Відбувається цей термін від грецького anomalos - неправильний. Під аномалією розуміється функціональне або структурний відхилення від норми в організмі. Відхилення за ступенем і якістю можуть бути дуже різними.
У цій статті ми розглянемо основні причини аномалій у дітей, а також ви дізнаєтеся якими особливостями володіють діти з хромосомними аномаліями.
Причини аномалій у дітей
Причини виникнення аномалії в розвитку дітей
Серед причин виникнення аномалії слід назвати:
- генетичні фактори; крім того - будь-які порушення ембріонального розвитку (внаслідок впливу на ембріон, що розвивається механічних, хімічних, температурних факторів, рентгенівських променів і інших ушкоджує моментів;
- внаслідок поганого харчування ембріона);
- досить часто причиною розвитку аномалії стає внутрішньоутробна інфекція.
Прикладами аномалій, які розвинулися внаслідок внутрішньоутробної інфекції, можуть служити мікроцефалія, гідроцефалія, вроджена сліпота. Ті аномалії, що виражені різко, називають пороками розвитку або каліцтвами.
Аномалії у розвитку дітей можуть бути не тільки морфологічні, але і функціональні - так звані аномалії конституції; при таких аномаліях фізіологічний стан організму визначають як нестійке.
Синдром Дауна - хромосомна аномалія у дітей
Синдром Дауна (або трисомія 21) є найбільш поширеним синдромом аутосомно трисомії і зустрічається з частотою 1: 660 серед новонароджених. Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед новонароджених з синдромом Дауна становить 1: 1.
Частота народження дітей з хромосомною аномалією залежить від віку матері і в меншій мірі - від віку батька. Ризик народження дитини з цією патологією неухильно підвищується після 35-річного віку жінки, досягаючи максимуму до віку 45 років.
Ступінь затримки психічного розвитку варіює від легкої до важкої. Спостерігається своєрідна конфігурація особи і відставання в рості. Голова маленька, округла, лоб похилий. Низько розташовані вуха мають овальну форму і невеликі мочки. Очі мають монголоїдної розріз, відставлені трохи вгору і назовні. Перенісся зазвичай немає або вона слабо виражена. Рот напіввідкритий, а мова, як правило, збільшений, сильно "поборознена" і видається вперед. На райдужки ока виявляються сіро-білі цяточки через відсутність пігменту. Мізинці на руках часто вкорочені і викривлені досередини через недорозвинення середньої фаланги. Кисті широкі і короткі, з єдиною поперечною складкою на долоні. У деяких хворих є помутніння кришталика і в 40% - вроджені вади серця. При народженні діти мають середні розміри тіла, але в подальшому для них характерна низькорослість.
Для виключення народження дитини з такою хромосомної аномалією, як синдромом Дауна, необхідна медико-генетична консультація.
Синдром Патау - хромосомна аномалія у дітей
Причини аномалії у дітей: синдром Патау пов'язаний з додатковою 13-й хромосомою в результаті не розбіжності при розподілі. Співвідношення статей 1: 1. Діти з синдромом Патау народжуються з вираженою затримкою росту. Характерним ускладненням вагітності при виношуванні плоду з синдромом Патау є багатоводдя, воно зустрічається в 50% випадків.
Ця хромосомная аномалія у дітей характеризується множинними вродженими вадами розвитку головного мозку і особи: мікроцефалією, скошеним і низьким чолом, заячою губою, вовчою пащею. Завжди виявляються пороки декількох внутрішніх органів в різній комбінації: вроджені вади серця (80%), кісти нирок, аномалії внутрішніх статевих органів і підшлункової залози, тяжкі порушення фізичного і розумового розвитку. Хворі виживають рідко. Смерть зазвичай настає в перші тижні або місяці життя від інфекцій і серцево-судинних порушень.
Синдром Едвардса - хромосомна аномалія у дітей
При синдромі Едвардса (трисомія 18) всередині клітин хворих присутній додаткова 18-а хромосома. Частота виникнення даного синдрому 1: 7000, зустрічається частіше у жінок, ніж у чоловіків.
Хворі з трисомія 18 мають множинні вади розвитку лицьової частини черепа, вузькі і короткі очні щілини, маленькі очі, низько посаджені і деформовані вушні раковини і видатний потилицю, пороки розвитку травної, сечостатевої, серцево-судинної системи. Вага при народженні низьку. При цій хромосомної аномалії відзначається сильне уповільнення розумового і фізичного розвитку.
Хворі діти з трисомія 18 виживають вкрай рідко. Близько 90% помирають до одного року життя через серцево-судинних порушень.
Ризик передачі у спадок становить менше 1%.
Синдром котячого крику - хромосомна аномалія у дітей
Причини аномалії у дітей: синдром котячого крику виникає в результаті аномалії п'ятої хромосоми.
Синдром проявляється пронизливим криком новонародженого, що нагадує котяче. Він обумовлений зміною гортані: звуження, м'якість хрящів, зменшення надгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки. Зазвичай спостерігається глибока розумова відсталість.
Найбільш часто при цій хромосомної аномалії виявляються мікроцефалія, місяцеподібне обличчя, антімонголоідний розріз очей, високе небо, пороки серця і ниркові аномалії у дітей. Характерні зміни кістково-м'язової системи: синдактилія стоп, м'язова гіпотонія.
Багато хворих з хромосомною аномалією доживають до дорослого стану. Тривалість життя залежить від тяжкості вад внутрішніх органів. З віком майже повністю зникає "котячий крик", м'язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя, але прогресує розумова відсталість, косоокість.
Ризик передачі у спадок цього захворювання складає менше 1%.