- Головна
- статті
- Науки про життя
- Інші науки про життя
- Деградація замість еволюції?
Медицина знищила еволюцію: тепер виживає не більше пристосований, а своєчасно звернувся до лікаря. Це призводить до того, що кількість шкідливих мутацій в генофонді зростає з кожним поколінням. Біолог Олексій Кондрашов заспокоює: від цієї проблеми людство, швидше за все, не вимре, максимум - поглупеет.
«Я демонструю собою якщо не важливість еволюційної біології, то принаймні на важливості охорони здоров'я, оскільки голоси у мене немає ніякого», - починає лекцію захриплий від постійних виступів Кондрашов. Насправді, звичайно ж, він демонструє саме важливість еволюційної біології: тільки вершина еволюції може, не володіючи голосом, о другій утримувати аудиторію в стані повного захоплення.
Після необхідного в будь-який біологічної лекції реверанс в сторону Луки (LUCA - last universal common ancestor, останній загальний предок) і короткого пояснення теми ( «ту обставину, що сучасна людина є продуктом тривалої еволюції, має пряме відношення до різноманітних аспектів медицини») Кондрашов розповідає слухачам, хто ми такі.
Так називається тепла компанія ссавців, об'єднана за результатами молекулярно-генетичних досліджень, яка включає в себе нас і наших найближчих родичів. Родичі - це щури і зайці, а ми - це тупайі, шерстокрили і примати.
Мокроносов мавпи. Наш загальний предок існував менше 80 мільйонів років тому.
(Тут і далі - слайди з презентації А.Кондрашова)
Найбільше корисних речей, звичайно, втратили люди. Драматична зміна слайдів від ардіпітека до сучасної людини демонструє, як ми поступово втрачали шерсть, хапальну функцію нижньої кінцівки, велику щелепу і надбрівні дуги. Придбали ми великий мозок (1300 см 3 проти 400 см 3 у шимпанзе), та ще прямоходіння, що створює масу труднощів в процесі народження дитинчат з великим мозком. (Ardipithecus ramidus, на малюнку зліва, - можливо, прямий предок сучасної людини. Жив близько 5 мільйонів років тому, мав хапальної нижньою кінцівкою.)
«Еволюція володіє тим властивістю, що вона не всемогутня. Якщо хто-небудь уважно читає Дарвіна, "Походження видів ..." - ця книжка чудова деякій мірі шизофренічності. Тому що механізм еволюції - це природний відбір, адаптації та всякі хороші речі, але коли Дарвін говорить про докази еволюції, він говорить як раз про ті речі, які не можна пояснити з точки зору адаптації видів до сучасних умов », - каже Кондрашов.
Речі, які неможливо пояснити адаптацією до сучасних умов, могли бути корисні - або просто нешкідливі - мільйон років тому. Еволюція не створює нічого ідеального: кожен раз в результаті природного відбору залишається щось більш-менш прийнятне, що дозволяє організму виживати і давати потомство. Це зовсім не обов'язково виявиться найкращий з теоретично можливих варіантів. Природний відбір працює з існуючими генами і створює нові структури тільки на базі вже виникли. Немає ніяких причин, за якими живі істоти повинні були б бути досконалими: досить, щоб вони були трохи більш життєздатними, ніж конкуренти.
Улюблений приклад Кондрашова - це камбала: «Викопна камбала, яка плавала на боці одним оком вгору і одним оком вниз, - їй 50 мільйонів років. З тих пір вона очей нижній підняла наверх, ось так от все перекорежівшей, але, мабуть, вона вже ніколи хорошою такий двосторонньо симетричною, як скат, який свого часу сіл на дно правильним чином, не стане ».
Інший класичний приклад - це інвертований очей. На відміну від головоногих молюсків, у хребетних тварин світлочутливі клітини знаходяться не на передній поверхні сітківки, а на задній і загороджені від вступника світла безліччю нервових клітин і кровоносних судин. В результаті людина вловлює лише 10 відсотків надходять фотонів. Головна проблема такого будови ока - існування сліпої плями, зони без світлочутливих клітин, через яку нервові волокна повинні пройти, щоб передати сигнал в мозок: по межі сліпої плями легко відшаровується склоподібне тіло або, що набагато гірше, сама сітківка.
