Гликогенние хвороба, або глікогеноз. - досить велика і складна за характером ензимних порушень група захворювань.
Етіологія і патогенез глікогенозу
Характерним для всіх форм є надмірне накопичення глікогену в різних органах і тканинах (печінка, м'язи, нирки, міокард та ін.). При деяких формах порушений синтез глікогену, при інших є вроджений дефіцит окремих ферментів (глюкозо-6-фосфатази, амило-1,6-глюкозидази, міофосфорілази і ін.), Які беруть участь в утилізації глікогену. Ензимні дефекти можуть спостерігатися у всіх тканинах або в окремих
органах, де і накопичується глікоген. Вони генетично обумовлені і передаються у спадок рецессивно.
Класифікація глікогенозу
Глікогеноз різниться в залежності від характеру ензимних порушень. При різних порушеннях спостерігається своєрідна клінічна картина.
Виділяють наступні форми:
1) хвороба Gierke (дефіцит глюкозо-6-фосфатази, глікоген накопичується в печінці, нирках і м'язах);
2) ліміт декстріноз, що характеризується аномальною гіллястої структурою глікогену і накопиченням його в печінці, м'язах (включаючи міокард), еритроцитах;
3) хвороба Hers (дефіцит гепатофосфорілази і накопичення глікогену в печінці);
4) глікогеноз м'язів (дефіцит міофосфорілази і накопичення глікогену в м'язах);
5) амілопектнноз, або хвороба Андерсона (дефіцит 1,6-глюкозидази, накопичення глікогену в печінці, ретикулоендотеліальної тканини). Крім цього, виділяють генералізовану форму глікогенозу - хвороба Рошро і поліензімние варіанти захворювання. При хвороби Рошро глікоген затримується в міосомах і не розщеплюється через відсутність кислої мальтази.
клініка глікогенозу
У клінічній картині на перший план виступають функціональні порушення тих органів і тканин, в яких відкладення глікогену переважає. Характерно для всіх форм відставання в рості з перших місяців життя. Маса тіла відповідає росту. При хвороби Gierke, Hers часто відзначається ожиріння, збільшення живота, нанізм. Інтелект, розвиток мови і моторно-статичні функції не порушені. Однак при накопиченні глікогену в м'язах розвиток моторики відстає, можливі порушення інтелекту у зв'язку з відкладенням глікогену в центральній нервовій системі. Печінка значно збільшена при деяких формах (хвороба Гірке, Херс). Функція печінки не порушена, селезінка не збільшена, що важливо при проведенні диференціальної діагностики з цирозом печінки. Як правило, спостерігається анемія, підвищена кількість дегенеративних форм тромбоцитів при нормальному загальному їх рівні. У багатьох хворих відзначаються сильна блювота з раннього віку, ацетонурія без глікозурії, повторні гіпоглікемічні кризи, низький рівень глюкози в крові (2,8 - 1,7 ммоль / л), іноді гіперхолестеринемія. При генералізованому глікогенозі (хвороба Рошро). Відзначається розширення меж серця вправо і вліво, глухість тонів, тахікардія, непостійний систолічний шум. Електрокардіографічно виявляється зміщення інтервалу S - Т від ізолінії, різко згладжений зубець Т, розширення і деформація QRS. Часто приєднуються ателектаз легенів і пневмонія. Причиною смерті є недостатність серця.
діагноз глікогенозу
Для підтвердження діагнозу глікогенозу н визначення характеру ферментативних порушень необхідно морфологічне дослідження отриманих при біопсії або аутопсії ділянок різних органів і тканин (в залежності від передбачуваної форми глікогенозу), а також визначення в них вмісту глікогену та активності ферментів. У широкій клінічній практиці в даний час такі дослідження провести важко. Певне значення має виявлення гіпоглікемії натще, ацетонурії без глікозурії і вивчення глікемічних кривих. Гликемические криві після навантаження глюкозою не мають відхилень від норми, після навантаження адреналіном вони сплощені, перекручені після введення інсуліну.
Диференціальний діагноз глікогенозу
Диференціальний діагноз слід проводити з вродженим сифілісом, токсоплазмозом, цитомегалії, хворобою Гоше, Німана - Піка, пухлинами печінки.
Прогноз при глікогенозі серйозний. Причиною смерті хворих є інтеркурентних захворювання, недостатність серця або нирок.
лікування глікогенозу
Застосовують анаболічні стероїди, які надають позитивний ефект при деяких формах захворювання з вираженою гіпоглікемією. Решта терапевтичні засоби малоефективні. Показана симптоматична терапія.
Педіатри в Москві
Ціна: 3000 руб.
Спеціалізації: Гастроентерологія, Педіатрія.
Пахомовська Надія Леонідівна
Ціна прийому: 3000 руб.
Записатися на прийом 3000 руб.
Ціна: 1600 руб. 1500 руб.
Спеціалізації: Педіатрія. Неонатологія.
Мілакіна Галина Михайлівна
Ціна прийому: 16001500 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 100 руб.
Ціна: 1700 руб. 1530 руб.
Спеціалізації: Педіатрія. Пульмонологія.
Головкіна Ірина Миколаївна
Ціна прийому: 17001530 руб.
Записатися на прийом зі знижкою 170 руб.