Що таке Глікогеноз I типу (хвороба Гірке) -
Глікогеноз типу I - захворювання, описане Гірке в 1929 р проте ферментний дефект був встановлений Корі тільки в 1952 р Глікогеноз типу I зустрічається у 1 з 200 000 новонароджених. Захворюваність хлопчиків і дівчаток однакова. Спадкування аутосомно-рецесивне. При глікогенозі I типу (хвороба Гірке) клітини печінки і звивистих ниркових канальців заповнені глікогеном, однак ці запаси виявляються недоступними: про це свідчить гіпоглікемія, а також відсутність підвищення рівня глюкози в крові у відповідь на адреналін і глюкагон. Зазвичай у цих хворих розвиваються кетоз і гіперліпемія, що взагалі характерно для стану організму при нестачі вуглеводів. У печінці, нирках і тканинах кишечника активність глюкозо-6-фосфатази або вкрай низька, або взагалі відсутня.
Патогенез (що відбувається?) Під час глікогенозах I типу (хвороби Гірке):
Захворювання обумовлене дефектами ферментної системи печінки, що перетворює глюкозо-6-фосфат в глюкозу. Порушується як глікогеноліз, так і глюконеогенез, що призводить до гіпоглікемії голодування з лактацидоза, гіперурикемії і гіпертригліцеридемії. В печінці накопичується надлишок глікогену.
Ферментна система, що перетворює глюкозо-6-фосфат в глюкозу, містить не менше 5 субодиниць: глюкозо-6-фосфатазу (каталізує гідроліз глюкозо-6-фосфату в просвіті ЕПР), регуляторний Са2 (+) - зв'язуючий білок і білки-переносники ( транслокази), T1, T2 і T3, які забезпечують перехід глюкозо-6-фосфату, фосфату і глюкози через мембрану ЕПР.
Дефект глюкозо-6-фосфатази (глікогеноз типу Ia) і дефект глюкозо-6-фосфат-транслокази (глікогеноз типу Ib) виявляються подібними клінічними і біохімічними порушеннями. Щоб підтвердити діагноз і точно встановити ферментний дефект, необхідна біопсія печінки і дослідження активності глюкозо-6-фосфатази.
Симптоми глікогенозах I типу (хвороби Гірке):
Клінічні прояви глікогенозу типу I у новонароджених, грудних дітей і дітей старшого віку неоднакові. Причина - розбіжності раціону і режиму харчування в цих вікових групах.
Іноді в перші дні і тижні життя виникає гіпоглікемія голодування, однак в переважній більшості випадків хвороба протікає безсимптомно, оскільки немовля часто харчується і отримує достатню кількість глюкози. Нерідко хвороба діагностують через кілька місяців після народження, коли у дитини виявляють збільшення живота і гепатомегалию. Бувають задишка і субфебрильна температура без ознак інфекції. Задишка викликана гіпоглікемією і лактацидоза через недостатню продукції глюкози. Коли інтервали між годуваннями збільшуються і дитина починає спати вночі, з'являються симптоми гіпоглікемії, особливо вранці. Тяжкість і тривалість гіпоглікемії поступово збільшуються, що призводить до системних метаболічних порушень.
Порушення функції тромбоцитів проявляється повторними носовими кровотечами або кровотечею після стоматологічних та інших хірургічних втручань. Відзначаються порушення адгезії і агрегації тромбоцитів; порушено також вивільнення АДФ з тромбоцитів у відповідь на адреналін і контакт з колагеном. Тромбоцитопатія викликана системними метаболічними порушеннями; після лікування вона зникає.
УЗД і екскреторна урографія виявляють збільшення нирок. У більшості хворих виражених порушень функції нирок не буває, відзначається лише підвищення СКФ (швидкість клубочкової фільтрації). У дуже важких випадках може розвинутися тубулопатія з глюкозурією, фосфатурії, гіпокаліємією і аміноацидурією (як при синдромі Фанконі). У підлітків іноді спостерігається альбумінурія, а у молодих людей часто розвивається важке ураження нирок з протеїнурією, підвищенням артеріального тиску (артеріального тиску) і падінням кліренсу креатиніну, обумовлене фокально-сегментарним гломерулосклероз і інтерстиціальним фіброзом. Ці порушення призводять до термінальної ниркової недостатності.