Дуже багато доказів недосконалості еволюції заховано в нашому геномі. Гемофілія типу А в половині випадків не успадкована від батьків, а виникла в результаті нової мутації: поруч з геном, що кодує восьмий фактор згортання крові, є мобільний генетичний елемент, який може вбудуватися в середину смисловий послідовності ДНК і порушити виробництво білка. Схожа ситуація з синдромом котячого очі: це захворювання виникає в результаті подвоєння фрагмента ДНК, також спровокованого переміщеннями знаходяться поруч мобільних елементів.
За оцінками вчених, геном кожної людини містить близько тисячі шкідливих мутацій. Як правило, ці мутації не позначаються на здатності до того, щоб жити і залишати потомство - інакше вони б інтенсивніше відсівалися природним відбором. Проте вони можуть мати серйозні негативні наслідки в тому випадку, якщо дитина успадкував порушені копії одного і того ж гена від обох батьків (саме в цьому - основна небезпека близькоспоріднених схрещувань), і можуть збільшувати ймовірність багатофакторних захворювань - діабету, раку і так далі .
До розшифровки генома кожної людини Кондрашов ставиться скептично. Він цілком допускає, що через 20 років це стане нормальною ситуацією, але не впевнений, що такий підхід принесе помітну користь. Він наводить приклад з раком грудей, ймовірність якого багаторазово збільшується при мутації в гені BRCA1. Виявлення таких мутацій дійсно дозволяє врятувати життя їх носительку, але проблема в тому, що 97 відсотків випадків раку грудей виникає у людей, у яких мутації в гені BRCA1 немає.
Генів, однозначно пов'язаних з якимись важкими порушеннями, сьогодні відомо не дуже багато, і виявити їх у себе в геномі може будь-хто (сьогодні це дорога, але доступна в більшості великих міст послуга). Решта відомі шкідливі гени просто до якійсь мірі збільшують ймовірність розвитку захворювань, і той факт, що їх у кожної людини близько тисячі, ставить під сумнів раціональність їх дослідження. «Ну ось мені скажуть: професор, там у вас 84 мутації, що призводять до гіпертонії, 34 мутації, що призводять до старечого слабоумства, і так далі, і так далі. І що я буду з цією інформацією робити? Далі мені доктор скаже: ну треба, там, вітаміни їсти, бігати вранці, там, горілку не пити, ну і інші корисні речі. Це все абсолютно справедливо, але це вірно і без того. Можна геном для цього не секвенувати », - іронізує лектор.
З усіх перспектив медицини XXI століття Кондрашову найбільше подобається заміна мітохондрій. Мітохондрії - це внутрішньоклітинні органели, які використовують глюкозу і кисень для виробництва молекули АТФ, батарейки, яка забезпечує енергією всі процеси, що відбуваються в клітині. У мітохондрій є своя власна ДНК (за загальноприйнятою гіпотезою, мітохондрії - нащадки бактерій, одного разу оселилися всередині нашого одноклітинного предка), і мутації в цій ДНК призводять до тяжких порушень здоров'я, наприклад мітохондріальної енцефаломіопатія. Синтезувати геном мітохондрій вже практично навчилися, перенести його в мітохондрії і вставити їх в яйцеклітину - справа техніки. Кондрашов вважає, що в найближчі десять років це буде зроблено.
Еволюція людини і його пухлин
Природний відбір в популяції людини практично не діє. Ще сто років тому він мав місце: дитяча смертність була величезною, і ймовірність вижити була більше у дитини з вдалою комбінацією генів. Тепер ця дитина п'є чисту воду, робить щеплення, лікується антибіотиками, піддається пересадки кісткового мозку або генної терапії, і з кожним роком буде залишатися все менше генетичних порушень, які не може скорегувати медицина. До того ж кількість дітей, завдяки появі ефективної контрацепції і ефективного екстракорпорального запліднення, більше не залежить від генотипу батьків (хіба що якщо вважати, що генотип визначає бажання або небажання заводити дітей, але ця тема вимагає окремої лекції).
Поки природний відбір був, він привів до ряду цікавих відмінностей між різними популяціями людини. Наприклад, у жителів Тибету є близько десяти адаптацій до життя в розрідженому високогірному повітрі. У північних європейців і у банту поширена мутація, завдяки якій виріс людина не втрачає здатності засвоювати лактозу (молочний цукор). Іноді такі відмінності між популяціями призводять до проблем: наприклад, зловживання жирною і солодкою їжею призводить до діабету другого типу у багатьох людей, але ймовірність цього у американського індіанця - набагато вище, ніж у європеоїдів.
