До складу інституту входять Інститут генетики людини, Інститут клінічної генетики, група академіка РАМН Н. П. Бочкова.
Область наукових інтересів інституту: вивчення структури і функції геному в нормальному стані і при спадкової патології, розробка методів діагностики, профілактики і лікування спадкових хвороб.
Поліклінічне відділення Медико-генетичного наукового центру РАМН здійснює медико-генетичну допомогу сім'ям із спадковою патологією. У відділенні проводиться діагностика спадкових захворювань, медико-генетичне консультування, визначення прогнозу для потомства людей зі спадковими хворобами.
У поліклінічному відділенні працюють групи: клінічна, біохімічна, цитогенетична, пренатально-діагностична, група ДНК-діагностики, клінічна група муковісцидозу. групи генетичної епідеміології, генетики порушень розвитку статі і безпліддя, група ультразвукової діагностики.
Крім поліклінічного відділення в інституті працюють наукові лабораторії: лабораторія молекулярної біології, лабораторія спадкових хвороб обміну речовин, лабораторія ДНК-діагностики, лабораторія молекулярної генетики складно успадкованих захворювань, лабораторія цитогенетики, лабораторія мутагенезу, лабораторія епігенетики, лабораторія екологічної генетики, лаборатрія генетичної епідеміології, лабораторія генетики порушень репродукції, лабораторія популяційної генетики людини, лабораторія генетики стовбурових кле струм.
ФГБУ «Медико-генетичний науковий центр» є одним із засновників журналу «Медична генетика» [1]. В журналі публікуються наукові результати роботи інституту та інших дослідників по молекулярним основам моногенних захворювань, цитогенетиці і хромосомних хвороб, пренатальної діагностики, епігенетика. спадкових хвороб обміну речовин, клінічної генетики та ін.