Генетичне захворювання, яке викликає аномальний ріст кісток. Ахондроплазія є найбільш поширеною формою карликовості. Хвороба носить аутосомно-домінантне розлад, а це значить, що дитина має 50-відсотковий шанс спадкових хвороб, якщо один з батьків має ахондроплазію і 75-відсотковий шанс, якщо обоє батьків мають захворювання. Захворювання також може розвинутися в результаті спонтанної генетичної мутації в процесі життя. Пацієнти з ахондроплазією відзначаються чахлим зростанням кісток через відсутність проліферації клітин хряща, хондроцитов, які діють в якості доповнення до кістки. Без хондроцитов, не існує "плану" для росту кісток, так що кістки не ростуть. Пацієнти з ахондроплазією мають проблеми з черепом і хребтом, черепно-лицьові аномалії і короткі кістки рук і ніг.
недосконалий остеогенез
Захворювання призводить до хвороб кісток. Пацієнти з крихкістю кісток відображають ненормальний розпад кісткової тканини з плином часу через дефект росту кісток. Нормальна кісткова тканина міститься в оточенні кісткових клітин кальцинованої матриці: речовини з неорганічних мінералів, які роблять кістки твердими, а також білки, такі як колаген, які підтримують структуру кісток і забезпечення певну гнучкість кісткової тканини. Пацієнти з недосконалим остеогенез неправильно синтезують колаген під час росту кістки. В результаті, не вистачає колагену, що призводить до крихкості кісток, пацієнти з недосконалим остеогенез піддаються високому ризику переломів кісток. Лікування може включати в себе вправи, фізіотерапію і знеболюючі засоби, щоб полегшити симптоми хвороби.
Педжета хвороба кісток
Хвороба Педжета - ще одне кісткове розлад зростання, яке також називається остітов деформуючим. Пацієнт з хворобою Педжета мають надлишковий ріст кісток, що призводить до дуже великим, але дуже слабким кісток, які схильні до переломів. Хвороба Педжета може вплинути на одну або кілька кісток, але в цілому не впливає на весь скелет. Пацієнти з хворобою Педжета найчастіше мають відхилення в тазі, черепі і ногах. Лікування хвороби Педжета може включати в себе операцію чи лікування, щоб допомогти зміцнити кістки.