Аміноацидурія (амінокіслотурія) - виведення підвищеного кількості амінокислот з сечею або наявність в сечі продуктів їх обміну, в нормі не містяться в ній (наприклад, кетонові тіла); розвивається переважно внаслідок спадкових порушень транспорту амінокислот через епітелій ниркових канальців. Сумарна частота різних Урі (включаючи фенілкетонурію) досягає (за деякими, швидше за заниженими, оцінками) 1: 200 новонароджених.
Аміноацидурія двухосновная - спадковий дефект (р) транспорту лізину, орнітину і аргініну (але не цистину). Тип 1 (* 222690): діарея, виражене відставання в розумовому розвитку, непереносимість фенотиазинов. Тип II (222700, 14qll.2, ген LPf) вивчений у фінів: для гомозигот характерна гипераммониемия, непереносимість білка (лізінуріческая).
Аргініносукцінатная ацидурия - см.
в статті Недостатність ферментів.
Аспартатглутаматурія (222730, 9р24, ген ЕААС1, р). Клінічно: розумова відсталість, гіпоглікемія голодування.
Хвороба Хартнапа - см. Тріптофанурія.
Гомоцистинурія. Різної вираженості відставання в розумовому розвитку, психіатрична патологія, високий ризик розвитку серцево-судинних катастроф (див. Гомоцістінурія).
Іміногліцінурія - спадковий дефект транспорту пролина, гидроксипролина і гліцину (* 242600, р). Клінічно: атрофія судинної оболонки ока і сітківки, відставання в розумовому розвитку. Лабораторно: гідроксіпролінурія, гіпергліцінурія, про-лінурія.
Кетоацідурія - см. Кетоацидоз у дітей, Кетоацидоз діабетичний.
Метилмалонова ацидурия - см. Ацидурія метилмалонова.
в статті Недостатність ферментів циклу сечовини.
Синдром блакитний пелюшки - см. Тріптофанурія.
Триметиламінурію (синдром риб'ячого запаху, # 602079, Iq23-q25, ген FM03) розвивається при мутаціях гена, що кодує містить флавін монооксігеназу 3 (136132, КФ 1.14.13.8). Ті, хто має огидний запах триметиламіну - продукт кишкового бактеріального бродіння (субстрат - холін яєчного жовтка, печінки, тельбухи, сирів, овочів, соєвих бобів, гороху; триметиламіну містять морські риби). При триметиламінурію ці смердючі сполуки виділяються з сечею, потім, що видихається. Для гомозигот також характерні тахікардія, важкі гіпертензійного кризи (наприклад, після вживання містить тиранії сиру).
Цистинурия. Нефролітіаз, часто ускладнюється нирковою недостатністю (див. Цистинурия, nl).
в статті Недостатність ферментів циклу сечовини. Лікування проводять індивідуально (залежно від конкретного дефекту). Загальні принципи:
Олужнення сечі для попередження утворення каменів
D-пеніциламін (в рефрактерних випадках при цістінуріі)
Нікотинамід перорально (при хворобі Хартнапа)
Літотомію (за показаннями). Профілактика. Серйозні і невирішені проблеми - доступна мережа генетичного консультування і тотальний скринінг новонароджених (як і ЕКГ для ідентифікації вроджених дефектів ССС).
МКБ. Е72. Порушення обміну амінокислот неуточнених
Аміноацидурія двухосновная (222690, 222700)
Старіти не обов'язково! Будь вічно молодим, або Зроби для цього все можливе
"Вчені, з якими ви познайомитеся в цій книзі, дотримуються оптимістичного погляду на майбутнє старіння. Вони вважають, що в даний час наука стоїть на порозі важливих відкриттів в розумінні процесу старіння. Скоро людство навчиться змінювати його таким чином, щоб дозволити собі жити більш довгого і здоровим життям ".
Для кого ця книга
Для широкого кола Новомосковсктелей.
Ключові слова
Здоров'я, старіння, молодість, геронтологія, Гіффорд, дослідження
оформлення книги
Обкладинка 7БЦ, формат 70х100 / 16
Відгуки
"Повчальна і приголомшливо цікава книга."
