Лейкодістрофія (прогресуючі склерози мозку) - група спадкових захворювань нервової системи. У хворих лейкодистрофією дефіцит мієліну призводить до беззахисності і до поразки білої речовини головного мозку, результат - слабоумство. Симптоми проявляються поступово, а сама лейкодистрофия може починати розвиватися в дитинстві або з 3-х років, рідше - в юнацькому віці.
Лейкодистрофії - генетично обумовлені захворювання, причому ймовірність захворювання дитини становить 25% у разі, якщо носіями хвороби є обоє батьків.
Лейкодистрофії відносяться до рідкісних захворювань, в Німеччині однак існує і діагностичний і терапевтичний арсенал для цього захворювання.
Симптоми лейкодистрофии:
- крайня дратівливість,
- судоми в різних частинах тіла,
- втрата ваги,
- порушення контролю і координації рухів,
- м'язовий параліч або парез,
- зниження зору,
- поступове уповільнення загального розвитку, пам'яті та інтелекту,
- порушення психіки.
Симптоми варіюються в залежності від конкретного типу лейкодистрофии і їх іноді важко розпізнати на ранніх стадіях захворювання: адренолейкодистрофія, метахроматическая лейкодистрофия, глобоідной-клітинна лейкодистрофия або хвороба Краббе. Діагностика лейкодистрофии в Німеччині спрямована на визначення типу лейкодистрофии і підбору відповідної терапії в кожному окремому випадку.
Діагностика лейкодистрофии в Німеччині
- Аналіз сімейної історії захворювань в трьох поколіннях.
- Клінічний огляд.
- МРТ головного мозку (виявляє ураження білої речовини, характерне для лейкодистрофії).
- Комп'ютерна томографія мозку.
- Електроміографія (при дефіциті мієліну збільшується час проведення імпульсу).
- Аналіз крові і сечі.
- Дослідження цереброспінальної рідини.
- Біохімічні тести, вимір рівнів ферментів (для уточнення типу лейкодистрофии).
- Молекулярно-генетичне обстеження.
- Пренатальна (допологова) діагностика. Можлива для метахроматіческая, глобоідной-клітинної та адренолейкодистрофії.
Лікування лейкодистрофии в Німеччині
Головним методом лікування лейкодистрофії в Німеччині в даний час є трансплантація кісткового мозку (або пуповинної крові) на ранніх стадіях захворювання. У сприятливому випадку операція може призвести до нормалізації рівня відсутнього білка, а в подальшому - до поліпшення якості життя і збільшення її тривалості. Трансплантація кісткового мозку зупиняє розвиток хвороби, дозволяє зберегти рухові і інтелектуальні функції.
Якщо трансплантація кісткового мозку неможлива або не рекомендована, то залишається проведення терапії, спрямованої на полегшення симптомів хвороби. Лікування більшості пацієнтів з лейкодистрофією є підтримуючим і включає в себе німецькі ліки, спеціальну дієту, фізичні оздоровчі заняття, комунікативні програми, неврологічну реабілітацію.
Ефективність лікування лейкодистрофии в клініках Німеччини обумовлена тим, що тут протягом останніх десятків років особлива увага приділяється вивченню і діагностиці генетичних і рідкісних захворювань. Доктора націлені на надання дієвої допомоги кожному, хто звернувся до них. Ви отримаєте якісну діагностику, професійну консультацію і підтримку фахівців.
+49 8171 387 737