Хромосоми є в ядрах всіх клітин. Кожна хромосома містить спадкові інструкції - гени.
У молекулах дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) зберігається інформація, необхідна для побудови клітинних структур організму. Молекули ДНК закручені в спіраль і упаковані в хромосоми. Кожна молекула ДНК утворює 1 хромосому. В ядрах багатьох клітин людини міститься 46 хромосом, а в ядрах статевих клітин - 23 хромосоми. У молекулі ДНК 2 пов'язані між собою ланцюги закручені одна навколо одної, утворюючи подвійну спіраль. Ланцюги утримуються разом за допомогою входять до їх складу азотистих основ. Існує 4 типи підстав, і їх точна послідовність в молекулі ДНК служить генетичним кодом, що визначає структуру і функції клітин.
У тілі людини близько 100 000 генів. 1 ген - це невелика ділянка молекули ДНК. Кожен ген містить інструкції по синтезу 1 білка в клітині. Оскільки білки регулюють обмін речовин, виходить, що саме гени управляють усіма хімічними реакціями в організмі, визначають будову і функції нашого тіла.
Всі клітини, крім статевих, містять 46 хромосом, об'єднаних в 23 пари. Кожна пара складається з 1 материнської і 1 батьківській хромосом. У парних хромосом однаковий набір генів, представлених відповідно в 2 варіантах - материнському і батьківському. 2 варіанти одного і того ж гена, відповідального за певний ознака, утворюють пару. У парі генів зазвичай один домінує і пригнічує дію іншого. Наприклад, якщо в материнській хромосомі присутній домінуючий ген карих очей, а в батьківській, - ген блакитних, очі у дитини будуть карі.
Сьогодні вчені працюють над проектом «Геном людини». Вони прагнуть визначити послідовність азотистих основ в ДНК людини, ідентифікувати кожен ген і з'ясувати, що він контролює.
Хромосоми містять тисячі генів. Гени передаються від батьків нащадкам. В яєчниках і сім'яниках у результаті особливого клітинного ділення - мейозу - утворюються статеві клітини (яйцеклітини і сперматозоїди) з унікальним набором генів, в яких закодовані нові спадкові властивості. Індивідуальні особливості різних людей обумовлені саме різними комбінаціями генів. Статеві клітини містять по 23 хромосоми. При заплідненні сперматозоїд зливається з яйцеклітиною, і відновлюється повний набір з 46 хромосом. 1 пара хромосом, а саме статеві хромосоми, відрізняється від інших 22 пар. У чоловіків довша Х-хромосома об'єднана в пару з коротшою Y-хромосомою. У жінок є 2 Х-хромосоми. Присутність XY-хромосом у зародка означає, що це буде хлопчик.