Діагностика епілепсії починається з ретельного опитування хворого і його близьких. Важлива кожна деталь: чи відчуває пацієнт наближення нападу, чи трапляється втрата свідомості, падає чи пацієнт, чи починаються судоми відразу у всіх кінцівках або в одній з них, в який бік він повертає голову під час нападу, що відчуває після нього.
МРТ необхідна, щоб виключити наявність захворювань нервової системи, які можуть привести до судомних нападів: пухлини головного мозку, аномалії судин мозку (артеріо-венозні мальформації та кавернозні ангіоми), вроджені аномалії будови мозку (гиппокампального склероз, кортикальна дисплазія, гетеротопія) та інші захворювання .
При епілепсії на ЕЕГ будуть реєструватися зміни, звані епілептичної активністю.
Гіпервентиляція - це часте дихання протягом декількох хвилин, яке провокує епілептиформні порушення ЕЕГ у дітей з абсансами.
При фотостимуляції пацієнт дивиться на спалахи світла певної частоти. Фотостимуляція також викликає поява епілептиформні активності на електроенцефалограмі.
лікування: дотримуватися режиму сну і неспання, уникати недосипанія.леченіе починають тільки після встановлення діагнозу Вибір антіепілептіка насамперед залежить від видів нападів (абсанс, блискавичний напад, сааламовий напад і т.д.) і видів епілепсії. Дози підбираються індивідуально. Якщо монотерапія не приносить бажаних результатів, лікарі вдаються до комбінованої терапії (2 і більше препаратів одночасно).
Принцип монотерапія-стартове лікування (дозволяє уникнути важких побічних ефектів і тератогенного впливу. Вперше препарат призначають починаючи з малої дози поступово увел.ее до досягнення терапевтичного еффекта.в випадку неефектівності препарату його поступово замінюють іншим. Не можна відразу додавати другий препарат т.е.переходіть на політерапію). Карбомазепін, оксарбазепін і фенітоїн при абсансах і міоклонічних нападів протипоказано. При простих абсансах препарат вибору вальпроевая к-та. При фокальній епілепсії-застосовують карбомазепін, топірамат, вальпроєву к-ту, ламотриджин.
Епілептичний синдроми у дітей раннього віку.
Епілептичні синдроми у дітей раннього віку.
Епілептичні синдром- хар-ся стійкої взаємозв'язком клинич-ких, елект-ких і анатоміч-ких критеріїв, розрізняються по реакції на антіконвульсантной терапію.
1. Доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми. Виявляються близько 5-го дня, мають сприятливий прогноз.
2. Доброякісні ідіопатичні неонатальні сімейні судоми, що виникають на 2-3-му дні життя при наявність таких же судом в сім'ї. Також мають сприятливий прогноз.
3. Рання (неонатальна) миоклоническая енцефалопатія: масивні парціальні або фрагментарні міоклонії і парціальні моторні напади, короткочасні тонічні судоми, спайкова бистроволнового і повільнохвильовий активність на ЕЕГ. Ці ознаки свідчать про важкому ураженні мозку; часто спостерігається рання смерть.
4. Рання епілептична енцефалопатія з ЕЕГ-феноменом "супрессия-розряди" (синдром Отахара). Дебют на 1-му місяці життя. Напади у вигляді тонічних, часто групуються в серії спазмів. На ЕЕГ реєструється чергування короткочасних періодів уплощения кривої і генералізованої епілептичної активності. Прогноз важкий, часто рання смерть.
Епілептичні синдроми раннього дитинства.
5.Фебрільние судоми (ФС).
Це аномальна возрастзавісімих реакція дитячого мозку на підвищення температури, найбільш часта різновид дитячих судом. Дебют до кінця 1-го року життя або пізніше (зазвичай на 2 - 3-му роках). Можливі шкідливу дію на мозок і загроза епілептичного статусу, підвищений ризик розвитку епілепсії, особливо
при наявності фокального компонента в судомах, затяжному їхньому характері і
повторюваності після 3 років. При затяжному, серійному або статусному перебігу ФС необхідне лікування, яке проводиться за правилами терапії епілептичного статусу.
6.Детскій (інфантильний) спазм (синдром Веста).
