Вроджені міопатії у дітей - причини, діагностика, лікування
До вроджених міопатії відносяться деякі форми міопатій, що виникають внутрішньоутробно і присутні у дітей з моменту народження. Серед вроджених міопатій фігурують такі їх різновиди: немаліновая, хвороба центрального стрижня, центроядерная.
Немаліновая міопатія (ниткоподібні або паличкоподібна). Генетичне захворювання з аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесивними типом успадкування.
Виявляється з народження у вигляді м'язової гіпотонії (переважно уражаються м'язи плечового і тазового пояса) і подальшої затримки моторного розвитку. Гіпотонія більшою мірою виражена в проксимальних відділах кінцівок. В окремих випадках (при значній вираженості м'язової гіпотонії) спостерігається розвиток гострої дихальної недостатності.
Хвороба повільно прогресує і супроводжується кифосколиозом, а слабкість мімічної мускулатури призводить до формування дізморфічного фенотипу (витягнуте і вузьке обличчя, високе небо і т.д.).
Діагноз немаліновой міопатії грунтується на даних м'язової біопсії (в більшості волокон виявляються множинні дрібні паличкоподібні включення, що містять структурний білок; одночасно відзначається переважання волокон типу 1). Концентрація КФК в крові у пацієнтів буває як нормальної, так і підвищеної. Дані ЕНМГ-досліджень-ня малоінформативні.
Хвороба центрального стрижня (вроджена міопатія Шая-Мейджі)
Тип успадкування хвороби аутосомно-домінантний (генний локус 19q13.1, OMIM 117000). Первинний біохімічний дефект при описуваному захворюванні не виявлено.
Хвороба проявляється з народження у вигляді м'язової гіпотонії, обмеження рухової активності і затримки моторного розвитку дитини. Відзначається переважне ураження м'язів проксимальних відділів кінцівок, але в патологічний процес можуть також залучатися грудино-ключично-соскоподібного і круговий м'яз очей. Сухожильнірефлекси з ослаблених м'язів пригнічені або ослаблені. Згодом у дітей спостерігаються формування сколіозу і різні деформації стоп.
Центронуклеарная міопатія (прогресуюча тубулярная)
Група сімейних захворювань (Х-зчеплених, аутосомно-домінантних, спорадичних і аутосомно-рецесивних), що характеризуються повільно прогресуючої загальної м'язовою слабкістю і атрофією; ядра більшості м'язових волокон локалізуються переважно в центрі, ніж на периферії м'язових волокон.
Прийнято виділяти гостру і хронічну міотубулярную міопатії. Гостра міотубулярная міопатія (причинний ген картирован в сегменті Xq28 довгого плеча Х-хромосоми) проявляється в періоді новонародженості (генералізована м'язова гіпотонія, респіраторні порушення: апное, аспірація і т.д.). У дітей нерідко бувають пригнічені або порушені смоктальний, ковтальні, а також сухожильні рефлекси. Для частини пацієнтів характерна наявність птозу і офтальмоплегии.
У свою чергу, хронічна міотубулярная міопатія характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування, хоча відомі і спорадичні випадки хвороби. У частини пацієнтів з народження є ознаки м'язової гіпотонії, у інших поступово проявляється затримка психомоторного розвитку. М'язова слабкість властива проксимальним або дистальним відділам кінцівок, згиначів шиї і аксіальної мускулатури.
В окремих випадках у дітей з народження є птоз, до якого в грудному віці приєднуються і прогресують офтальмоплегічна порушення. Одночасно з цими змінами у дітей поступово наростає слабкість в кінцівках, з'являються гипомимия і зниження сухожильних рефлексів.
Для точної діагностики необхідно дослідження м'язового біоптату (морфологічні зміни соотвествуют таким при гострій формі хвороби). Концентрація КФК в крові не змінюється.
Вроджена міопатія з диспропорцією волокон типу 1
Група генетично гетерогенних захворювань (спорадичні, аутосомно-домінантні) зі схожими морфологічними змінами в м'язах.
Ознаки м'язової гіпотонії і слабкості можуть відзначатися з перших днів життя, хоча іноді виникають в більш старшому віці. Хвороба проявляється м'язовою слабкістю, що варіює від помірної до важкої. М'язова гіпотонія переважає в проксимальних м'язах; сухожильні рефлекси у дітей пригнічені або відсутні. При ранньому виникненні слабкості м'язової мускулатури у дітей старше 1 року нерідко формується кифосколиоз. У частини дітей відзначаються слабкість мімічних м'язів, птоз, окорухові порушення, зміни лицьового скелета.
При біопсії в м'язах виявляються специфічні зміни (переважання гіпотрофічних волокон типу 1; останніх приблизно на 15% менше, ніж волокон типу 2). ЕНМГ-дослідження дозволяє виявити як Міопатичні, так і нейрогенний патерн патологічних змін. Активність КФК в крові нормальна або помірно підвищена.