Порфірини - попередники простетической частини гемоглобіну, мають, як і гем, то ж тетрапіррольних кільце, але позбавлене заліза.
За хімічною природою порфірини близькі до білірубіну, розчинні в хлороформі, ефірі, піридині. Метод виявлення порфіринів заснований на здатності розчинів цих пігментів давати червону або помаранчеву флюоресценцію в ультрафіолетовому світлі (флюоресцирующие пігменти). У нормі порфірини виявляються в невеликій кількості в крові, сечі, тканинах. Вони мають властивість підвищувати чутливість організму, перш за все шкіри, до світла і є тому антагоністами меланіну.
При порушенні обміну порфіринів виникають порфірії, для яких характерне збільшення кількості пігментів в крові (порфіринемія) і сечі (порфіринурія), різке підвищення чутливості до ультрафіолетових променів (світлобоязнь, еритема, дерматит).
Розрізняють придбану і вроджену порфірії.
Придбана порфірія спостерігається при інтоксикаціях (свинець, сульфанол, барбітурати), авітамінозах (пелагра), пернициозной анемії, деяких захворюваннях печінки. Відзначаються порушення функції нервової системи, підвищена чутливість до світла, нерідко розвивається жовтяниця, пігментація шкіри, в сечі виявляють велику кількість порфіринів.
Вроджена порфірія - рідкісне спадкове захворювання. При порушенні синтезу порфірину в еритробластах розвивається ерітропоетіческая форма, а при порушенні синтезу порфірину в клітинах печінки - печінкова форма порфірії. Ці дві основні форми мають варіанти в залежності від особливостей ферментопатий і викликаного нею метаболічного блоку.
Вроджена порфірія супроводжується важкими змінами шкіри (нагноєння, рубці, депігментація), гемолітична анемія, ураженням печінки, шлунково-кишкового тракту (діарея, блювота), нервової системи, спленомегалією. Сеча, яка містить велику кількість порфірину, стає червоною, пігмент виявляється і в калі. Багато порфиринов міститься в кістках, зубах, які стають коричневими.
«Патологічна анатомія», А.І.Струков