Хвороби, викликані мутаціями, досить небезпечні і, на щастя, зустрічаються досить рідко. Деякі люди при одному згадуванні про таких захворюваннях починають переживати за майбутнє своїх дітей і людства в цілому.
Мутацією в певних генах можуть бути викликані хвороби серця, нирок, хвороби шлунка. Класифікація їх досить складна. Хвороби при генетичних хворобах практично не піддаються лікуванню і в більшості випадків протікають досить важко. Чим же насправді є генні захворювання?
Генні хвороби - хвороби, викликані мутацією одного або декількох генів в організмі людини. Багато з цих захворювань практично в кожному випадку передаються у спадок. В організмі людини знаходиться близько 7000 різних генів. Теоретично кожен з них може мутувати. Кожна людина, що розуміє що-небудь в біохімії, знає про те, що генні мутації пов'язані з порушенням обміну всередині клітин. Найчастіше патологія буває викликана порушенням білкового обміну. Це може бути синтез чужорідного білка, вироблення великої кількості генного продукту. А може, навпаки, трапиться так, що потрібний білок не синтезується, або синтезується в недостатній кількості. В результаті такого роду порушень і відбувається генна мутація.
Генні захворювання, як це прийнято, діляться на моногенні і полігенні. Моногенні захворювання, як правило, є спадковими і виявляються у дитини вже в перший рік життя. Полігенні захворювання можуть проявити себе в будь-який момент, так як їх виникнення залежить не тільки від поганої спадковості, а й від інших чинників. Як правило, всі типи генних захворювань зустрічаються досить рідко. Нормою вважається частота захворювань, коли на 10000 здорових людей припадає 1 хворий. Деякі хвороби зустрічаються ще рідше. Все генні захворювання пов'язані з порушенням білкового, вуглеводного та ліпідного обміну. Іноді вони бувають пов'язані з порушенням обміну інших речовин, відповідальних за той чи інший процес, що протікає в організмі.
Класифікація хвороб, викликаних мутаціями, досить складна. В даний час все більшу кількість самих різних фахівців вважають за краще ділити їх на групи в залежності від того, обмін яких речовин порушений в організмі.
Найпоширеніша група - захворювання, викликані порушенням амінокислотного обміну. До таких хвороб відноситься фенілкетонурія, очно-шкірний альбінізм. В даному випадку в організмі спостерігається порушення синтезу ферментів, що представляють собою білок. Ферменти, в свою чергу, відповідають за перебіг того чи іншого процесу в організмі людини. Друга група захворювань відбувається через порушення вуглеводного обміну. Третя група захворювань пов'язана з порушеннями ліпідного обміну. У цю групу входять хвороба Гоше, хвороба Німана-Піка. Синдром Гоше, наприклад, характеризується накопиченням ліпідів в самих різних органах. Як правило, жирові відкладення, що складаються в основному з клітин Гоше, накопичуються в печінці, нирках. На щастя, таке захворювання - велика рідкість. Воно діагностовано менш, ніж у 10000 людей з усієї планети.
В окрему групу виділяють захворювання, пов'язані з порушеннями пуринового і піримідинового обміну. До таких хвороб можна віднести синдром Леша-Нихана. Дане захворювання характеризується збільшенням синтезу сечової кислоти, а також певними неврологічними розладами. Дуже велику групу генних порушень становлять захворювання, пов'язані з порушенням обміну мукополісахаридів.
Зовні дані захворювання можуть бути виражені в порушенні будови сполучних тканин. Деякі порушення навіть видно неозброєним оком. До таких хвороб відноситься мукополісахаридози, синдром Марфана. Синдром Марфана - дуже неприємне і небезпечне захворювання, що передається у спадок. Люди, які хворіють на дане захворювання, мають дуже високий зріст і не пропорційно довгі кінцівки з тонкими пальцями. Пальці хворого, як правило, викривлені. Саме за це хвороба ще називають "павуковими лапками". На жаль, цей синдром небезпечний не стільки зовнішніми проявами, скільки внутрішніми. Він передається людині у спадок. Мутація генів в даному випадку призводить до численних порушень в роботі внутрішніх органів, серцево-судинної системи.
Існують також спадкові захворювання, пов'язані з неправильним обміном металів в організмі. До таких порушень відносять синдром Коновалова-Вільсона. Людина, що страждає від даного захворювання, відчуває постійні болі. Як правило, у нього спостерігаються певні відхилення по частині неврології. У хворого мимоволі рухаються кінцівки, скорочуються м'язи. Синдром Марфана може бути досить небезпечним, оскільки призводить до цілого ряду вельми неприємних ускладнень.
Все генні захворювання є спадковими. Механізм їх виникнення до сих пір не вивчений, але вже зараз вчені називають певні фактори ризику, які можуть спровокувати мутацію. До таких факторів належить куріння тютюну, надмірне вживання алкоголю, пізні пологи і безліч інших. Знаючи про те, що він входить до групи ризику, людина повинна особливо уважно ставиться до свого здоров'я та здоров'я своїх майбутніх дітей.
Хвороби, викликані мутацією, досить небезпечні. Всі вони є спадковими. На щастя, випадки їх виникнення досить рідкісні, хоча останнім часом і мають тенденцію на збільшення.