Основний фактор, що провокує розвиток альбінізму у дітей - генетична мутація. Народження такої дитини обумовлюється наявністю рецесивних дефектних генів у батьків. Тобто, вони передаються потомству у спадок. Діти успадковують хвороба від батьків. Існує ймовірність народження здорової дитини у партнерів з різним типом альбінізму.
Крім цього, діти-альбіноси можуть з'явитися на світло у батьків - близьких родичів.
Альбінізм класифікується на три основних типи:
Тотальний альбінізм проявляється у вигляді сухості шкіри, порушеною роботи потових залоз. Діти з таким видом патології живуть менше, ніж інші люди, вони страждають від різних інфекційних захворювань, можуть неправильно розвиватися.
Частковий альбінізм також є вродженою патологією. Він характеризується виникненням ділянок ахроміі з чіткими кордонами і неправильною формою. В основному, плями проявляються на ногах, животі і обличчі.
Неповний альбінізм проявляється у вигляді гипопигментации волосся, шкіри та райдужної оболонки очей. Іноді у дітей з таким захворюванням спостерігається світлобоязнь.
Крім іншого, альбінізм може бути очним або шкірно-очним. В основному, такий тип захворювання проявляється у корінних жителів Африки і Азії.
Існують певні загальні ознаки, які характерні виключно для альбінізму. До них відноситься порушене зір: у дитини відсутній концентрація на горизонтальних і вертикальних об'єктах. Крім того, його органи зору надто чутливі до світла. В ході обстеження у дитини-альбіноса можуть бути виявлені різні захворювання офтальмологічного характеру, наприклад, косоокість, ністагм, порушена рефракція.
Також при альбінізмі у дітей спостерігаються різні розлади нейрофизиологического характеру. Існують і візуальні відмінності дитини-альбіноса від звичайних дітей. До них відносяться:
- блідість шкіри;
- червоні зіниці;
- біле волосся;
- швидкі рухи очей.
Діти-альбіноси швидко отримують сонячні опіки. До того ж вони часто страждають безпліддям і знаходяться в групі ризику з онкологічних захворювань шкірного покриву.
Діагностика альбинизма у дитини
Альбінізм у дітей діагностується на підставі лабораторних методів дослідження, а також клінічних проявів захворювання. У альбіносів присутні характерні зовнішні ознаки.
В ході діагностики можуть також обстежитися близькі родичі. Це дозволяє встановити спадковий фактор, який міг спровокувати розвиток патології.
Після того, як дитині виповниться п'ять років, його волосяні фолікули обстежують на наявність тирозинази. Крім цього, дітям призначають обстеження офтальмологічного характеру, так як альбінізм часто супроводжується різними порушеннями зору.
ускладнення
Ускладнення при альбінізмі трапляються досить часто. Головне з них - це порушення зору, які виникають внаслідок підвищеної чутливості очей дитини-альбіноса до впливу прямих сонячних променів. Крім того, через сонця на шкірі таких дітей з'являються сильні опіки. Також у дітей з альбінізму часто розвивається безплідність.
Таким чином, основні ускладнення альбинизма, це:
- косоокість;
- опіки шкірного покриву;
- розвиток раку шкіри;
- больові відчуття в очах у результаті впливу сонячних променів;
- ністагм;
- повна сліпота;
- втрата гостроти зору.
Часто у дітей з альбінізму виникає амблиопия - зниження гостроти зору через те, що в зоровий процес включений тільки одне око. Ще один наслідок захворювання - кровотечі, які можуть розвинутися навіть при невеликих порізах або після видалення зуба.
Що можете зробити ви
Якщо у вас народилася дитина з альбінізму, ваше завдання на протязі всього життя намагатися дотримуватися запобіжних заходів. Таких дітей слід постійно захищати від впливу ультрафіолетових променів. Для цього потрібно використовувати сонцезахисні креми, хустки або кепки, темні окуляри, спеціальний одяг, що закриває тіло. Також потрібно враховувати, що діти з альбінізму часто є «білими воронами» в суспільстві, тому потрібно зробити все для того, щоб вони не відчували себе ізгоями. І, звичайно, дитину-альбіноса слід своєчасно обстежити у лікаря, зокрема у офтальмолога, так як його генетичне порушення нерідко супроводжується проблемами із зором і іншими патологіями.
Що робить лікар
Лікування від альбінізму, як такого, не існує, так як дане захворювання зумовлюється генетично. Єдиний варіант - регулярне спостереження у лікаря і проходження періодичних обстежень.
Також не можна вилікувати повністю офтальмологічні патології у дитини-альбіноса. Лікарі тільки можуть зменшити їх негативний вплив і подальший розвиток, призначивши носіння окулярів, що коригують лінз. Найчастіше дітям-альбіноса прописують спеціальні тоновані лінзи, які пом'якшують вплив сонячних променів на органи зору. Хірургія є ефективною також не у всіх випадках. Якщо у дитини виникає косоокість в дитячому віці, оперативне втручання може виявитися корисним, але в будь-якому випадку, повністю позбутися від патології воно не допоможе.
профілактика
Профілактичних заходів, що дозволяють попередити альбінізм у дітей, не існує. Так як захворювання розвивається внаслідок генетичних порушень, сімейна пара, в період планування дитини, може пройти обстеження у генетика. Сучасні медичні методи допоможуть своєчасно виявити наявність генетичних дефектів у партнерів, які можуть стати причиною народження дитини-альбіноса.