Кожен майбутній батько передає 23 хромосоми нащадку через яйцеклітину або сперматозоїд, щоб забезпечити майбутньої дитини повним набором з 46 хромосом. Кожна хромосома містить сотні, якщо не тисячі генів.
«Дивне питання, - скажете ви, - гени впливають на все: і на характер, і на колір очей, і навіть на ходу!» І матимете рацію. Однак нас цікавить вплив генів на перебіг вагітності і майбутні пологи.
Коли майбутні батьки розглядають перспективу появи в родині малюка, вони починають представляти, на кого він буде схожий. Іншими словами, починають думати про генетику. І це дуже правильно. Однак майбутнім мамі і татові варто згадати не тільки те, якими кучерявими були волосся у його бабусі або яким високим і ставним був його дід, а й те, якими були вагітності й пологів у всіх ваших найближчих родичок. А також, чи були у вашому роду двійні. Або трійні.
Коли дитина зачата, він успадковує певну частину генетичної інформації, що подається родоводами обох батьків. І як доводять численні дослідження вчених-генетиків, протягом вашої вагітності, її тривалість в тижнях, загрози, благополучне завершення, кількість малюків і протягом самих пологів багато в чому залежать від закладених в вас генів, генів самого ембріона, а значить, і генів його батька. Тобто від вас разом.
Почнемо з самого приємного. Спадкова схильність до народження різнояйцевих близнюків в більшості випадків передається по жіночій лінії і «запрограмована» в генах матері. Тому якщо у когось з ваших близьких родичів народжувалися двійні або трійні, то і у вас ймовірність мати багатоплідної вагітність дуже велика.
Якщо ж вас просто цікавить питання, які у вас шанси народження близнюків, спрогнозувати їх народження вам допоможе тільки генетик. Для цього він напевно попросить вас скласти родовід як мінімум від четвертого покоління по прямої лінії і лінії двоюрідних родичів, а також пройти відповідне обстеження, яке і виявить таку можливість.
На жаль, трапляється і таке. Завмерла вагітність або внутрішньоутробна загибель плода зазвичай відбувається в I триместрі, але буває і в II-м, і навіть в III-му. Зазвичай про це стає відомо на плановому УЗД, коли з'ясовується, що розмір плода не відповідає нормі і його серцебиття не прослуховується. У цій ситуації потрібно негайний аборт. Адже продукти розпаду тканин плода всмоктуються в кров і починають отруювати материнський організм.
Чи можуть впливати на це гени батьків? Так, можуть. У більшості випадків загибель плода на ранніх термінах вагітності викликана хромосомними аномаліями: вони можуть дістатися ембріону як від матері, так і від батька або виникнути при невдалій комбінації батьківських генів. Дізнатися заздалегідь про такий хід подій неможливо. Однак якщо це сталося, це зовсім не означає, що ваша наступна вагітність завершиться так само. У будь-якому випадку перш ніж планувати наступну вагітність, вам з чоловіком потрібно проконсультуватися з генетиком, який оцінить ступінь ризику народження малюка з патологією. Якщо така небезпека виявиться (генетично неповноцінні статеві клітини), доведеться скористатися донорським сперматозоїдом або яйцеклітиною.
У понад 80% випадків причина викидня - це генетичні аномалії, що відбуваються в момент запліднення. Пошкодження генів, перемішування або дублювання самих себе, що в результаті дає нездорового (або з проблемами розвитку) дитини. Організм визнає такий плід нежиттєздатним, і відбувається викидень. На щастя, ці спонтанні мутації повторюються рідко. І відбуваються на дуже ранніх термінах, так що майбутня мама може і не знати, що була вагітна. Однак існують і інші генетичні проблеми, які не є випадковими, тому, готуючись до зачаття дитини, ви повинні перевірити всі фактори, які можуть підвищити ризик появи крихти зі спадковими хворобами або вродженими дефектами.
Ризик передчасних пологів обумовлений генами. До таких висновків прийшли британські вчені, коли вивчили сімейну історію лікарняних листів вагітних жінок, які народжували раніше поставленого терміну.
Перевіривши карти 22 343 вагітних жінок, вчені виявили, що ризик передчасних пологів збільшується на 50-60%, якщо в родині близькі родички (мами або бабусі) вже мали такий досвід. Тому якщо у вашій родині факт передчасних пологів мав місце, то цілком можливо, що ви теж успадкували таку можливість. Однак лякатися цього не варто. Повідомте про це спостерігає вас лікаря. Це допоможе йому мати повну картину перебігу вашої вагітності і бути готовим до можливого варіанту початку пологів раніше поставленого терміну.
Вчені виявили, що у жінок, вагітність яких була ускладнена прееклампсією (станом з високим артеріальним тиском і білком в сечі), ген EPHX володіє вищою експресією частіше, ніж у інших вагітних жінок.