Селезінка не збільшена.
Без лікування різко зростають рівні вільних жирних кислот, тригліцеридів і апопротеина C-III, який бере участь в транспорті трігліцерідові багатих триглицеридами ліпопротеїдів. Рівні фосфоліпідів і холестерину підвищуються помірно. Дуже високий рівень тригліцеридів обумовлений їх надмірною продукцією в печінці і зниженням їх периферичного метаболізму через зниження активності ліпопротеідліпази. При важкої гиперлипопротеидемии на розгинальних поверхнях кінцівок і сідницях можуть з'являтися вулканічні ксантоми.
Відсутність лікування або неправильне лікування призводять до затримки росту і статевого розвитку.
Аденоми печінки з невідомих причин виникають у багатьох хворих, зазвичай у віці 10-30 років. Аденоми можуть малигнизироваться, можливі крововиливи в аденому. На сцінтіграммах печінки аденоми виглядають як ділянки зниженого накопичення ізотопу. Для виявлення аденом застосовують УЗД. При підозрі на злоякісний ріст більш інформативні МРТ (магнітно-резонансна томографія) і КТ (комп'ютерна томографія), що дозволяють простежити перетворення невеликого чітко відокремленого новоутворення в більш велике, з розмитими краями. Рекомендується періодично вимірювати рівень альфа-фетопротеїну в сироватці (це маркер печінковоклітинного раку).
З віком тяжкість гіпоглікемії голодування зменшується. Вага тіла зростає швидше, ніж вага головного мозку, тому співвідношення між швидкістю продукції та утилізації глюкози стає більш вигідним. Швидкість продукції глюкози зростає за рахунок активності амило-1,6-глюкозидази в печінці і м'язах. В результаті рівень глюкози натще поступово підвищується.
Клінічні прояви глікогенозу типу Іа і типу Ib однакові, але при глікогенозі типу Ib спостерігається постійна або тимчасова нейтропенія. У важких випадках розвивається агранулоцитоз. Нейтропенія супроводжується дисфункцією нейтрофілів і моноцитів, тому підвищується ризик стафілококових інфекцій і кандидозу. У деяких хворих виникає запальне захворювання кишечника. нагадує хвороба Крона.
Діагностика глікогенозах I типу (хвороби Гірке):
При лабораторній діагностиці глікогенозу типу I проводяться:
Спеціальні дослідження і методи молекулярної біології доступні тільки спеціалізованим лабораторіям; в США, наприклад, в лабораторіях: Dr. Y. Т. Chen, Division of Genetics and Metabolism, Duke University Medical Center, Durham, North Carolina, U.S.A .; Dr. R. Grier, Biocemical Genetics Laboratory, Nemours Children's Clinic, Jacksonville, Florida, U.S.A.
Лікування глікогенозах I типу (хвороби Гірке):
Метаболічні порушення при глікогенозі типу I, зумовлені недостатньою продукцією глюкози. виникають вже через кілька годин після їжі, а при тривалому голодуванні значно посилюються. Тому лікування глікогенозу типу I зводиться до частого годування дитини. Мета лікування - попередити падіння концентрації глюкози в крові нижче 4,2 ммоль / л - порогового рівня, при якому відбувається стимуляція секреції контрінсулярних гормонів.
Якщо дитина вчасно отримує достатню кількість глюкози розміри печінки зменшуються, лабораторні показники наближаються до норми, кровоточивість зникає, зростання і психомоторне розвиток нормалізуються.
До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Глікогеноз I типу (хвороба Гірке):
Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про глікогенозах I типу (хвороби Гірке), її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Eurolab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolab відкрита для Вас цілодобово.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.
У вас. Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря. щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.
Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації. можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина. Також зареєструйтеся на медичному порталі Eurolab. щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.