Мікроенцефалія - це важке захворювання, що характеризується маленьким розміром головного мозку і зменшенням окружності голови в два рази і більше, поєднується з розумовою відсталістю, психічними і неврологічними відхиленнями. Зустрічається в 1 випадку з 10000 - 15000 тисяч дітей. У хлопчиків і дівчаток виявляється з однаковою частотою.
причини захворювання
важливо Розрізняють два види мікроенцефаліі: первинну і вторинну. Кожна з них розвивається в певні терміни під дією різних факторів.
Первинна, або справжня мікроенцефалія - спадкове аутосомно-рецісівное захворювання, тобто для його виникнення необхідне поєднання двох дефектних генів (один від матері, один від батька). Такі мутації можуть бути спровоковані одним з таких чинників:
- Вживання алкоголю до, під час зачаття або під час вагітності (особливо в першому триместрі);
- Наркотичні речовини дуже швидко проникають всередину клітини і ушкоджують її генетичний апарат;
- куріння;
- Вплив іонізуючої радіації;
- Прийом лікарських препаратів, що надають тератогенну дію на плід (цитостатики, деякі антибіотики);
- Шкідливі умови праці (робота з хімічними речовинами);
- Несприятлива екологічна обстановка в місці проживання.
Вторинна мікроенцефалія може розвинутися у плода на більш пізніх термінах вагітності, під час пологів і ранньому післяпологовому періоді в результаті:
- Перенесеної внутрішньоутробної інфекції (краснуха. Цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, герпес);
- Гіпоксії (нестачі кисню);
- Інтоксикації алкоголем, наркотиками, речовинами містяться в тютюновому димі;
- Механічної травми.
При вторинної мікроенцефаліі мозок почав розвиватися правильно, але під дією факторів процес диференціювання і розвитку нервової тканини порушився.
Інформація Від мікроенцефаліі слід відрізняти краніосиностозу, захворювання при якому рано закриваються джерельця і черепні шви, але структура мозку при цьому не порушена. Якщо вчасно провести оперативне лікування, то така дитина буде розвиватися нормально.
Основні ознаки мікроцефалії
Залежно від виду мікроенцефаліі і причини її викликала вираженість клінічних проявів може відрізнятися, але є певні ознаки, що зустрічаються у всіх хворих:
- Значна невідповідність окружності голови даного терміну вагітності;
- Переважання лицьового відділу черепа над мозковим;
- Вузький скошений лоб;
- Виступаючі надбрівні дуги;
- Родничок заростає в перший місяць життя або вже закритий до моменту народження;
- Відстовбурчені низькорозташованим вуха;
- Низький тонус м'язів;
- Виражене відставання в розумовому і психічному розвитку.
Мікроцефалія може проявлятися як самостійне захворювання, так і входити до складу деяких спадкових хромосомних синдромів:
діагностика
На жаль, рання пренатальна діагностика микроцефалии поки неможлива. На ранніх термінах можна виявити тільки важкі генетичні захворювання з безліччю вад розвитку, а не ізольовані пошкодження мозку. На УЗД ознаки недорозвинення мозку, а також невідповідність розмірів головки довжині стегнової кістки плода можна помітити після 27 - 30 тижнів вагітності, але не завжди. Як правило, діагноз ставлять після народження дитини за характерними ознаками і затримки психічного розвитку.