Гіпотіреоз- це група захворювань, опору-тися зниженою продукцією тиреоїдних гормонів. Може розвинутися внаслідок ураження щитовидної залози - первинний гіпотиреоз, гіпофі через - вторинний або гіпоталамуса - третіч-ний, а крім того, може бути обумовлений нечув-ствительность тканин до тироксину. Гіпотиреоз будь-якого походження може бути вродженим і приоб-ретенним, хоча придбані форми іноді толь-ко здаються такими, оскільки клінічно вроджений гіпотиреоз не завжди проявляється в ранньому віці.
Частота первинного вродженого гіпотиреозу від 1: 1700 до 1 5500 новонароджених. Девоч-ки хворіють в 2 рази частіше хлопчиків. У 90% хворих вродженим гіпотиреозом виникає в результаті ураження зачатка щі-товидної залози на 4-9-му тижнях вагітності. За даними сканування у / з є аплазія щі-товидної залози, у решти - гіпоплазія, нерідко в поєднанні з ектопією (в корінь язика, трахею, на передню поверхню шиї). Причиною приблизно 10% випадків вродженого гіпотиреозу є генний де-фект синтезу тиреоїдних гормонів або тканинних рецепторів до них (захворювання з аутосомно-рецесії-пасивного типом успадкування).
Набутий первинний гіпотиреоз може з'явитися після видалення значної частини щитовидної ж-лези, наприклад, при дифузному токсичному зобі або ектопії, в результаті аутоімунного, вірусного, бактеріального або радіаційного тиреоїдиту.
Вторинний і третинний гіпотиреоз. як правило, є по-ються симптомом різних захворювань гіпоталамо-гіпофізарної системи.
У 5-10% хворих вродженим гіпотиреозом може бути транзиторним і виявлятися тільки при гормональ-ном обстеженні у доношених або недоношений-них новонароджених від матерів з аутоімунний тиреоїдит, які перенесли важку гіпоксію, сеп-сис, при внутрішньочерепних крововиливах.
Недолік тиреоїдних гормонів у плоду призводить до порушення диференціювання мозку, уменьше-нию кількості нейронів, порушення мієлінізації нервових волокон. Ці зміни незворотні або майже незворотні при пізньому початку лікування. Крім того при гіпотиреозі будь-якого генезу в нейронах мозку, синапсах знижується утворення нейропептидів, моноаминов, нейромедіаторів і інших біологічно активних речовин, що виражається пригніченням функції ЦНС. Зниження синтезу білка, освіти енер-гии, накопичення в тканинах муцина сприяє за-повільне зростання і диференціювання скелета, сни-ню функції гладких і скелетних м'язів, даху-творной системи, шкіри, ендокринних залоз (гіпофіза, надниркових залоз, гонад, инсулярного ап парата), гуморального і клітинного імунітету, активності ферментів печінки, нирок, шлунково-кишкового тракту.
Симптоми гіпотиреозу розвиваються поступово, особливо у дітей, що знаходяться на грудному вигодовуванні, оскільки в грудному молоці міститься значна частина тиреоїдних гормонів, хоча й не дуже для повної компенсації захворювання.
Дитина з первинним вродженим гіпотиреозом частіше народжується в термін або від пролонгованої (40-42 тижні) вагітності з великої, вище 4 кг, масою тіла. В пери-оді новонародженості характерні пізніше отпаде-ня пуповинної залишку; наростаюча сонливий-с-, адинамія, неемоційна крик; важко-сті при вигодовуванні (мляве смоктання, знижений апетит, апное, ціаноз при годуванні), дихальні-ні порушення у вигляді галасливого, стридорозне за-трудненного носового дихання, епізодів апное під час маніпуляцій по догляду; пізніше відходження меконію, запори, здуття живота, пупкова Гри-жа. Дитина погано утримує тепло, іноді бував-ет гіпотермія нижче 35 °, шкірна складка на голові потовщена, шкіра сухувата, груба, з мармуровість. Нерідкі інтенсивна або пролонгована жовтяниця, рання анемія, що не піддається зазвичай-му лікуванню. Джерельця великих розмірів (розміри малого джерельця більше 0,5 см бувають не більше, ніж у 3% здорових дітей). При огляді можна вияв-жити помірну брадикардію і приглушення тонів серця. Муцинозних набряк м'язів часто імітує підвищений тонус м'язів.
