Гліцин- і глюкогліцінурія ідентифіковані як ізольовані ураження ниркових канальців. Гліцінурія спостерігається також при пролінеміі і пролінуріі, оскільки існує загальна транспортна система для проліну, оксипроліну і гліцину на додаток до специфічної ниркової транспортній системі для одного гліцину.
Первинна оксалурия і оксалоз. Щавлева кислота являє собою двукарбоновую дікарбоксіловую кислоту, що утворюється головним чином в результаті окислення амінокислоти гліцину через гліоксилової кислоту. Генералізований оксалоз може розвинутися після прийому етиленгліколю пли використання анестетика метоксифлурану. Хвороба накопичення, оксалоз, характеризується відкладенням кристалів оксалату кальцію у всіх тканинах організму і підвищенням екскреції з сечею щавлевої кислоти, що супроводжується на сечокам'яну хворобу і нефрокальцинозом.
Іноді кристали оксалату кальцію виявляються в очних яблуках. На початку хвороби або при легких формах її може відзначатися тільки оксалурия. Клінічні прояви починаються в дитинстві, смерть настає на початку зрілого віку. Первинна оксалурия включає в себе два різних захворювання, причиною яких є дефект різних ферментів; обидва захворювання імовірно успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. При першій формі, більш поширеною і важкою, зазвичай виявляють підвищення екскреції гликолевой, а також гліоксилової і щавлевої кислот.
Відсутній фермент, а-кетоглутарат-гліоксілаткарбоксілаза, в нормі направляє обмін гліоксилової кислоти на формування а-гідрокси- β -кетоадіпіновой кислоти. При відсутності цього ферменту гліоксилової кислота спрямовується по шляху утворення гликолевой і щавлевої кислот. При другій формі гипероксалурии L-гліцеринова кислота також виводиться з сечею у великих кількостях. Вона, в нормі не синтезується, утворюється з оксіпіровіноградной кислоти (кетокислоту серина) під впливом кислої дегідрогенази.
«Хвороби плода та новонародженого», проф. І.М. Воронцов