У Петербурзі живуть 18 дітей c рідкісним генетичним захворюванням «недосконалий остеогенез», при якому в кістках не вистачає колагену, тому вони ламаються від будь-якого незручного руху. Таких дітей називають «кришталевими», і до недавнього часу їх взагалі не лікували.
Мамі маленького Михайлика вдалося розворушити лікарів і чиновників, а директор дитячого ортопедичного інституту ім. Турнера обіцяв їй створити федеральний центр для лікування «кришталевих» дітей.
Коли у Ольги Конашевой народився Міша, лікарі сказали, що він не доживе і до року і порадили відмовитися від дитини. Недосконалий остеогенез, який діагностували у хлопчика, не входить до переліку «7 нозоологій», тому його лікування не фінансується державою. Про те, що воно взагалі існує, в Петербурзі не знали і навіть не цікавилися цим питанням.
(Про те, як за життя своєї дитини з мукополісахаридозом бореться інша петербурженка, можна дізнатися тут)
Ольга не сприйняла вирок лікарів серйозно, вона стала шукати інформацію про те, де їй можуть допомогти. Виявилося, що за кордоном уже 20 років у таких дітей застосовують ліки для зміцнення кісток. Є препарат і в московському комерційному центрі, але один курс лікування там коштує за сьогоднішніми мірками 70 тисяч рублів. А Міші треба було пройти 10 таких курсів.
У комітеті з охорони здоров'я грошей на лікування не дали, але кошти вдалося зібрати за допомогою благодійників.
- У п'ять місяців, коли ми почали лікування, Міша став повертатися, після наступного курсу ін'єкцій - сідати, - розповідає Ольга Канашево. - Оскільки з народження через відсутність лікування хлопчик був малорухомий, то м'язи не встигли зміцнитися, тому він запізнюється в фізичному розвитку. Але в рік і сім місяців, хоч і з запізненням, син став ходити.
І все це завдяки ін'єкціям препарату, який був зареєстрований в країні, але використовувався для лікування дорослих і онкохворих дітей. Два роки тому Мішина мама домоглася, щоб ліками стали безкоштовно лікувати «кришталевих» дітей. Цим зацікавилися в педіатричної академії та в науково-дослідному дитячому ортопедичному інституті ім. Г.І.Турнера.
(Тим часом Тетяна Голікова доручила регіонам скласти перелік людей з рідкісними захворюваннями)
- Препарат «Памідронат» дозволяють поліпшити стан кісток, адже діти з цим діагнозом мають дуже важкий остеопорз і без медикаментозної терапії вони не можуть ходити. - каже зав. відділенням артрогрипоз Дмитро Буклан.
На цьому відділенні лежить вже три дитини з недосконалим остеогенез з різних міст країни.
А Ольга допомагає батькам інших дітей дізнатися, де їм можуть допомогти. Адже такою інформацією не володіють ні в жіночих консультаціях, ні в пологових будинках, як і раніше вважаючи, що захворювання невиліковне. Так, батьки дівчаток-двійнят Владислави і Станіслави, які почули той же вирок в пологовому будинку, уже пішли по стопах Мішиной мами і не втрачають надії.
Хоча лікарська терапія допомагає зміцнить кістки і скоротити кількість переломів, вони все ж трапляються. Тільки навчившись ходити, Міша знову зламав ногу, перелом виявився дуже серйозним і деформував кістка. Тепер йому чотири роки і він знову тільки повзає.
- Найголовніше - каже Ольга, не посадити дитину в інвалідний візок, з якої він вже не встане. Тому нам необхідна операція з установкою спеціальних телескопічних штифтів, які підтримують кістки і допомагають рухатися і вести нормальний спосіб життя. Їх не потрібно часто міняти, адже вони «ростуть» разом з малюком. Такі реабілітаційні засоби в світі використовуються вже понад 15 років. Але вони коштують близько 30 тисяч євро і у нас не сертифіковані.
На відділенні артрогрипоз інституту Турнера ставлять вітчизняні штифти, які доводиться міняти щороку, та й не всім дітям вони показані. Для Михайла такі штифти виявилися небезпечні.
- Нам потрібно не тільки лікування, але і хороша реабілітація, щоб діти могли постійно зміцнювати м'язи. Потрібна і збалансована робота лікарів, фахівці, які б могли нас консультувати. Звичайно для однієї дитини це робити не будуть, але таких дітей в місті вже 18, а в Ленінградській області ще більше.
У відповідь чиновники заявляли: центр буде не рентабельним. Тільки в інституті ортопедії ім. Турнера відмови не було, директор особисто обіцяв створити такий центр.
Професор Олексій Баїндурашвілі підтвердив «Доктору Пітеру», що вже готуються документи, які будуть відправлені в Мінздоровсоцрозвитку, щоб на базі відділення створити федеральний центр для лікування дітей з недосконалим остеогенезм. Крім того, існує спільний з інститутом ім. Раїси Горбачової проект лікування цього захворювання у дітей методом клітинних технологій.
Так мама Михайла довела медикам і чиновникам, що дітей потрібно і можна лікувати. Правда, їй належить ще велика боротьба за право дитини на здоров'я і життя, але тепер вона не одна.