Це возрастзавісімих симптоматична і криптогенная форма захворювання, що відрізняється своєрідними судорожними проявами, затримкою психічного розвитку і специфічним паттерном ЕЕГ - гіпсарітмія (асинхронна повільнохвильовий активність). Дебют у віці 4-7 міс, іноді пізніше.
Напади характеризуються згинанням голови і тулуба і відведенням рук (салаамови судоми, "клевки", кивки), мають серійний характер з паузами в кілька секунд, виявляються переважно в ранкові години, нерегулярні ( "погані" і "хороші" дні). Часті травми в зв'язку з падіннями під час нападу. Прогноз серйозний.
7.Доброкачественная миоклоническая епілепсія раннього дитячого віку - найбільш рання форма ідіопатичної епілепсії. Дебют на 1-2-му роках життя у дітей з нормальним розвитком. Напади у вигляді генералізованих міоклоній. На ЕЕГ спайк-хвильова активність спостерігається в фазі повільного сну. Прогноз хорошій.леченіе: стартове вальпроевой к-ти.
8.Тяжелая миоклоническая епілепсія - одна з найбільш злоякісних
форм, абсолютно резистентна до лікування. Дебют на 1-му році життя у здорових дітей з сімейним обтяженням по епілепсії і по ФС. Характерні фебрильні односторонні клонічні напади, міоклоній, нерідко парціальні судоми. На ЕЕГ реєструються генералізовані спайкволни і поліспайк-хвилі. Розвиваються затримка психічного розвитку і груба неврологічна симптоматика
9.Детская абсансная епілепсія (пікнолепсія). Це форма ідіопатичної епілепсії, в походженні якої основну роль грає генетична схильність.
Дебют у віці 2-8 років у раніше здорових дітей. Напади можуть бути дуже частими (десятки, сотні в день); неврологічна симптоматика відсутня, психіка нормальна.
10.Ювенільная абсансная епілепсія - возрастзавісімих форма ідіопатичної епілепсії. Початок захворювання в пубертате.
Неонатальні судоми (НС) - один з основних клінічних синдромів періоду новонародженості, що відбивають раннє церебральний порушення. НС проявляються локальними або генералізованими м'язовими скороченнями, вегетативно-вісцеральними порушеннями або імітацією безумовних рухових-автоматизмов, що супроводжується специфічними змінами на електроенцефалограмі (ЕЕГ) під час нападу на кшталт пік-хвилі або повільно-хвильової активності.
HC - поліетіологічним клінічний синдром:
- гіпоксичні церебральні крововиливи
- Інфекційні ураження нервової системи (внутрішньоутробні інфекційні ураження ЦНС, цитомегаловірус, токсоплазмоз, лістеріоз, краснуха, герпес, грип, парагрип, ентеровірусна інфекція)
- Транзиторні метаболічні і токсико-метаболічні порушення
- Спадкова патологія обміну речовин
- Врожденниеаномаліі розвитку ЦНС.
2) клонічні: а) фокальні, б) мультифокальні, в) генералізовані (білатеральні);
3) фрагментарні: а) моторні б) офтальміческая, в) відключення свідомості, г) апное (ціаноз);
4) міоклонічні судоми.
1.Тоніческіе неонатальні судоми клінічно проявляються генералізованим тонічним напругою м'язів тулуба, шиї та кінцівок. Під час нападу новонароджений приймає розгинальний позу з закинувши назад голову, розведеними руками і пронацією кистей рук, витягнутими напруженими ногами. Напад може супроводжуватися порушенням ритму дихання, дифузним ціанозом або гіперемією шкіри. Приступ ТНС. як правило, триває не більше 1 хв.
2. Клонические неонатальні судоми клінічно проявляються ритмічними м'язовими посмикуваннями окремих частин тулуба, обличчя та кінцівок з частотою 1-3 скорочення в секунду.
-Фокальні клонічні неонатальні судоми частіше виникають у новонароджених з ДІЕ і родовою травмою, що призводять до наявності фокальних інфарктів мозку і церебральних вогнищевих крововиливів. ФКНС клінічно проявляються ритмічними клонічними посмикуваннями окремих частин тулуба, обличчя та кінцівок з чіткою латерализацией процесу. Після нападу ФКНС можуть розвинутися минущі моно- або геміпарези кінцівок.
-Мультифокальні клонічні неонатальні судоми виникають у новонароджених з дифузійної судомної активністю кори головного мозку. МФКНС клінічно проявляються асинхронні міклоніческімі скороченнями окремих частин тулуба, обличчя, кінцівок. Судоми носять як би "мігруючий" характер.