The Wall Street Journal
"Таємницю старіння природа охороняє так само міцно, як і таємницю зародження нового життя. Однак науково-технічний прогрес відкриває нам все нові можливості контролю патологічних процесів, що ведуть до передчасного старіння. Скажу відразу: рецепта еліксиру вічної молодості в книзі немає. Але прочитавши її, ви дізнаєтеся про механізми старіння і способи їх уповільнення. Яким би не було ваше здоров'я сьогодні, його можна поліпшити! Книга допоможе вам вибрати свій спосіб збереження молодості, енергії і гостроти розуму. "
сімейний лікар, фахівець з функціональної, інтегративної
і anti-age медицині Клініки EMC (Москва)
"Дотепна і корисна книга про те, як відстрочити старіння.
Інструкції Білла Гиффорда прості і доступні, в них немає місця магії, рецептами безсмертя або молодильні яблук: тільки статистика, результати медичних досліджень і покрокові алгоритми, як підкоригувати свій спосіб життя і збільшити шанси стати довгожителем. "
Здорова, щаслива, сексуальна. Мудрість аюрведи для сучасних жінок
Радіестезіческое пізнання людини. Система самодіагностики, самозцілення і самопізнання людини
Дана книга може бути навчальним посібником для лікарів усіх спеціальностей, що цікавляться нетрадиційною медициною, а також для всіх бажаючих стати здоровими і щасливими ..
Здоров'я і дієта
Видання розраховане як на фахівців-медиків, так і на широке коло зацікавлених Новомосковсктелей ..
Цигун, йога і пілатес. ідеальне поєднання
Пропоновані в книзі вправи фокусуються на сутності руху і спрямовані на одночасний розвиток сили, гнучкості, свідомості, координації та багатьох інших якостей. Їх можна виконувати щодня, в домашніх умовах і з мінімальним рівнем підготовки.
Для широкого кола Новомосковсктелей ..
Кидай курити зараз, не набираючи вагу (+ аудиокурс гипнотерапии)
"Легкий спосіб кинути палити" Аллена Карра виявився найефективнішим методом порвати з нікотиновою залежністю. Він допоміг мільйонам курців у всьому світі кинути курити - легко, безболісно, назавжди.
У новій книзі Аллена Карра "Кидай курити зараз" його метод викладено в новій, ще більш простою, зрозумілою і доступною формі. З додається безкоштовним компакт-диском із записом курсу гіпнотерапії ця книга стала ще більш простим способом кинути палити, стати вільним і насолоджуватися життям.
Метод Аллена Карра не вимагає сили волі, оскільки завдяки йому у курця пропадає саме бажання курити, зникають страхи через поширені в суспільстві помилок, пов'язаних з курінням. Метод однаково успішно допомагає кожному курцеві, незалежно від того, як давно і скільки ви курите. Ніяких хитрощів і хитрощів, ніяких залякувань і моралей, ніякого набору ваги в результаті відмови від куріння.
Прочитайте цю книгу, назавжди станьте вільним і щасливим некурящим і насолоджуйтеся життям!
Курс гипнотерапии Новомосковскет Олександр Фомін, сертифікований терапевт московського центру Аллена Карра ..
Світ і Людина у фізиці, езотерики та багатовимірні медицині
Книга "Мир і Людина у фізиці, езотерики та багатовимірні медицині" - приклад творчого розвитку світоглядних основ, закладених в унікальній системі самопізнання, самодіагностики і самозцілення людини - "багатовимірні медицині", створеної академіком української та Міжнародної інженерних академій Л.Г.Пучко ..
Клінічна офтальмологія. систематизований підхід
Це класичне видання охоплює широкі області офтальмології. Книга перекладена на багато мов, витримала шість видань і визнана всесвітнім бестселером. У ній систематизовано науковий і дослідницький матеріал, що супроводжується численними чудовими кольоровими ілюстраціями. Текст шостого видання перероблений, оновлений і доповнений матеріалом, присвяченим методам досліджень очі, технікам візуалізації, вад розвитку та аномалій, а також порушень, викликаним лікарською терапією.
Головна мета нового видання залишилася незмінною: забезпечити починаючого лікаря систематизованими і доступними знаннями в галузі офтальмології, а більш досвідченому - дати сучасну довідкову інформацію ..
Мисливці за мікробами
Перша допомога своїми руками. Якщо швидка не поспішає