Цилиарная дискінезія бронхіального епітелію: причини, клініка
Мукоциліарний кліренс відносять до захисних механізмів першої лінії. Він забезпечує захист дихальних шляхів від інгаляційних патогенів, в тому числі інфекцій. Вони потрапляють на слизовий шар, який очищається координованими рухами війок. Первинна цилиарная дискінезія, так само відома, як синдром Картагенера (тріада симптомів: зворотне розташування внутрішніх органів, бронхоектази і синусити), і синдром нерухомих війок - рідкісні захворювання з порушенням функції війок. Вії знаходяться на поверхні клітин у верхніх дихальних шляхах, бронхіальному дереві, фаллопієвих трубах, протоках придатка яєчка і шлуночках головного мозку.
У легких вони безперервно пересувають слиз у напрямку до глотки. Патологічні вії не можуть працювати координування, тому знижується борошно-циліарний кліренс і підвищується сприйнятливість до інфекційних захворювань, які викликають структурні зміни легень (бронхоектази).
Вії складаються з мікротрубочок. їх внутрішні і зовнішні дінеіновие ручки містять АТФазу, яка постачає їх енергією, достатньою для здійснення 14 ударів в секунду. Відомо безліч генних дефектів, що викликають порушення в будові війок. Найчастіше відзначають відсутність зовнішніх дінеінових ручок. Можуть також бути відсутнім внутрішні дінеіновие ручки, радіальні спиці, центральні мікротрубочки, вії можуть бути неправильної довжини з надмірною кількістю трубочок, патологічні базальні тіла можуть повністю бути відсутнім, бути анатомічно нормальними, але функціонально незрілими.
Цилиарная дисфункція може бути придбаної, як наслідок захворювань або станів з підвищеним впливом на дихальні шляхи, наприклад вірусні та бактеріальні інфекції, алергія. куріння. Мукоциліарний кліренс також страждає при порушеннях вироблення слизу в дихальних шляхах (наприклад, при MB) і зміні складу слизу (наприклад, водяниста слиз при вірусних інфекціях, в'язка - при бактеріальних).
Первинну цилиарную дискінезію успадковують по аутосомно-домінантним принципом. Однак можливі й інші механізми успадкування, крім цього припускають множинні мутації. Поширеність серед жінок і чоловіків однакова і становить один випадок на 15 000-60 000 чоловік.
Клінічна картина циліарної дискінезії
Клінічна картина може бути досить різноманітною, але частіше відзначають постійний кашель (при відсутності мукоциліарногокліренсу забезпечує виведення слизу) і повторні інфекції верхніх і нижніх дихальних шляхів.
Анамнез при цилиарной дискінезії.
• У новонароджених може проявлятися респіраторним дистрес-синдромом і (або) на пневмонію.
• Хронічний кашель і щоденне виділення гнійного мокротиння.
• Часто відзначають повторні інфекції нижніх дихальних шляхів.
• Пацієнти періодично можуть скаржитися на кровохаркання.
• У 20% випадків виникає задишка, і у пацієнта може бути діагноз бронхіальної астми.
• Часто відзначають хронічні ріносінусіти і поліпоз носа.
• Проблеми зі слухом з дитячим анамнезом середнього отиту і евстахиита.
• Хронічні синусити і бронхоектази можуть викликати втому і головний біль; при первинної циліарного диски-незіі може зустрічатися гідроцефалія.
• Чоловіче безпліддя пояснюють нерухомістю сперматозоїдів, у жінок може знижуватися фертильність, в тому числі може розвиватися ектопічна вагітність.
• Зрідка при первинної циліарного дискінезії зустрічають інші вроджені аномалії розвитку, наприклад транспозицию великих судин, аномалії серця, стеноз воротаря, епіспадію.
Огляд при цилиарной дискінезії.
• Зворотне розташування внутрішніх органів зустрічають приблизно в 50% випадків і тільки у 20-25% пацієнтів із зворотним розташуванням внутрішніх органів відзначають хронічні бронхіти і синусити.
• При аускультації можна чути грубу крепитацию на вдиху і видиху.
• Обструкція дихальних шляхів із задишкою.
• Кондуктивна приглухуватість внаслідок хронічних середніх отитів.
• Через відсутність лобових синусів голос може бути гугнявим.
В диференціальну діагностику первинної циліарного дискінезії входять неонатальний дистрес-синдром, бронхоектази, що виникли в дитячому віці, атипова бронхіальна астма у дітей, важкі захворювання верхніх дихальних шляхів, зворотне розташування внутрішніх органів, чоловіче безпліддя.