-Генералізовані (білатеральні) клонічні неонатальні судоми спостерігаються у доношених дітей як з дифузними, так і сочаговимі ураженнями мозку. ГКНС клінічно проявляються симетричними клонічними судомами кінцівок, що протікають з втратою свідомості, порушенням ритму дихання, періорбітальний і дифузним ціанозом, гіперсалівацією.
3.Фрагментарние неонатальні судоми - це атипові, стерті, абортивні судомні еквіваленти. ФНС поліетіологічное. Вони зустрічаються як в гострий, так і в відновлювальний період ДІЕ, пріврожденних аномаліях мозку, метаболічних порушеннях і ін. Клініка ФНС відрізняється поліморфізмом і виявляється у новонароджених моторними і окоруховими стереотипними феноменами, вегетативно-вісцеральними порушеннями і відключенням свідомості.
-Атипові моторні неонатальні судоми клінічно проявляються імітацією асиметричного шийно-тонічного рефлексу, "плаваючими" рухами рук, "педалюванням" стоп, смоктальними рухами губ, стереотипним висовуванням і смоктанням мови.
-Офтальміческая (окорухові) неонатальні судоми клінічно проявляються стереотипними пароксизмами тонической девіації очних яблук у вигляді нападів горизонтального крупно-розгонистого ністагму, рухом очних яблук за типом симптомів "призахідного" або "висхідного сонця".
-Атипові неонатальні судоми, які проявляються короткочасним відключенням свідомості, особливо важкі в діагностиці. Зазвичай такі напади (абсанси) характерні для дітей старшого віку.
-Епілептичні неонатальні апное є одним з частих типів НС. Причиною ЕНА можуть бути ДІЕ, аномалії мозку, метаболічні та токсико-метаболічні порушення.
4. Міоклонічні неонатальні судоми кінцівок (МНСК) клінічно проявляються ритмічними симетричними сгибаниями кінцівок, частіше рук, з частотою 1 нападу в секунду або 1-2 нападу в 10 с. Часто МНСК імітують спонтанний рефлекс Моро.
Лікування. В даний час рекомендується висока початкова доза фенобарбіталу - 15-20 мг на 1 кг маси на добу, на 2-3-й добі 6-8 мг / кг, в подальшому підтримуюча доза 1-2 мг / кг під контролем концентрації препарату в крові . Фенітоїн-препарат другого ряду при НС. Ефективною при внутрішньовенному введенні в 1-у добу вважається початкова доза 20 мг / кг, що дозволяє створити стійку ефективну концентрацію препарату в крові через 24-72 ч. У наступні 2-3сут ефективним є внутрішньовенне введення фенітоїну в дозі 4-6 мг / кг на добу . Далі рекомендується оральний прийом препарату в дозі 12-16 мг / кг на добу.
51. Епілептичні енцефалопатії.
Епілептичні енцефалопатії - важкі ураження головного мозку, які проявляються: Електрографічні пароксизмальної, часто агресивною, активністю в ЕЕГ; нападами, зазвичай поліморфними і резистентними; когнітивним, поведінковим і неврологічним дефіцитом, часто стійким і іноді летальним результатом.
1.Ранньої дитяча енцефалопатія з Супресивна-вибуховими змінами на ЕЕГ (синдром Отахара).
Поліетіологічен, але в більшості випадків відзначається пренатальне ураження головного мозку, особливу роль відіграють вроджені мальформації, синдром Айкарді, нейрокожние синдроми, підгостра дифузна енцефалопатія.
Захворювання дебютує до 3 місячного віку, частіше на першому місяці життя. Основний тип нападів - тонічні спазми, тривалістю 10 сек. Вони бувають ізольованими, зазвичай виникаючи у вигляді серій. Загальна кількість спазмів може досягати 300-400 на добу. Вони з'являються як в період неспання, так і уві сні. Крім тонічних спазмів, спостерігаються короткі фокальні напади, в основному -геміконвульсівние. Характерні резистентність до терапії і несприятливий прогноз захворювання з високою смертністю в дитячому віці. Можлива трансформація в синдром Веста.
При неврологічному огляді: виражена затримка психічного і моторного розвитку, геми-або тетрапарез, нерідко атрофія зорових нервів і сліпота, мікроцефалія.
На ЕЕГ -паттерн спалах-пригнічення.
МРТ -патологіческіе зміни в головному мозге- пороки розвитку, наслідки перинатальних енцефалопатій.
2.Ранняя миоклоническая енцефалопатія (синдром Айкарді)
Певну роль відіграють вроджені порушення метаболізму.
Рання миоклоническая енцефалопатія дебютує в перші 3 міс дитини, нерідко в перші тижні життя. Облігатний тип нападів - короткі міоклонічні спазми. Міоклонічні напади виникають переважно у вигляді фрагментарного міоклонусу в м'язах кінцівок, обличчя. Крім цього можуть спостерігатися короткі, але часті фокальні напади, а також тонічні спазми. Характерно статусне протягом нападів з самого початку розвитку захворювання.
При неврологічному огляді: Виражена задержна психічного і моторного розвитку, тетрапарез, дифузна м'язова гіпотонія.
На ЕЕГ -паттерн спалах-пригнічення, більш виражено в період сну і пасивного неспання. Можливі розряди генералізованих поліспайк.
МРТ - наявність корково-підкіркової атрофії.
Симптоматична або ймовірно симптоматична, генералізована форма епілепсії. Причини- вроджені мальформації, нейрокожние синдроми, склероз туберози, вроджені порушення метаболізму, гіпоксично-ішемічна енцефалопатія.
Синдром Веста- вік-залежний поліетіологічним епілептичний синдром, характеризується наступними критеріями:
1. особливим типом епілептичних нападів - інфантильними спазмами, що представляють масивні міоклонічні або тонічні, про-, ретропульсивні, симетричні або асиметричні, серійні або ізольовані спазми аксиальной і Конечностно мускулатури.
2. Зміни на ЕЕГ у вигляді гіпсарітмія.
3. Затримка психомоторного розвитку.
Найважливішим клінічним симптомом захворювання - епілептичні напади у вигляді інфантильних спазмів. Інфантильні спазми можуть бути. флексорние, екстензорная, змішані, тонічні, міоклонічні, змішані; симетричні або асиметричні; синхронні або асинхронні; з фокальним компонентом; в комбінації з фокальними нападами. Можлива поява стертих нападів у вигляді толчкообразних рухів голови за типом «кивків», «клевков», легким потиском плечей, скороминущим зміною міміки або закладом очей з поглядом, спрямованим в одну точку.
При неврологічному огляді: Затримка психомоторного розвитку, центральні парези і паралічі, косоокість, мікроцефалія.
На ЕЕГ -паттерн вспишка- гіпсарітмія.
4.Тяжелая миоклоническая епілепсія дитинства (синдром Драве).
Важка миоклоническая епілепсія дитинства (синдром Драве) відноситься до криптогенним епілептичних синдромів, які мають риси як генералізованих, так і фокальних епілептичних енцефалопатій дитинства.
Дебют до 3 річного віку, часто на першому році життя, захворювання починається з фебрильних судом або з альтернирующих геміконвульсіі: геміклоніческіх нападів, змінюють сторонность від нападу до нападу або навіть під час одного епізоду. На початку захворювання напади провокуються лихоманкою, в подальшому набувають афебрільних характер.
Характнрно поліморфізм нападів. Спостерігаються клонічні напади з альтернирующая геміконвульсіі, фокальні моторні пароксизми, генералізовані судомні напади, атипові абсанси, епілептичний миоклонус. Міоклонічні напади приєднуються в віці від 1,5 до 4 років. Міоклонічні напади носять характер ізольованих, фрагментарних, асиметричних, асинхронних посмикувань в кінцівках, в проксимальних рук і дистальних ніг, домінуючи в ранкові години після пробудження і ввечері в період релаксації. Характерно висока частота нападів, їх серійне і статусне перебіг.
При неврологічному огляді: м'язова гіпотонія, ознаки пірамідної недостатності, затримка психічного розвитку та мовного розвитку.
При ЕЕГ виражене уповільнення біоелектричної активності фонового запису і стійке домінування ритму з частотою 4-5 гц з плетінням хвиль.
Лікування. Показана протисудомна терапія - вальпроати.
Конвулекс - починати з 10-15 мг / кг / сут. поступово нарощуючи до 30-50 мг / кг / добу в 3 прийоми.