Тепер природного відбору немає, і дослідження Кондрашова показують, що це погано: у дрозофіл, позбавлених впливу відбору, через п'ятдесят поколінь катастрофічно падає пристосованість - і тривалість життя, і несучість, і здатність до конкуренції з іншими дрозофилами. Правда, лектор оптимістичний: каже, що у людства є шанси померти швидше, ніж за п'ятдесят поколінь, через зміни клімату.
Кондрашов призводить несподіваний приклад природного відбору: виявляється, в організмі людини йому піддаються клітини злоякісних пухлин. Ракова клітина - це завжди мутант, у якого порушені механізми контролю клітинного циклу. Якщо в пухлини є кілька різних мутантів, то переможе найзлоякісніший з них: той, який швидше за всіх розмножується. Існують експерименти з пересаджуванні ракових клітин, які показують, що з кожною наступною пересадкою рак стає все більш живучим і агресивним.
Зліва - метастази в легенях миші після введення їй клітин пухлини.
Праворуч - метастази в легенях миші після введення їй нащадків тієї ж пухлини,
пройшли через трьох мишей і навчилися розмножуватися дуже ефективно
При діленні клітин весь час виникають мутації, і саме завдяки цьому взагалі можлива еволюція. Біологи зазвичай ставляться до мутацій з повагою. Кондрашов вважає, що нова зміна в генах в кращому випадку не має сенсу, в гіршому - шкодить, а корисним може виявитися з незначною ймовірністю. Аудиторія хвилюється - що ж, генетична мінливість взагалі не потрібна? Лектор пояснює свою позицію:
- Звичайно, бувають випадки, коли генетична різноманітність добре - ну ось якщо ти негр, то добре бути чорним, якщо білий, то добре бути білим. Більш того, бувають ці жахливі випадки переваги гетерозигот. Ну ось серповидно-клітинна анемія всім відомий випадок, і, мабуть, є иудаистские ... у євреїв-ашкеназі хвороби гетто. Якщо ти живеш в гетто півтори тисячі років, головний фактор смертності - туберкульоз, і якщо у тебе лізосомного який-небудь фермент наполовину зіпсований, то нібито чомусь це тебе від туберкульозу трошки захищає. І такі речі, як хвороба Тея-Сакса та інші, які саме у євреїв-ашкеназі у величезній кількості зустрічаються, мабуть, результат ось такого, значить, такий генетичної мінливості. Але я пропоную лікувати туберкульоз НЕ носительством хвороби Тея-Сакса, а яким-небудь більш людським способом.
З лекції слухачі зрозуміли, що генофонд людини стає все гірше і гірше, а біотехнології все ще не настільки досконалі, щоб все виправити. Тому велика частина питань зводилася до класичного «що робити?» Кондрашов заспокоює: робити поки нічого не треба. У людства є й інші проблеми:
- І зараз він [природний відбір] в повному обсязі вимкнений, але в якихось популяціях на кшталт Японії його виключення дуже близько до повного. Але це явище буквально останніх десятиліть, тобто цей процес безконтрольного накопичення шкідливих мутацій - він ще запущений далеко не у всіх популяціях, він тільки-тільки почався. Але я дійсно не хочу драматизувати, бо це все занадто серйозні речі, щоб драматизувати. І стільки всяких викликів стоїть перед людством, які можуть всіх знищити в масштабах одного-двох поколінь, що думати про те, що буде через десять поколінь, це якось безвідповідально ... тобто не думати, а витрачати якісь ресурси на це.
Чим саме загрожує людству накопичення шкідливих мутацій? Виявляється, в першу чергу ми поглупеем. Можливо, завдяки цьому питання про долі людства перестане нас хвилювати:
- Ясно, що наслідки для людини погані, якщо у мого внука на 20 шкідливих мутацій більше, ніж у мене, а у мого прапрапрапраправнука на 200. Ясно, що це погано. До чого це призведе? Ну як видно, люди будуть тупеть, перш за все, тому що велика частина наших генів експресується в мозку, так що це найбільша мішень для ось цих шкідливих мутацій.
Читати статті за темами:
Помилка в тексті?
Виділи її та натисни ctrl + enter