1. Прогерія
Більшість дітей, хворих прогерією, вмирають у віці близько 13-ти років, але деякі доживають і до 20-ти. Як правило, причиною смерті стає серцевий напад або інсульт. В середньому, прогерія трапляється тільки у однієї дитини з 8 000 000.
Захворювання викликане мутаціями в гені ламін A / C, білку, що забезпечує підтримку клітинним ядер. Інші симптоми прогерії включають жорстку шкіру, повністю позбавлену волосяного покриву, кісткові аномалії, уповільнення росту і характерну форму носа. Прогерія представляє великий інтерес для геронтологів, які сподіваються виявити зв'язок між генетичними факторами і процесом старіння.
2. Синдром Юнер Тана
«Генетична природа синдрому передбачає зворотну щабель в еволюції людини, викликану, швидше за все, генетичною мутацією, зворотному процесу переходу від квадропедалізма (ходіння на чотирьох кінцівках) до біпедалізм (ходіння на двох). В цьому випадку синдром відповідає теорії переривчастого рівноваги.
Новий синдром, за словами Тана, може бути використаний в якості живої моделі людської еволюції. Деякі дослідники, втім, не належать до цього серйозно і вважають, що прояв СЮТ залежить не від генома.
3. Гіпертріхоз
Гіпертрихоз також називають «синдромом перевертня» або «синдромом Абрамса». Він проявляється тільки в однієї людини з мільярда, і тільки 50 випадків з часів Середньовіччя були задокументовані. Люди, які страждають гіпертрихоз, відрізняються надмірною кількістю волосся на обличчі, вухах і плечах. Це відбувається через порушення зв'язків між епідермісом і дермою під час формування у тримісячного плода волосяних фолікул. Як правило, сигнали від утворюється дерми «повідомляють» фолікулів їх форму. Фолікули теж, в свою чергу, сигналізують шкірним верствам, що в цій області одна фолікула вже є, і це призводить до того, що на тілі волоски ростуть на приблизно однаковій відстані одна від одної. У випадку з гіпертрихоз ці зв'язки порушені, що призводить до утворення занадто щільного волосяного покриву на тих ділянках тіла, де його бути не повинно.
4. епідермодісплазія верруціформная
Епідермодісплазія верруціформная - відхилення надзвичайно рідкісне, що робить своїх носіїв схильними до широко поширеній вірусу папіломи людини (ВПЛ). Ця інфекція викликає утворення на шкірі лускатих плям і папул (плоскоклітинний рак шкіри), що ростуть на руках, ногах і навіть особі. Ці «нарости» виглядають як бородавки або частіше нагадують ріг або деревину. Як правило, пухлини на шкірі починають проявлятися у людей у віці від 20 до 40 років в місцях, відкритих для сонячних променів. Методів повного зцілення не існує, проте за допомогою інтенсивної терапії можна зменшити або на деякий час призупинити поширення наростів.
5. Важкий комбінований імунодефіцит
Люди з цим генетичним відхиленням народжуються без ефективної імунної системи. Хвороба стала відома після вийшов на екрани в 1976-му році фільму «Хлопчик в пластиковому міхурі», натхненного життям двох хлопчиків-інвалідів Девіда Веттера і Теда ДеВіто. Головний герой, маленький хлопчик, змушений жити в ізольованій від навколишнього світу пластикової кабінці, оскільки нефільтрований повітря і вплив мікроорганізмів можуть виявитися для нього смертельними. Реальний Веттер зміг прожити таким чином до 13-ти років, але помер в 1984-му році після невдалої трансплантації кісткового мозку - лікарської спроби зміцнити імунітет.
Розлад викликано цілим рядом генів, включаючи ті, які викликають дефекти в Т і Б клітинних відгуках, що в підсумку негативно впливає на вироблення лімфоцитів. Вважається також, що це захворювання виникає в зв'язку з відсутністю аденозіндезамінази. Зараз відомі деякі методи лікування за допомогою генної терапії.
