Хороші новини для страждаючих від генетичного захворювання ПЦД, що вражає респіраторну систему і призводить до транспозиції внутрішніх органів.
Вчені з медичного центру «Хадасса» виявили ген, що приводить до ПЦД (Первинна цилиарная дискінезія або синдром Картагенера).
Що таке синдром Картагенера?
Синдром Картагенера (первинна цилиарная дискінезія) - це генетичне захворювання, в результаті якого у пацієнта порушується рухливість миготливого епітелію, що вистилає повітроносні шляхи і інші органи в організмі. Порушення функції або будови цілій (війок) призводить до хронічних запалень легень, синуситу, отиту і безпліддя. Тому правильний розвиток миготливого епітелію респіраторної системи настільки важливо на етапі внутрішньоутробного розвитку.
Синдром Картагенера зустрічається у 1 на 15 000 новонароджених. Фахівці вважають, що насправді захворювання більш поширене, але у багатьох пацієнтів цим синдромом - особливо ті, хто страждає від хронічних захворювань респіраторної системи, - ще не діагностовано.
Приблизно в 50% випадків у пацієнтів з первинної циліарного дискінезією спостерігається дзеркальне розташування внутрішніх органів, тобто зворотне в порівнянні з їх нормальним становищем: починаючи з серця, що знаходиться праворуч, а не ліворуч, і закінчуючи повною транспозицією органів живота (печінка зліва, шлунок і селезінка - праворуч).
Результати дослідження
Вчені проф. Ейтан Керем, д-р Давид Шосоев, д-р Малена Коен і проф. Орлі Ель-Пелег досліджували п'ятьох страждають синдромом Картагенера дітей з двох різних сімей. Діти проходять курс лікування в рамках програми лікування захворювань, що відносяться до групи целіопатій, в Центрі для страждають хронічними захворюваннями дітей в лікарні «Хадасса Хар-ха-цофім».
За допомогою спеціального обладнання у співпраці з відділенням генетики на чолі з проф. Ель-Пелег. було зроблено вичерпне геномної сканування, за допомогою якого вдалося виявити новий ген під назвою LRRC6 (Leucine-Rich Repeat Containing Protein 6) з мутацією, що приводить до змін. У культурі тканин клітин, взятих у хворих, було виявлено слабо виражений LRRC6, що і призвело до несправного будовою війок і зниження їх рухливості.
Проф. Ейтан Керем пояснює, що кожна клітина повітроносних шляхів покрита сотнями мікроскопічних війок, які є невід'ємною частиною механізму, що захищає від інфекцій. Ці вії, в свою чергу, складаються з сотень різних білків, що виробляються безліччю генів. Вони формують щільну, але еластичну і рухливу поверхню. Війчастий епітелій присутня в вухах, в мозку, в жіночої репродуктивної системи (наприклад, в фаллопієвих трубах.)
На відміну від відомих генів, відповідальних за виробництво, на цей раз - у співпраці з Вашингтонським університетом в Сент-Луїсі - вперше був знайдений активний ген в цитоплазмі. Цей ген не відповідає безпосередньо за виробництво складових цілій, а грає більш важливу роль, відповідаючи за контроль над їх «будівництвом» і «складанням».
«Тепер, відкривши активний ген, - робить висновок проф. Ейтан Керем, - ми сподіваємося, що зможемо краще зрозуміти процес внутрішньоутробного розвитку і визначення розташування внутрішніх органів, розширимо наші знання про процес виникнення цілій і їх функції і зможемо швидше діагностувати пацієнтів, які страждають на це захворювання ».
У вас є питання з приводу лікування синдрому Картагенера або інших захворювань в МЦ «Хадасса»? Є конкретні питання до наших фахівців? У вас є кілька варіантів зв'язку з міжнародною службою Хадасси:
