АНОМАЛІЇ РОЗВИТКУ Ендокринна система
Аномалії розвитку гіпофіза
Аплазія гіпофіза - відсутність гіпофіза, як правило, супроводжується деформацією турецького сідла. В ізольованому вигляді зустрічається вкрай рідко, частіше поєднується з вадами прозенцефаліческой групи.
Гіпоплазія гіпофіза недорозвинення гіпофіза, зазвичай спостерігається при аненцефалії.
Гіпофіз ектопірованного (син. Гіпофіз фарінгеальний, гіпофіз глотковий) - смужка клітин аденогіпофіза довжиною 5-6 мм і товщиною 0,5-1,0 мм в підслизовому шарі склепіння глотки.
Кіста гипофизарная - виникає із залишків порожнини гипофизарного кишені. Кісти розташовуються між передньою долею і проміжною частиною гіпофіза.
Подвоєння гіпофіза супроводжується подвоєнням турецького сідла і деяких глоткових структур. Порок рідкісний, зазвичай поєднується з важкими вадами ЦНС.
Аномалії розвитку надниркових залоз
Аплазія надниркової залози - відсутність надниркової залози, як ізольований порок зустрічається рідко. Зазвичай поєднується з аненцефалія. Одностороння аплазія супроводжується гіпертрофією іншого наднирника.
Гіперплазпя надпочечш ДКА (син. Гіперплазія кори наднирників вроджена, гіперплазія наднирників вірілі зірующая вроджена) - мікроскопічно проявляється гіперплазією кори надниркових залоз. Супроводжується підвищеним виробленням андрогенів. Наднирники збільшені в обсязі, поверхня їх складчаста.
Гіпоплазія наднирників мікроскопічно проявляється редукцією і дезорганізацією пучкової зони. Недорозвинення головного мозку зазвичай поєднується з гіпоплазією надниркових залоз. У більшості Аненцефалія, у яких майже повністю відсутня мозкова тканина, маса обох наднирників, як правило, не перевищує 1 м
Наднирник додатковий (син. Наднирник додатковий Маршана, маршалів органи) - може розташовуватися під капсулою нирки, в тканини нирки, в приниркової і околонадпо- Чечні жировій клітковині, у печінці, черевної порожнини, уздовж сечостатевого тракту, в мошонці, сім'яного канатика, широкої зв'язці матки, стінки піхви.
Ектопія надниркової залози (син. Гетеротопія набпочечніка, дистопія набпочечніка) - наднирники розташовуються під капсулою нирки, в тканини нирки і різних ділянках за- брюшинной клітковини. Описана ектопія тканини наднирників в легеню.
Аномалії розвитку щитовидної і паращитовидних залоз
Агенезія (аплазія) щитовидної залози (син. Атіреоз, тіреоаплазія) - тканина залози відсутня повністю в 70-79 ° о випадків, в 21 30 ° о є аберрантние щитовидні залози. Рівень тироксину в крові низький, рівень тиреотропного гормону високий. Достовірними ранніми симптомами захворювання служать відкритий мале джерельце, тривала фізіологічна гіпербілірубінемія, легкий набряк обличчя і шиї, порушення дихання, гіпотермія, брадикардія, запори. Пізніше з'являються макроглоссия, роздутий живіт, пупкова грижа, гіпотонія, сухість волосся і шкіри, кругле обличчя, грубий голос.
Відзначаються затримка росту, недостатній кісткового віку і пізніше прорізування зубів. Якщо замісна терапія не розпочато у віці до 3 місяців, вроджений гіпотиреоз веде до зниження інтелекту. Популяційна частота 1 5300. Передбачається ауто- сомной-рецесивний тип спадкування (рис. 321).
Мал. 321. Зовнішній вигляд при аплазпп пцгговцдной залози (Garre С. Borchard А. 1920)
Аплазія околощитовідних залоз - повна відсутність всіх залоз веде до тетанії, зазвичай поєднується з Друть пороками, зокрема, з гіпоплазією вилочкової залози.
Гіперплазія прищитоподібних залоз (спи. Гиперпаратиреоз первинний сімейний, гіперпаратиреоз вроджений, гіперпаратиреоз неонатальний сімейний) - в перші тижні життя з'являються запори, утруднення дихання, гепатоспленомегалія, полідипсія, поліурія. гіпотонія, судоми і анемія. Сухожильні рефлекси підвищені. Відзначаються виражена гіперкальціємія, гіпофосфатемія, гіперкальціурія, гиперфосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологічно виявляються демінералізація, субперіостальних резорбція кісток і патологічні переломи. Часто зустрічається нефролітіаз. Без лікування діти гинуть в перші місяці життя. Тип успадкування імовірно аутосом- но-рецесивний.
Гетеротопія околощитовідних залоз незвичайне розташування залоз, частіше стосується нижньої пари. Фрагменти залоз можуть розташовуватися в щитовидній залозі, передньому середостінні, перикарді.
Гіпоплазія щитовидної залози (син. Дисгенезия і / ітовідной залози) - недорозвинення щитовидної залози, спостерігаються повні форми або гіпоплазія окремих її частин (частіше лівої частки).
Околощітовідние залози додаткові - частіше зустрічаються в місцях розташування основних залоз.
Персистенція щітоязичного протоки збереження епітеліального каналу між щитовидною залозою і коренем мови (рис. 322).
Мал. 322. Протока щитовидної залози (ductus thyreoglossus). Нижня щелепа видалена, корінь язика розрізаний поперек. На правій стороні шиї видно непереместівшіеся параіцгговід ні залози і зберігся третій глотковий кишеню, який відкривається на шиї у вигляді шийної фістули.
На лівій стороні показана шийна фістула, пов'язана з другим глоткових кишенею (Patten В. М, 1959):
1 - піднебінних мигдалин; 2 - мова; 3 - зберігся другий глотковий кишеню, який утворює шийну фістулу; 4 - вихід фістули на шиї; 5 - параіцгговідная заліза; 6 - щитовидна залоза;
- параіцгговідная заліза;
8 - грудина: 9 - друга ребро: 10 - вилочкова залоза; 11 - загальна сонна артерія: 12 - вихід фістули на шиї;
13 - зберігся третій глотковий кишеню, який утворює шийну фістулу;
14 - неопуставшаяся паращитовидної залози, прикріплена до зберігся третього глотковому кишені: 15 - зберігся ductus thyreoglossus: 16 - сліпе отвір
Ектопія щитовидної залози (син. Щитовидна залоза додаткова) - незвичайне розташування тканини щитовидної залози, частіше локалізується в корені мови, рідше в клітковині шиї і грудній клітці, в гортані, трахеї, перикарді, міокарді.