Це небезпечне для життя захворювання, у хворих яким слиз заповнює внутрішні органи, такі як легкі і підшлункова залоза, в результаті чого відбувається збій в життєво-необхідних процесах
В наші дні такий діагноз, як муковісцидоз перестав бути виключно дитячою хворобою. Завдяки раніше не існував методам лікування, створення спеціалізованих центрів по догляду і прийнятим в США програмами масового обстеження населення, середня тривалість життя хворих на муковісцидоз досягла 37 років.
Для того щоб лікувати муковісцидоз, вченим необхідно знайти спосіб позбавлення від "поганого" гена, що викликає хворобу.
Зараз проходить випробування новий, багатообіцяючий ліки. Передбачається, що, застосовуючи цей засіб, муковісцидоз вдасться контролювати, як, наприклад, астму.
Лікувати спадкове захворювання завжди нелегко. Навіть стабільних пацієнтів піддають агресивним методикам лікування, але все одно це симптоматичне лікування. Його мета - уникнути ускладнень, таких як інфекція. По всьому світу муковісцидоз страждають близько 70,000 дітей і дорослих. Накопичення слизу в органах загрожує їхньому життю. В кінцевому підсумку, для них всіх, єдиний спосіб боротьби з генетичними розладами, такими як муковісцидоз, - "полагодити" елемент структури ДНК, ген, який розвинувся не в тому напрямку.
У 1950х пацієнти, які боролися з рецидивуючою інфекцією муковісцидозу, часто страждали від недоїдання. У вкрай рідкісних випадках їм вдавалося дожити до шкільного віку. До 1980м років, незважаючи на появу ліків нового покоління, тривалість життя хворих як і раніше була невисокою. Більшості вдавалося лише випустити зі школи.
Але сьогодні завдяки раніше не існував методам лікування, створення спеціалізованих центрів по догляду і прийнятим в США програмами масового обстеження населення, багато пацієнтів досягають середнього віку. За даними програми по боротьбі з муковісцидозом, їх середній вік перевищує тепер 37 років. Фахівці вважають, що, з розробкою нових медикаментів, ця цифра продовжить збільшуватися, і муковісцидоз стане контрольованою хворобою. Такий, як, наприклад, астма.
"Це вже не та хвороба, з якою ми мали справу 15 років тому", - заявив доктор Карлос Мілла, молодший професор дитячої лікарні ім. Люсіль Паккард при Стенфордському університеті. Він вказав на нову тенденцію: якщо раніше лікували дітей, то тепер в лікарні все більше дорослих пацієнтів. На жаль, немає підстави говорити так само оптимістично про стан хворих: вони як і раніше страждають. "Перспективи для хворих змінилися значно, - додав професор. - На горизонті нові методи лікування, які призведуть або до лікування, або, як мінімум, до певного контролю над хворобою".
Терапевти кажуть, що, багато в чому, це стало можливим за рахунок появи більш ефективних препаратів, що з'явилися протягом останніх 15 років. Ці ліки боряться з накапліваюшейся в органах слизом, яка вражає життєво-важливі органи хворих на муковісцидоз, такі, як легкі або підшлункова залоза.
"Слиз можна порівняти з вівсянкою, яку варили, але забули на плиті, - пояснює доктор Престон Кемпбелл-тр. Дитячий пульмонолог в Балтіморської лікарні ім. Джонс Хопкінс. - Як і вівсянку з плити, слиз вкрай важко відчистити. Як результат, слиз засмічує легкі пацієнтів. В органах з'являються інфекції і запалення ".
"Поява цих препаратів ознаменувало якісний стрибок в лікуванні пацієнтів з муковісцидозом, - заявив доктор Джеймс Ектон, директор центру вивчення муковісцидозу при дитячій лікарні міста Цинциннаті.
Однак підбір відповідних ліків - це лише одне із завдань, що стоять перед дослідниками. Пацієнти продовжують застосовувати різні способи прочищення дихальних шляхів, які працюють за принципом фізіотерапії. Лікування спрямоване на боротьбу зі скупченнями слизу в легенях, яку необхідно откарківать.
Крім це, за останні 20 років якість лікування в американських центрах по боротьбі з муковісцидозом продовжує підвищуватися.
Майже всі штати прийняли нову програму масового обстеження населення, спрямовану на виявлення гена муковісцидозу. За даними досліджень, рання діагностика (особливо у дітей) може допомогти запобігти в подальшому як легеневі ускладнення, так і ускладнення на шлунково-кишковий тракт.
Дослідники підтверджують, що перед ними непочатий край роботи. "Нам слід сфокусуватися не тільки на розробці методик лікування, які боряться з уже виникли наслідками муковісцидозу, але також зайнятися тими способами лікування, які підуть далі. Потрібні методи, що дозволяють втрутитися в перебіг хвороби на ранній стадії і або лікувати виникають ускладнення, або остаточно запобігти можливість розвитку ускладнень ", - сказав доктор Ектон.
20 років тому, після відкриття гена, що відповідає за муковісцидоз, дослідники вважали, що вони вже на порозі еволюції в лікуванні хвороби. Досягнення генетики були тоді величезним проривом, який викликав в вчених надії на те, що вони зможуть застосовувати генну терапію. Генна терапія - це метод, при якому лікування відбувається шляхом приміщення здорових генів в уражені в тканини органів.
Однак надії, що покладаються на цю методику, не виправдалися.
Сьогодні лікарі кажуть, що найбільш перспективний напрямок досліджень включає в себе розробку нових ліків, які дозволять лікувати захворювання на ранніх стадіях.
Наприклад, протягом останнього десятиліття вчені тестують експериментальне з'єднання, під назвою VX-770. Препарат, можливо, дозволить виправити білок, через який муковісцидоз робить поверхню легких такий збезводненої. Планується, що засіб буде здатне "обдурити" клітини, що формують дихальні шляхи, і змусити їх виділяти сіль, в результаті чого дихальні шляхи стануть отримувати необхідну вологу. За рахунок відновлення необхідного балансу солі і води відбувається гідратація легень, шар слизу стає тоншою. А це значить, позбутися шкідливих бактерій вже легше.
"Я дійсно вважаю, що на нашому віку ми побачимо засіб, що дозволяє лікувати муковісцидоз", - заявив доктор Річард Бучер, головлікар Центру Дослідження і Лікування Муоквісцідоза і Захворювань Легких в клініці при Університеті Північної Кароліни в Чепел Хілл. "Препарати, які боряться з викликає муковісцидоз зневодненням дихальних шляхів, можливо, зупинять розвиток хвороби у дорослих пацієнтів. І, що надихає нас більше того, у дітей, можливо, вдасться запобігти розвитку хвороби".
За словами доктора Бучера, ймовірність того, що прогрес можна очікувати в найближчі 5-10 років, "вельми висока". Однак вчені попереджають, що навіть найсучасніші препарати можуть виявитися неефективними, якщо тестувати їх на пацієнтах, у яких хвороба досягла останньої стадії. В даний час існує близько 30 препаратів, включаючи VX-809, - ще одне з'єднання, яке дозволяє замінювати пошкоджені ген, що викликає муковісцидоз. Якщо один з препаратів не допоможе, існує ймовірність успіху з іншим.
Подібні дослідження підтримують надію в таких пацієнтів, як Емілі Шаллер, бігунка. "Коли мені поставили діагноз, мені сказали, що я не доживу і до того, щоб випустити зі старшої школи, - каже дівчина. - Але ось я тут. Я та інші пацієнти дорослішаємо і ми ведемо повноцінні життя".