1. Синдром «кам'яного людини»
Ця вроджена спадкова патологія, також відома як прогресивна осифікуючий фібродисплазії, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутації одного з генів і є одним з рідкісних захворювань в світі.
Суть полягає в тому, що запальні процеси, що відбуваються в зв'язках, м'язах, сухожиллях і інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації і окостеніння матерії, що загрожує серйозними проблемами з опорно-руховим апаратом. Ця недуга ще називають «хвороба другого скелета», так як в організмі людини йде активне зростання кісткової тканини.
2. Прогресивна липодистрофия
Люди, які страждають цим незвичайним недугою, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадків цього різновиду липодистрофии 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що ж є причиною такого швидкого старіння?
Через спадкової генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратів в організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втрати підшкірних жирових запасів. Найчастіше страждає жирова тканина особи, шиї, верхніх кінцівок і тулуба, внаслідок чого виникають зморшки і складки. Поки підтверджено лише 200 випадків прогресуючої липодистрофии, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя і ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.
3. Географічний язик
Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий термін для позначення цієї «болячки» - десквамативний глосит.
Географічний язик проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості і загострюється після їжі, під час стресу або гормональних стресів.
Симптоми проявляються у виникненні на мові знебарвленого гладких плям, що нагадують острова, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому з часом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, в залежності від того, які з смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.
Географічний язик практично нешкідливий, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжі або деякий дискомфорт, який він може завдавати. Медицині відомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.
4. Гастрошизис
Під цим кілька смішною назвою ховається страшний вроджений дефект, при якому петлі кишечника і інші внутрішні органи випадають з тіла через ущелину в передній стінці черевної порожнини.
Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошизис зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням трохи вище. Раніше приблизно 50% з немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клініках світу вдається врятувати приблизно дев'ять з десяти малюків.
5. Пігментна ксеродерма
Це спадкове захворювання шкіри проявляється в підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутації білків, відповідальних за виправлення пошкоджень ДНК, що з'являються при впливі ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай проявляються в ранньому дитинстві (до 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після кількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри і нерівномірним зміною кольору шкірного покриву.
Згідно зі статистикою, люди з пігментного ксеродермою більш інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань: при відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають ксеродермою, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості і симптомів. За даними європейських і американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осіб з мільйона.
6. Мальформація Арнольда-Кіарі
Говорячи простою мовою, суть цього захворювання в тому, що через бурхливе зростання мозку в повільно розвиваються кістках черепа відбувається занурення мигдалин мозочка у великий потиличний отвір зі здавленням довгастого мозку.
Раніше вважалося, що відхилення носить виключно вроджений характер, але останні дослідження доводять, що це не так. Частота спостереження цієї аномалії складає від 33-х до 82-х випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.
Мальформація Арнольда-Кіарі буває декількох типів: від найпоширенішого і найменш важкого першого, до дуже рідкісного і небезпечного четвертого. Симптоми можуть проявлятися в самому різному віці і найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним з визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.
7. Вогнищева алопеція
Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні - імунна система помилково атакує волосяні фолікули, що призводить до облисіння. Одна з найважчих і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може привести до повного випадання волосся на голові, вій, брів і волосяного покриву ніг, при цьому, в деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.
До хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування і профілактики захворювання, правда, боротьба з осередковою алопецією ускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише сверблячкою і підвищеною чутливістю шкіри.
8. Синдром нігтів-надколінника (синдром нейл-пателло)
Ця недуга в легкій формі проявляється у відсутності або неправильному зростанні нігтів (з заглибленнями і наростами), але його симптоми можуть бути досить різноманітні - аж до більш серйозних скелетних аномалій начебто сильної деформації або відсутності колінної чашечки. У деяких випадках відзначаються видимі вирости на задній поверхні клубової кістки, сколіоз і вивих надколінка.
Рідкісне спадкове відхилення виникає через мутації гена LMX1B, який грає важливу роль в розвитку кінцівок і нирок. Синдром зустрічається у 1-го людини з 50-ти тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадії неймовірно складно.
9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу
Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох осіб з мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22.
Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатії першого типу є втрата чутливості рук і ніг. Людина перестає відчувати біль і відчувати зміна температури, що може привести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом або іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «неполадки», тому втрата больової чутливості чревата дуже пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь то інфекції або виразки.
10. конгенітальной миотония
Якщо ви коли-небудь чули про козячому непритомності, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальной миотония - через м'язових спазмів людина на деякий час ніби завмирає.
Причиною виникнення конгенітальной (вродженої) миотонии є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканина виявляється «збитої з пантелику», виникають довільні скорочення і розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп і діафрагми.
Зараз у медиків немає ефективного способу вирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування (із застосуванням препаратів-антиконвульсантов) в найважчих випадках. Практично всім страждаючим від цієї недуги лікарі рекомендують чергувати регулярні фізичні вправи з плавними розслаблюючими м'язи рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, з цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге і щасливе життя.