Цей ген відповідає за синтез ферменту, який грає ключову роль при виведенні токсинів з організму.
Нагадаємо, що прееклампсія може викликати порушення кровотоку через плаценту, в результаті чого немовля може з'явитися на світ раніше терміну, недорозвиненим і з рядом випливають патологій: епілепсії, церебральним паралічем, вадами зору та слуху. Ось чому ще до вагітності важливо з'ясувати, чи входите ви в цю групу ризику. З найбільшою ймовірністю ви генетично схильні, якщо:
- артеріальна гіпертензія у вас спостерігалася до вагітності;
- були випадки прееклампсії в минулому;
- були випадки прееклампсії у матері або сестри жінки.
Батьківські гени можуть затримати поява дитини на світ
Таке відкриття зробила датський вчений Аннет Вінд Олесен з колегами з Університету Архус. Виявилося, що жінки, у яких була занадто тривала перша вагітність (що перевищує 42 тижні), навряд чи зіткнуться з такою ж проблемою вдруге, якщо у їх другої дитини буде інший батько.
Причиною невиношування вагітності можуть стати антигени тканинної сумісності (HLA). HLA-система (антигенная лейкоцитарна система людини) - це серія з чотирьох видів генів (званих А, В, С і D), які кодують поліморфні білки, що містяться на поверхні більшості ядерні клітин. Дитина успадковує від кожного з батьків по одному гену (або набору генів), які належать всім компонентам HLA-системи.
Таким чином, питання про невиношування встає саме при імунно-генетичну сумісність генів, які відповідальні за виношування вагітності і містяться в організмах обох батьків - і чоловіки, і жінки.
Сумісність подружжя за антигенами HLA-системи призводить до того, що ембріон стає занадто «схожий» на організм матері. Ця схожість сприяє недостатньою антигенної стимуляції імунної системи майбутньої мами, тому реакції організму, відповідальні за збереження вагітності, не активізуються. Це призводить до того, що плід сприймається імунною системою організму як чужорідне тіло, в результаті чого зазвичай і відбувається викидень. У деяких випадках збігу генів HLA-системи виникає анембріонія (тобто не розвивається вагітність).
Причин невиношування бе-ремінь може бути багато: інфекції, захворювання щитовидної залози, патології плаценти, цукровий діабет та інші. І перед тим як запланувати вагітність, краще пройти обстеження - медико-генетичне консультування (генеалогія), цитогенетическое дослідження (каріотипування). Це особливо важливо, якщо ви знаєте про якомусь із захворювань, що перешкоджають успішній виношення.
Лікар, з'ясувавши справжню причину невиношування вагітності, призначить вам лікування. Переконатися в його правильності можна тільки за результатами вагітності, але ціна невдачі в даній ситуації дуже висока. Це накладає найбільшу відповідальність на лікаря при проведенні діагностичного процесу і виборі тактики лікування.
Здоровий малюк - мрія кожного батька. Медико-генетичне консультування та методи пренатальної (допологової) діагностики допоможуть вам запобігти народженню дитини з важкими спадковими захворюваннями і насолоджуватися матеріанством.
Спадкові захворювання - це захворювання, які пов'язані з порушеннями в процесах зберігання, передачі і реалізації генетичної інформації. Ця інформація передається в сім'ях з покоління в покоління. Гени, отримані малюком від мами і тата, з'єднуються в пари. Один з генів стає більш слабким, рецесивним, інакше кажучи, - підпорядковується. А інший - активним, сильним, - його називають домінантним.
Якщо і мама, і тато є носіями хворого гена, то при зачатті ці два гени зустрічаються, і захворювання передається дитині. Якщо «хворий» ген присутній тільки у одного з батьків, ризик захворювання знижується в два рази. Але при цьому якщо цей «хворий» ген буде активним, то дитина буде хворий. А якщо рецесивним, то малюк буде носієм цього «хворого» гена. І в майбутньому малюк буде носієм дефектного гена і з великою часткою ймовірності зможе передати його своїм дітям. У багатьох випадках в основі розвитку спадкових хвороб лежить успадкований генетичний дефект, який сучасна медицина дозволяє з великою часткою точності встановити при генетичному тестуванні. Генетичні захворювання вилікувати не можна. Але можна допомогти дитині адаптуватися і пристосуватися до життя. Сучасна медицина в змозі допомогти дітям, в організмі яких відбулися генетичні аномалії.
Кому в першу чергу необхідна консультація генетика?
- Сім'ям, в родоводі яких є спадкова хвороба.
- Кровноспоріднених шлюби.
- При багаторазових викиднів.
- Сім'ям, в яких трапляються повторні мертвонародження.
- При безплідді без встановленої причини.
- Якщо незадовго до зачаття батьки піддавалися впливу радіації, хімічних агентів, а також ліків з тератогенним (що викликає мутації в генах) ефектом.
- Жінкам старше 35 років і чоловікам старше 40 років.