Вчені Університетської клініки «Хадасса» і Єврейського університету в Єрусалимі знайшли дефект гена, що веде до важкої неврологічної хвороби.
Відзначається, що ізраїльські вчені два роки досліджували хвороба, яка виникає у дітей у віці від трьох до семи років, при цьому якщо вони доживають до 15, то повністю втрачають дієздатність. По всьому світу було обстежено десятки дітей, які страждають від рідкісної хвороби, і у всіх був виявлений один і той же дефект гена.
Дослідники виявили у маленьких пацієнтів проблеми з геном, відповідальним за виробництво рібозомального РНК (рібозоми відповідають за транскрипцію і утворення білка, а самі вони складаються з РНК і білків, що співвідносяться один до одного в дуже точній пропорції). В результаті проблеми з геном, клітина засмічується зайвим РНК рібозома і «отруюється».
Вчені описували спосіб вирішення загадки хвороби у дітей ізУкаіни, Ізраїлю, Канади, США та Франції, але ні в кого з них не було пояснення хвороби невідомо етіології, однак зараз пояснення знайдено.
За словами професора Єврейського університету Орлі Ельпелег, хвороба раніше не була визначена як хвороба і не згадувалася в підручниках, проте пильну увагу вчених привернув випадок трирічної дівчинки, яка надійшла на лікування в клініку. У дівчинки виникли дисфункції в сфері моторики, поступово перестала говорити, у неї розвинулися важкі когнітивні розлади.
«В цей же час в« Хадасса »почали застосовувати нову передову техніку секвенування ДНК. Це дозволило вченим прочитати геном дівчинки і знайти у неї генні дефекти, відповідальні за її стан здоров'я дитини », - повідомили вчені.
«На цьому етапі нам стало ясно, що ми виявили нову хворобу, про яку в підручниках нічого не сказано. Поки не сказано », - додали дослідники.
Повідомляється, що наука поки не може виправити ген, але можливо зможе зупинити його репродукування. Після того, як відкрили дефект гена, стане можливим розпізнавання хвороби на ранньому етапі, і в майбутньому можливо запобігти погіршенню стану пацієнта.
«Зазвичай ми тільки знаходимо проблему і даємо їй назву. Ліки ще потрібно відкрити. Але, якщо у Вас є назва, буде і ліки. Якщо назви немає, не буде і ліки », - резюмувала Орлі Ельпелег.
Що знайшли в кишенях
Та й взагалі, який з єврея злодій. Тобто, навіть якщо єврей і злодій, так не такий злодій, щоб полізти в вікно або всадити ніж. Закрутити, викрутити, обкрутити ближнього - це завжди будь ласка! Але запустити руку в чужу кишеню, щоб тебе - боронь Боже - схопили та повели в кайданах - таке підходить Івану-лиходієві, єврею це не личить.
Одне останнє інтерв'ю
У його власному житті багато його найнеймовірніші мрії стали реальністю, починаючи з мрії про відродження єврейського народу на його рідній землі після перерви в дві тисячі років. Хоча Держава Ізраїль, безумовно, було б проголошено в 1948 році і без Переса, він, мабуть, зробив більше для становлення молодої нації з цього моменту, ніж будь-який інший чоловік.
Судний день у Амстердамі
«Ось і Йом Кіпур, - звернувся Джейк до себе самого, допиваючи друге пиво. - Грішив я? Чи був розрив з Ерін гріхом? Або, навпаки, це була мицва? У чому ж мені каятися, якщо я не грішив? Єврей чи я тільки тому, що не зміг, не захотів одружитися на Ерін? »
Історія про Мішу, Даню і паперового змія
У Рош а-Шана Міша прийшов до синагоги зі своїм червоно-білим змієм, а Даня - з біло-блакитним. Напевно, вони з татом полагодили того змія. Даня запустив свого змія, і той злетів під самі небеса. Миша теж запустив свого змія, але той кувирнулся разок-другий, захитався з боку на бік, зробив в повітрі невелике коло і уткнувся носом в землю. А потім перекинувся і потрапив прямо в калюжу.
Артур Шик, великий і майже забутий художник-ілюстратор
Для Шика характерні складні композиції, використання безлічі деталей і персонажів, але разом з тим малюнки його не виробляють враження перевантажених - вони намагаються розкрити всю правду. Такою була і життя самого художника - він був постійно занурений в роботу і рідко коли працював над малюнком більше тижня.