттями, не впливаючи в значній мірі на стан здоров'я хворого.
Результат захворювання в легенях випадках зазвичай сприятливий, проте в важких випадках є серйозним, так як в період гемолітичного кризу при несвоєчасному лікуванні може наступити летальний результат. Хвороба Мінковського-Шоффара може ускладнюватися утворенням каменів в жовчному міхурі і жовчних протоках. У зв'язку з цим у хворих спостерігаються ознаки запального процесу в жовчному міхурі і печінці, іноді відзначається розвиток тромбозу (закупорки) селезінкової вени з подальшими шлунковими кровотечами. Лікування спадкового микросфероцитоза проводиться в залежності від віку дитини і вираженості проявів захворювання. У лікуванні можна виділити два етапи: перший - консервативне лікування шляхом введення лікарських препаратів в період кризи, другий - хірургічне лікування, яке полягає у видаленні селезінки (спленектомія). Вона у більшості хворих призводить до повного одужання, хоча наявний дефект еритроцитів зберігається. Найбільш оптимальний вік для проведення операції - 4-6 років.
Абсолютними ознаками, при яких необхідне проведення операції, є часті кризи, розвиток жовчнокам'яної хвороби як ускладнення спадкового микросфероцитоза.
У період, що передує спленектомії, проводять лікування, спрямоване на усунення ознак кризу. Використовують крапельне введення 10% -ного розчину глюкози, реополіглюкіну, гемодезу, вітамінів.
При важкому ступені анемії (гемоглобін менше 70 г / л), вдаються до переливання еритроцитарної маси. У період одужання спеціального лікування захворювання не потрібно, крім підтримуючих заходів - дотримання режиму, харчування.
Хворі спадковим мікросфероцітозом підлягають диспансерному спостереженню в період як до, так і після хірургічного лікування. У разі, коли ознаки захворювання не з'являються в протягом двох років, діти знімаються з диспансерного обліку. Ступінь ризику народження хворої дитини при наявності анемії Мінковського-Шоффара у одного з батьків становить 50%.
Назва: Дитячі хвороби. повний довідник