Розстановка наголосів: АМІНОАЦІДУРІ`Я
Аміноацидурія (аміни + лат. Acidus - кислий і грец. Uron - сеча; син. Гіпераміноацідурія) - підвищене виведення із сечею однієї або декількох амінокислот або проміжного продукту амінокислотного обміну, в нормі не міститься в сечі. А. відноситься до групи біохімічних відхилень, к-які можуть бути встановлені задовго до появи клінічних симптомів хвороби. В одних випадках А. є найважливішим лабораторним показником для постановки діагнозу, в інших - лише доповнює основний біохімічний синдром хвороби.
В основі розвитку А. лежать порушення інтермедіарного обміну або транспорту амінокислот на рівні клітинних мембран ниркових канальців. Виходячи з патогенезу, А. поділяють на кілька груп.
Предпочечная. або перевантажувальна, А. виникає при підвищенні рівня амінокислот у плазмі крові внаслідок дефекту в ензимах, що беруть участь в обміні амінокислот, або як вторинне явище при захворюваннях, що ушкоджують дезамінується функцію печінки. Прикладом предпочечной А. є фенилпировиноградная олігофренія (див. Олігофренії), гістидинемія (див.), Хвороба «кленового сиропу» (див. Декарбоксілазная недостатність), гліцінемія (див.), Гомоцистинурія (див.), Аргінінянтарная ацидурия, β-оксіізомасляная ацидурия та інші захворювання.
Ниркова аминоацидурия з'являється при недостатності транспортних ферментативних систем. У здорових людей 98% і більше амінокислот реабсорбируется нирковими канальцями. У зв'язку з цим нирковий очищення більшості амінокислот становить 2-6 мл / хв / 1,73 м 2 [Кусворт, Дент (D. С. Cusworth, Е. С. Dent), 1960].
Затримка дозрівання амінокислотних транспортних систем нирок у новонароджених дітей призводить до виникнення фізіологічної неспецифічної А. Добова екскреція аміноазота досягає 10 мг / кг при нормі не більше 2 мг / кг для дітей старшого віку і дорослих. Величезний вплив на транспорт амінокислот надають іони натрію. Реабсорбція амінокислот значно прискорюється при переході натрію в позаклітинний простір. Медіатором в транспорті амінокислот є вітамін В6 у формі пірпдоксаль-5-фосфату. Пряме відношення до транспорту амінокислот має АТФ як акумулятор енергії, необхідної для активного процесу реабсорбції і фосфорилювання вітаміну В6. Транспорт амінокислот може придушуватися при високій концентрації в просвіті ниркового канальця глюкози, фруктози, галактози і їх метаболітів.
Встановлено, що є щонайменше чотири групи ферментативних систем для активного транспорту амінокислот в кишечнику і ниркових канальцях [Мілн (М. D. Milne), 1964; Холлерман, Кальканьо (С. Є. Hollerman, P. L. Calcagno), 1968]; всередині кожної з них можливе існування додаткових транспортних систем для окремих амінокислот. Перша транспортна система забезпечує реабсорбцію нейтральних моноаміномонокарбонових амінокислот (аланін, серії, треонін, валін, лейцин, ізолейцин, фенілаланін, тирозин, триптофан, аспарагін, глутамін, гістидин, цистеїн, метіонін, цитрулін).
Прикладом порушення в першій групі ферментативної системи амінокислот є Хартнупа хвороба (див.). Двохосновні амінокислоти (орнітин, аргінін, лізин) і цистин мають також органонеспеціфіческую транспортну систему (друга група ферментативної системи). Спадкові дефекти в цій системі виявляються дуже часто у вигляді цістінуріі (див.). Транспорт дикарбонових (кислих) амінокислот (аспарагінова і глутамнновая) здійснюється третьою групою ферментативної системи. Спадкові захворювання при ураженні даної системи невідомі. Четверта, іміногліціновая, ферментативна система існує для проліну, оксипроліну і гліцину. Прототипом ниркової А. з порушенням реабсорбції амінокислот і гліцину можуть служити сімейна ниркова пролінурія і гліцінурія.
Змішана аминоацидурия перевантажувального і ниркового генезу характеризується підвищеним виведенням не тільки тієї амінокислоти, концентрація к-рій в плазмі висока, але і інших кислот, що мають загальну транспортну систему, внаслідок перевантаження останньої. Прикладами змішаної А. є пролінемія і цітруллінурія. При цітруллінуріі, крім підвищеного виведення цитруллина (див.), Спостерігається збільшення екскреції з сечею аланина, аспарагина, гістидину, серину і гліцину, концентрація яких брало в плазмі крові нормальна. Пролінемпя і пролінурія викликають вторинну ниркову А. за рахунок двох інших, близьких по транспортній системі амінокислот - оксипролина і гліцину.
Вторинні ниркові аминоацидурии виникають внаслідок токсичної дії на проксимальну частину нефрона різних екзогенних н ендогенних речовин: свинцю, щавлевої і яблучної кислот, лізолу, фосфору, урану, кадмію, міді при хворобі Вільсона-Коновалова (див. Гепато-церебральна дистрофія), білка Бенс- Джонса при мієломі. Подібні ж зміни відзначаються при вітамінної недостатності, рахіті, нефротичному синдромі, де Тоні-Дебре-Фанконі синдромі (див.), Лоу синдромі (див.), Цістінозе (див.), Галактоземії (див.), Фруктоземія (див.), глікогенозі (див.) та інших захворюваннях. А. при перерахованих станах неспецифічна і тому має другорядне значення для діагностики основного захворювання, але вона може служити критерієм оцінки лікування - стійке зникнення А. свідчить про успіхи терапії. Для діагностики А. поряд з визначенням загального аміноазота сечі необхідне проведення хроматографічес-кого дослідження амінокислот крові та сечі з визначенням їх кліренсу (див. Кліренс-тест). З метою ранньої діагностики можуть бути використані різні експрес-тести на амінокислоти і їх метаболіти [Беррі (Н. К. Berry), 1960; Найен і Уилльям (W. L. Nyhan), 1967].
Бібліогр. Лебедєв В. П. та ін. Первинні і вторинні гіпераміноацідуріі у дітей, Зап. охр. мат. і дет. т. 15, № 11, с. 64, 1970, бібліогр .; Нетахата Ж. М. та Ляпун С. Н. Амінокислотний обмін і патологія дитячого віку, Педіатрія, № 12, с. 63, 1970, бібліогр .; Нінов І. Н. аміноацидурія у дітей, в кн. Нові пробл. в педіатрії, під ред. Л. Бакалова. пер. з болг. в. 5, с. 131, Софія, 1968, бібліогр .; Amino acid metabolism and genetic variation, ed. by W. L. Nyhan, N. Y. 1967 bibliogr .; Woolf L. J. Renal tubular dysfunction, Springfield, 1966.