Діти з розладами аутистичного спектру (РАС) можуть мати інші медичні особливості. До них відноситься і синдром Дауна, для якого характерна інтелектуальна інвалідність. Одночасна присутність двох цих станів створює унікальні проблеми для сімей. У цьому інтерв'ю доктор Джордж Т. Капоне, директор Клініки синдрому Дауна при Інституті Кеннеді Кріегера в Балтіморі, США, пояснює, як комбінація цих станів впливає на дітей, і якими можуть бути підходи до їх лікування.
Наскільки поширений аутизм серед дітей з синдромом Дауна?
Не можу стверджувати напевно, але приблизно 5-10% дітей з синдромом Дауна відповідають критеріям аутистичного розладу.
Чому діти з синдромом Дауна настільки схильні до аутизму?
На це питання ніхто не знає точної відповіді. Існує кілька різних підходів до пояснення цього феномена. Деякі вважають, що це пов'язано з якимись супутніми медичними захворюваннями. Можливо, це так в разі дитячих спазмів - виду епілепсії, який спостерігається у дуже маленьких дітей, і до можливих довгострокових наслідків якого відноситься поведінка спектра аутизму. Схоже, яким би не був вартий за цим механізм, він пов'язаний з тим, як гени в 21-ій хромосомі взаємодіють з іншими 22 парами хромосом, що призводить до інакше організованому мозку, який відрізняється від мозку типово розвиваються дітей з синдромом Дауна. (У людей з синдромом Дауна є додаткова копія 21-ої хромосоми).
Як проявляється аутизм у дітей з синдромом Дауна?
Яке співвідношення статей серед дітей з синдромом Дауна та аутизмом?
Схоже, що це 3-4 до одного з переважанням чоловічої статі.
Чому дітям з синдромом Дауна та РАС діагноз ставиться пізніше, ніж дітям тільки з синдромом Дауна або тільки з РАС?
Для цього є кілька причин. По-перше, це пов'язано з феноменом регресу, який настає досить пізно, в період від трьох до шести років. По-друге, оточуючі вже очікують якогось дисфункционального або атипового поведінки від дітей з синдромом Дауна, особливо якщо у них є велика затримка в плані адаптивних, мовних і мовних навичок. Іншими словами, до атипового розвитку людей, у яких вже діагностовано синдром Дауна, ставляться набагато терпиміше. Ймовірно, варто відзначити, що далеко не у всіх нізкофункціональних дітей з синдромом Дауна є виражене аутоподобное поведінку, і далеко не всі діти з аутоподобним поведінкою є нізкофункціональнимі.
Перший крок у вірному напрямку - це відмовитися від подібної логіки і поставити питання таким чином: «Якщо ця дитина з синдромом Дауна відрізняється від 80-85% інших дітей з синдромом Дауна, може бути, наш борг перед ним і нами самими спробувати розібратися, в чому тут справа ». Так що для мене перший крок - інша класифікація дитини як має і синдром Дауна, і РАС, тобто подвійний діагноз.
Які можуть виникати труднощі при діагностиці людини з синдромом Дауна та РАС?
Які можливі наслідки, якщо у людини з синдромом Дауна так і не був діагностований аутизм?
Головні наслідки зводяться до програми раннього втручання та індивідуальної навчальної програми, тому що цим дітям не підходять стандартні втручання для дітей із затримкою психічного розвитку, їм потрібно щось більше - програми по зменшенню дезадаптивних поведінки, розвитку функціональної комунікації і повсякденних життєвих навичок. Інший аспект діагностики аутизму в тому, що вона дозволяє вам відразу бути напоготові відносно поширених супутніх проблем - порушень сну, тривожних і емоційних розладів і, звичайно, дезадаптивних поведінки в цілому.
Як батьки можуть зрозуміти, що в їхньої дитини з синдромом Дауна може бути аутизм?
В якійсь мірі це залежить від їхнього знайомства з іншими дітьми з синдромом Дауна. Батьки, які беруть участь в батьківських організаціях і об'єднаннях, часто спостерігають різних дітей з синдромом Дауна, і вони помітять, якщо їх дитина сильно від них відрізняється. Дуже часто саме тоді у них з'являються перші підозри, що у дитини може бути аутизм. В іншій ситуації виявляється сім'я, яка живе в більш ізольованому регіоні, і у них немає кола спілкування серед інших батьків і дітей. У таких випадках батьки ризикують втратити переваги ранньої діагностики та втручань, які підходять саме для аутизму, в тому числі, поведінкових програм для навчання функціональної комунікації і навичкам, або лікарських препаратів.
Які лікарські препарати це можуть бути?
Є лікарські препарати проти безсоння і для підтримки нічного сну. Для дітей з підвищеною імпульсивністю або нестримним поведінкою можуть знадобиться препарати проти синдрому дефіциту уваги і гіперактивності. При дуже сильному ступені порушень когнітивної сфери і уваги з сильними стереотипиями (повторюваними рухами або мовою) і сенсорно-асоційованими видами поведінки, ми можемо спробувати призначити атиповий нейролептик. Я насторожено ставлюся до застосування стимуляторів і антидепресантів серед цих дітей. Іноді ми вдаємося до стабілізаторів настрою для дуже дратівливих дітей з самоагрессівним поведінкою, особливо якщо в анамнезі були дитячі спазми. Про які б препаратах не йшлося, їх призначення і дозування регулярно переглядаються відповідно до індивідуальних потреб дитини і будь-якими негативними побічними ефектами. Питання в тому, чи можливо в принципі підібрати лікарський препарат, який зможе зменшити дане конкретне поведінку, але при цьому не буде мати значних побічних ефектів? На жаль, це не завжди можливо.
Що ви будете робити в тих випадках, коли препарати не допомагають, або якщо батьки проти призначення препаратів?
Будемо і далі покладатися на інші види допомоги у разі аутизму - поведінкову терапію, сенсорну терапію, розвиток функціональної комунікації і навчання шкільних вчителів роботі з такими дітьми. Адже не можна сказати, що ви повинні пробувати один підхід і при цьому виключати всі інші. Як правило, використовується комбінація всього перерахованого вище.