Це генетично детерміноване захворювання, що успадковується по аутосомно-домінантним типом. За розвиток дитячої дистрофії відповідає ген, який розташовується на довгому плечі одинадцятої хромосоми. Захворювання протікає безсимптомно, тому його неможливо визначити заздалегідь. Іноді у дітей виникають проблеми з читанням дрібного шрифту, вони скаржаться на затуманення зору і поява метаморфопсій. Захворювання в більшості випадків виявляють під час планового медичного огляду офтальмолога.
Причиною дистрофії Беста є скупчення транссудату під пігментним епітелієм. Воно може досягати величини трьох дисків зорового нерва. Згодом відбуваються зміни в макулярній зоні сітківки. Виходячи з них, розрізняють чотири стадії розвитку захворювання:
- перша, превітелліморфная стадія характеризується наявністю дрібних жовтих плям в макуле і мінімальними порушеннями пігментації;
- у другій, вітелліморфной стадії утворюється вітелліфорфная кіста в макуле;
- в третій стадії відбувається розрив кісти і резорбція її вмісту;
- на останній, четвертій стадії, утворюється фіброгліальний рубець.
Далеко не завжди дотримується стадийность в розвитку захворювання. Досить часто симптоми захворювання змінюються. Найчастіше патологічний процес локалізується асиметрично, по обидва боки. Зниження гостроти зору відзначається тільки на третій стадії і може бути в діапазоні від 0,02 до одиниці. Згодом відбувається дегенерація зовнішніх елементів фоторецепторів. В результаті хвороби Беста наступають такі наслідки, як субретинальної мембрана і субретінальной крововилив. Іноді відбувається відшарування сітківки і хориоидального склероз.
Діагностика та лікування хвороби Беста
Для того щоб поставити діагноз хвороба Беста, необхідно провести таке обстеження:
У деяких випадках, з огляду на спадкову природу захворювання, доводиться обстежувати всіх членів сім'ї пацієнта. Коли є чітко виражена желточная кіста, поставити діагноз не становить труднощів. У разі нечіткості кордонів і наявності розробці вмісту кісти доводиться проводити диференційну діагностику з такими захворюваннями, як миопический макули, серозний набряк макули, хвороба Штаргардта, хоріоїдит і кістозна дистрофія макулярної зони.
В даний час ефективних методів лікування хвороби Беста не існує. Зазвичай захворювання не проявляється симптомами, які викликали б дискомфорт у пацієнта, тому лікарі рекомендують не вживати ніяких заходів і спостерігають за розвитком патологічного процесу. У разі формування субретинальной мембрани, при наявності якої є незначні дефекти зору, пропонується виконати дитині лазерну коагуляцію сітківки.
У дорослих пацієнтів дегенерація жовтої плями ока в порівнянні з желточной дистрофією (хворобою Беста) не прогресує. Вона має вогнища ураження меншого розміру.