Ессенціальниі тремор

Есенціальний тремор - захворювання, що передається по аутосомно-домінантномутіпу успадкування, основним симптомом якого є тремтіння. Частота народження есенціального тремору в популяції становить 4-55 випадків на 1 000 населення старше 40 років.

Перші ознаки захворювання проявляються у віці 30-60 років. У багатьох сім'ях захворювання розвивається в одному і тому ж віці. Однак нерідко спостерігається більш рання поява тремтіння в наступних поколіннях. З приводу тремтіння до лікаря звертаються, як правило, тільки в тих випадках, коли воно заважає роботі або стає помітним стороннім. Спочатку тремтіння виражено слабо, носить непостійний характер, проявляючись при заворушеннях і фізичній напрузі, потім повільно і поступово протягом декількох років воно наростає в інтенсивності і надалі стає більш-менш стабільним. Можуть спостерігатися періоди відносної ремісії, але повністю тремтіння ніколи не зникає. Ритм тремтіння мінливий, частіше в межах 7-10 коливань в секунду. Тремтіння виражено при утриманні пози (постуральний тремор) і зберігається, але не посилюється при рухах. Найбільш часто воно локалізується в пальцях і кистях рук за типом згинання-розгинання, а також в м'язах шиї, що проявляється гойдаючими рухами голови вперед-назад (тремтіння типу твердження «так»). У міру прогресування хвороби можуть залучатися мімічні м'язи, голосові зв'язки, нижня щелепа, язик і (дуже рідко) нижні кінцівки. Тремтіння зникає уві сні, зменшується при відверненні уваги, прийомі алкоголю, що вважається характерною ознакою есенціального тремору. У частини людей можуть виявлятися не різко виражені ознаки ураження мозочка і підвищення м'язового тонусу в кінцівках. Симптоми ураження мозочка включають: порушення координації рухів, зниження м'язового тонусу, порушення правильного чергування протилежних рухів, надмірність і невідповідність рухів, промахивание при спробі доторкнутися вказівним пальцем до кінчика носа при закритих очах.

Діагноз есенціального тремору не викликає ніяких сумнівів в разі присутності у людини наступних характерних ознак:

1) аутосомно-домінантний тип спадкування захворювання;

2) поява перших ознак хвороби у віці 30-60 років;

3) постуральний тремор, що зберігається при рухах;

4) відсутність інших ознак ураження нервової системи;

5) відсутність структурних змін в тканини мозку при проведенні комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії;

6) позитивні результати при дослідженні ДНК.

Лікування. Для лікування есенціального тремору застосовуються такі препарати: анаприлін (в дозі до 120 мг / добу), клоназепам (антелепсин), клонідин (клофелін в дозі 0,1-0,9 мг на день), акинетон або циклодол, вітамін В6. ноотропи (пірацетам, енцефабол), седативні (заспокійливі) засоби. У будь-якому випадку даного захворювання лікування призначається тільки фахівцем-неврологом після проведення всіх необхідних досліджень. При неефективності лікування у випадках вираженого тремтіння іноді проводять оперативне лікування. Однак така операція є надзвичайно складною, оскільки торкається структури головного мозку. У зв'язку з цим проведення такого лікування можливо лише в високоспеціалізованих і оснащених за останнім словом техніки медичних центрах.