Накручування ДНК на нуклеосомної серцевину забезпечує конденсацію ДНК, так як зменшує її лінійні розміри. Ділянка ДНК довжиною 200 нар підстав має в розчині довжину 680 А. В нуклеосоме це кількість ДНК укладається в частку діаметром 100 А. Таким чином. щільність упаковки (ступінь конденсації) нуклеосоми становить приблизно 7. Порівнянна чи ця величина зі ступенем конденсації ДНК в хромосомі метафазної хромосоми людини, які знаходяться в сильно конденсованому стані, містять 5,3 КУ пар основ, що відповідає контурної довжині ДНК 180 см. Ця ДНК упакована в 46 циліндричних структур. загальна довжина яких становить 200 мкм. Таким чином. щільність упаковки ДНК в метафазних хромосомах дорівнює приблизно Ю. В інтерфазних ядрах. де хроматин знаходиться в більш дисперсному стані, щільність упаковки для ДНК становить приблизно 10 -10 Очевидно, нуклеосома є лише перший рівень конденсації ДНК. [C.133]
З механізмом клітинної диференціювання пов'язаний цікавий питання чи зберігається на рівні структури хроматину пам'ять про активний або неактивному стані гена при клітинному розподілі і транскрипції При клітинному розподілі хроматин, мабуть, зберігає особливості своєї структури, наприклад гіперчувстві-тільні ділянки в хроматині деяких генів зберігаються в метафазних хромосомах в тих же місцях, що і в интерфазном хроматині. Очевидно, це залежить від того, що регуляторні білки. пов'язані з промоторних ділянками генів, асоційовані з ДНК і в складі метафазної хромосоми. Однак доля регуляторних білків в процесі реплікації ДНК невідома. [C.258]
Важливим результатом взаємодії ДНК з білками в складі хроматину є її компактизації. Сумарна довжина ДНК, укладеної в ядрі клітин людини, наближається до 1 м, тоді як середній діаметр ядра складає 10 мкм. Довжина молекули ДНК, укладеної в одній хромосомі людини. в середньому дорівнює 4 см. В той же час довжина метафазної хромосоми становить 4 мкм. Отже, ДНК метафазних хромосом людини компактізована по довжині, по крайней мере. в 10 "раз. Ступінь компактизации ДНК в інтерфазних ядрах значно нижче і нерівномірна в окремих генетичних локусах. З функціональної точки зору розрізняють еухроматин і гетерохроматин [36-39]. Еухроматин характеризується меншою в порівнянні з гетерохроматином компактизації ДНК, і в ньому головним чином локалізуються активно експресуються гени. В даний час все ще широко поширена думка [c.27]
Метод FISH може застосовуватися для діагностики анеуплоїдій в інтерфазних ядрах. Принцип методу в цьому варіанті такий же, як і для метафазних пластинок (описаний вище). Наприклад, специфічний для хромосоми 21 зонд ДНК, з'єднаний з біотином, гібрідізіруют з денатурованими клітинами з амніотичної рідини на предметному склі. У нормі, тобто якщо у плода є дисомія по хромосомі 21, в ядрі буде видно дві флюоресцирующие відповідним кольором точки. Якщо у плода трисомия, то в ядрі буде видно 3 точки. Такий методичний прийом називають інтерфазної цитогенетикою. Метод простий. економічний і вимагає мало часу (кілька годин). [C.256]