Існує кілька діагностичних інструментів. Два з них часто використовуються при дослідженнях аутизму: це переглянута версія «Опитувальника для діагностики аутизму» (ADI-R), що представляє собою слабоструктурированное план інтерв'ювання батьків, і «Шкала спостереження для діагностики аутизму» (ADOS), що припускає спостереження за дитиною і взаємодія з ним. «Оціночна шкала дитячого аутизму» (CARS) широко застосовується в клінічних умовах, дозволяючи встановити тяжкість розладу за результатами спостереження за дитиною. [18]
Попередню консультацію зазвичай проводить педіатр, який записує історію розвитку дитини і здійснює фізичний огляд. Потім у разі потреби залучається допомога фахівця з розладів аутистичного спектру. Він ставить діагноз і проводить оцінку стану, когнітивних і комунікативних здібностей, сімейних умов дитини та інших факторів як за допомогою спостережень, так і з використанням стандартних інструментів, враховуючи можливу наявність асоційованих розладів. [102] Часто для оцінки поведінки і когнітивних здібностей запрошують дитячого нейропсихолога, він може допомогти в діагностиці і порекомендувати освітні методи корекції. [103] При диференціальної діагностики на цій стадії може бути виявлена або виключена розумова відсталість, порушення слуху, а також специфічні порушення мови, [102] наприклад синдром Ландау-Клеффнера. [104]
Гіпо- та гіпердіагностика трапляються рідко, і спостерігається зростання числа діагнозів здебільшого, швидше за все, служить свідченням зміненого підходу до процесу діагностики. Такі стимули, як зростання популярності лікарського підходу до терапії і розширення набору пільг, можуть схилити медичні служби в бік діагнозу, що і відбувається в деяких випадках, коли симптоми занадто розпливчасті. Навпаки, спроба уникнути витрат на скринінг, діагностику, а також труднощі з фінансуванням можуть сприяти запізнілої діагностики. [109] Особливо складно діагностувати аутизм у слабозорих, почасти через те, що деякі критерії діагностики пов'язані із зором, почасти через перетину аутистических симптомів з проявами поширених синдромів сліпоти. [110]