Хромосомної мутацією називається значна зміна в структурі хромосоми, що зачіпає кілька генів в межах цієї хромосоми. Наприклад, може виникати так звана втрата, коли відривається кінцева частина хромосоми і всі гени, що знаходилися в цій частині, губляться. Така хромосомная мутація в 21 хромосомі людини викликає розвиток гострого лейкозу - білокрів'я, що приводить до смерті. Іноді хромосома втрачає свою серединну частину. Така хромосомная мутація називається делецией. Наслідки делеции можуть бути різними - від смерті або важкого спадкового захворювання до відсутності будь-яких порушень (якщо загублена та частина ДНК, яка не несе інформації про властивості організму).
Ще один вид хромосомних мутацій - подвоєння будь-якого ділянки хромосоми. При цьому частина генів буде зустрічатися в хромосомі два рази. Цей процес може відбуватися кілька разів - у дрозофіли в одній з хромосом знайшли вісім разів повторюється ген. Такий вид мутацій - Дуплікація - менш небезпечний для організму, ніж втрата або делеція.
При інверсії хромосома розривається в двох місцях, і вийшов фрагмент, повернувшись на 180 °, знову вбудовується в місце розриву. Наприклад, в ділянці хромосоми містяться гени АБВГДЕЖЗІК. Між Б - В і Е - Ж стався розрив, і фрагмент ВГДЕ перекинувся і вбудувався в цей розрив. В результаті хромосома буде мати зовсім іншу структуру - АБЕДГВЖЗІК.
Ще один вид хромосомних мутацій - транслокація. При цій мутації ділянку хромосоми прикріплюється до іншої хромосоми, негомологичной їй.
Хромосомні мутації найчастіше виникають при порушеннях процесу поділу клітин, наприклад при нерівному кроссинговере, коли хромосоми обмінюються нерівними ділянками і одна з гомологічних хромосом взагалі позбавляється якихось генів, а інша, навпаки, набуває «зайві» гени, відповідальні за будь-якої ознака .
При геномної мутації в генотипі або відсутня будь-яка хромосома, або, навпаки, присутня зайва. Найчастіше такі мутації виникають, коли при утворенні гамет в мейозі хромосоми будь-якої пари розходяться і обидві потрапляють в одну гамету, а в інший гамете однієї хромосоми вистачати не буде. Як наявність зайвої хромосоми, так і відсутність потрібної призводять до несприятливих змін у фенотипі. Наприклад, при нерозходженні хромосом у жінок можуть утворюватися яйцеклітини, які містять дві 21-е хромосоми. Якщо така яйцеклітина буде запліднена, то на світ з'явиться дитина з синдромом Дауна.
Окремим випадком геномних мутацій є полиплоидия, т. Е. Кратне збільшення числа хромосом в клітинах в результаті порушень їх розбіжності в мітозі або в мейозі. Соматичні клітини таких організмів містять Зn, 4n, 8n і т. П. Хромосом - в залежності від того, скільки хромосом було в гаметах, що утворили цей організм. Полиплоидия часто зустрічається у бактерій і рослин, але дуже рідко - у тварин. Багато видів культурних рослин - поліплоїдії. Так, поліплоїдні три чверті всіх культивованих людиною злаків. Якщо гаплоїдний набір (n) для пшениці дорівнює 7, то основний сорт, що розводиться в наших умовах - м'яка пшениця, - має по 42 хромосоми, т. Е. 6n. Поліплоїдами є окультурена буряк, гречка і т. П. Як правило, рослини-поліплоїди мають підвищені життєздатність, розміри, плодючість. В даний час розроблені спеціальні методи отримання полиплоидов. Наприклад, рослинний отрута колхіцин здатний руйнувати веретено поділу при утворенні гамет, в результаті чого виходять гамети, що містять по 2n хромосом. При злитті таких гамет в зиготі виявиться 4n хромосом.
Таким чином, хромосомні мутації - це зміна цілісності хромосом (перебудова - інверсія, в процесі якої частина хромосоми перевернута на 180 градусів; Дуплікація - процес подвоєння ділянки хромосоми; делеция - випадання ділянки хромосоми; транслокація - обмін частинами з двох хромосом) або зміна числа окремих хромосом в геномі (анеуплоїдія). Як правило, хромосомна мутація є однією з причин хвороб людини. При геномних мутаціях відбувається зміна кількості хромосом в клітині.