З віком симптоми гіпотиреозу наростають і достига-ють повного розвитку до 3-6-місячного віку. Дитина відстає в зростанні, мало при-додавали в масі тіла, але через муцинозних набряків ніколи не виглядає виснаженим. Статура непропорційне: короткі кінцівки, відно-сительно довгий тулуб, кисті рук широкі, з короткими пальцями. Окружність голови нормаль-ва, очні щілини вузькі, перенісся широка, плоска, повіки набряклі, мова потовщений, що не примі-ється в роті, голос грубий, джерельця закривають-ся пізно. Шия коротка, товста, на тулуб, над- і підключичних областях, тильній поверхонь-сти кистей і стоп муцинозні набряки. Зуби прорі-ни опиняються пізно. Психомоторне розвиток різко затримано, дитина млявий, сонливий, адінамічние, некомунікабельний. Межі серця розумі-ренно розширені, тони глухі, брадикардія, артеріальний тиск знижений, може вислуховуватися систолічний шум, дихання стридорозное. Живіт роздутий, пупоч-ва грижа, запори. Шкіра суха, шорстка, холод-ва, у частини дітей - м'язові псевдогіпертрофії.
Щитовидна залоза у абсолютного блешні-ства дітей з вродженим гіпотиреозом гипоплазирована, що можна обна-ружіть при ультрасонографії або скануванні, і тільки у хворих зі спадковими формами мо-же бути збільшена з народження. Маніфестація легких варіантів вродженого гіпотиреозу може відбуватися до 2-5-річного віку і навіть у пери-оді статевого дозрівання. Зазвичай можна виявити затримку росту, статевого розвитку, зниження ін-теллекта, симптоми миокардиодистрофии, запори, сухість шкіри.
Набутий первинний гіпотиреоз частіше опору-вождается збільшенням щитовидної залози. Сома-тичні зміни ті ж, що і при вродженому, але інтелект не порушений.
Ізольований гипоталамический і гіпофізарний гіпотиреоз зустрічаються рідко, частіше як симптом гіпофізарний нанізм. Інтелект теж не стра-дає.
Діагноз гіпотиреозу верифікують за даними ис-проходження тиреотропного гормону (ТТГ), тіроксі-ну (Т4) і трийодтироніну (Т3) в крові. Через особливу важливість діагностики вродженого гіпотиреозу до 4-6-тижневого віку, проводять скринінгове визна-поділ ТТГ і Т4 в еритроцитах капілярної крові новонароджених, взятої з пальця на фільтроваль-ву папір на 3-5-й день життя. При отриманні з-недовірливих або позитивних результатів повторювали ряют дослідження зазначених гормонів в венозної крові. Оскільки частота хибно-негативних результатів вкрай низька (1: 500 000-750 000 дослі-джень), ризик пізньої діагностики вродженого гіпотиреозу ничтож-ний. У тих районах, де немає скринінгу, необхідно обстежити новонароджених, що мають хоча б два симптоми з перерахованих више.Относітельное значення в діагностиці гипот-реоза має виявлення гіперхолестеринемії, ги-перліпідеміі. Як правило, ці зміни появля-ються після 4-6-місячного віку, а при легкому гіпотиреозі пізніше. Характерні зміни на ЕКГ - зниження вольтажу зубців QRS, брадикардія. Затримку темпів окостеніння на рентгено-грамі променезап'ясткових суглобів виявляють не раніше 3-4-місячного віку. У більшості хворих виявляють нормохромнаяанемія.
Диференціальний діагноз гіпотиреозу
Вроджений гіпотиреоз в періоді новонародженості проводять з заболе-ваниями, що супроводжуються жовтяницею, анемією, енцефалопатією, гідроцефалією, кишкової непро-ходимостью, сепсисом, ВУІ. У більш старших де-тей - з усіма формами затримки росту і психо-моторного розвитку, хворобою Дауна, гіпохондроплазіей, мукополісахаридозом, хворобою Гіршпрунга, вродженої дисплазією тазобедрен-них суглобів, вадами серця, рахіт і т. Д.
Замісна терапія показана і ефективна при будь-якій формі гіпотиреозу крім вкрай рідкісних випадків нечутливості тканин до тироксину. Лікування починають з моменту встановлення діагнозу незалежно від можливості лабораторного підтвер-дження. Допускається лікування ex juvantibus з перио-да новонароджене ™ до 1 -2-річного віку з по-наступній скасуванням препаратів і обстеженням.
Початкова доза L-тироксину для дітей до 1 року - 3-5 мкг / кг, старшим - 2-4мкг / кг1 раз на добу. Дозу підвищують кожні 3-5 днів на 10-15 мкг до максимальної яку переносять (субтоксічес-кою). Зазвичай повна замісна доза для де-тей першого півріччя життя 45-60 мкг / сут, від 6 місяців до 1 року - 75-90 мкг / сут, дошкільнят - 100-125 мкг / добу, підлітків 125-150, рідше до 200 мкг / сут. Контроль терапії здійснюють за рівнем ТТГ (не вище 8,0 мкЕД / мл для дитини 1 року життя), нормалізації пульсу, частоти стільця, біохімічних показників. Про хорошою компенса-ції гіпотиреозу свідчить фізологіческая динаміка зростання, нормалізація «кісткового возрас-та», активна поведінка дитини.