6. Синдром Леша-Ніхена
СЛН проявляється у одного немовляти чоловічої статі з 380 000 і призводить до збільшення синтезу сечової кислоти. Сечова кислота виділяється в кров і сечу в результаті відбуваються в організмі хімічних процесів. У людей з СЛН в кров надходить дуже багато сечової кислоти, яка накопичується під шкірою і в підсумку викликає подагричний артрит. Крім того, це може привести до утворення каменів в нирках і сечовому міхурі.
Захворювання також впливає на неврологічні функції і поведінку. У страждаючих СЛН часто мимоволі скорочуються м'язи, що виражається як судоми і / або безладне розмахування кінцівками. Буває, що хворі калічать самі себе: б'ються головою об тверді предмети, кусають пальці і губи. Від подагри може допомогти аллопуринол, але методів лікування неврологічних і поведінкових аспектів захворювання не існує.
7. Ектродактілія
У страждає ектродактіліей пальці на ногах або руках або відсутні, або недорозвинені, через що кисті рук або ступні нагадують клешні. На щастя, такі порушення в геномі зустрічаються рідко. Ектродактілія може проявлятися по-різному, іноді пальці просто зростаються, і в цьому випадку їх можна розділити за допомогою пластичної операції, в інших випадках пальці навіть не сформовані до кінця. Часто захворювання супроводжується повною втратою слуху. Причини хвороби - порушення генома, в тому числі делеции, транслокації та інверсії в сьомій хромосомі.
8. Синдром Протея
Ймовірно, саме від цього захворювання страждав Джозеф Меррик, відомий як Людина-слон. Синдром Протея викликаний на нейрофіброматоз типу I. При синдромі Протея кістки і шкірний покрив хворого можуть почати збільшуватися аномально швидко, в результаті чого порушуються природні пропорції тіла. Зазвичай ознаки захворювання не виявляються раніше 6-18 місяців після народження. Тяжкість захворювання залежить від індивідуума. В середньому синдромом Протея страждає одна людина з мільйона. За всю історію задокументовано всього кілька сотень подібних випадків.
Розлад - результат мутації в гені AKT1, відповідальному за регуляцію клітинного росту, в результаті чого деякі мутував клітини ростуть і діляться з неймовірною швидкістю, а інші клітини продовжують рости в нормальному темпі. У підсумку виходить суміш нормальних і ненормальних клітин, що викликає зовнішні аномалії.
9. триметиламінурію
Це генетичне захворювання зустрічається настільки рідко, що рівень захворюваності навіть ніхто не знає. Але якщо хтось знаходиться поряд з вами страждає цим - ви відразу помітите. Справа в тому, що в організмі хворого накопичується тріметіламін, який, виділяючись разом з потом, створює неприємний запах - від людини пахне тухлою рибою, тухлими яйцями, сміттям або сечею. Жінки, як правило, схильні до захворювання більшою мірою, ніж чоловіки. Інтенсивність запаху досягає свого піку безпосередньо перед і під час менструації, або після прийому оральних контрацептивів. Судячи з усього, це пов'язано з жіночими статевими гормонами начебто прогестерону і естрогену.
Зрозуміло, в результаті хворі часто схильні до депресії і вважають за краще жити в ізоляції.
10. Синдром Марфана
Синдром Марфана - захворювання не таке вже й рідкісне, як правило, воно проявляється в однієї людини з 20 000. Воно являє собою порушення в розвитку сполучних тканин. Одним з найбільш поширених форм відхилення є короткозорість, але ще частіше хвороба проявляється в непропорційному зростанні кісток в руках і ногах і надмірної рухливості колінних і ліктьових суглобів. Люди з синдромом Марфана, як правило, мають довгі і тонкі руки і ноги. Рідше у хворих можуть зростатися між собою ребра, в результаті чого грудна клітка або випирає назовні, або, навпаки, западає. Ще одна проблема - викривлення хребта.