Частота: ≈1 на 178.000 чоловік в рік. Точкова частота: 10,6 на 100.000 чоловік (обидва показники з Рочестера, штат Міннесота).
Аутосомно-домінантний тип спадкування, однак, часто бувають і спонтанні мутації. Відповідальний ген розташовується на хромосомі 9.
У немовлят найбільш ранньою ознакою є виявлення плям типу «ясенового листа» (гіпомеланатіческіе, листоподібною форми), які найкраще видно за допомогою лампи Вуда. Для постановки діагнозу ТС необхідна наявність не менше 3 таких плям довжиною> 1 см в поєднанні з наявністю дитячого міоклонусу.
Оглядові краніограмми. іноді можна виявити кальцифіковані вузли в мозку.
Найбільш частим і характерною ознакою є внутрішньомозкові кальцифікати (в 97% випадків). В основному вони розташовуються субепендімальние уздовж зовнішніх стінок бічних шлуночків або близько отворів Монро.
Нізкоплотний освіти, які не накопичують КВ, спостерігаються в 61% випадків. Можливо, це ділянки гетеротопічною тканини або порушеною мієлінізації. Найбільш часто вони розташовуються в потиличних областях.
ГЦФ може розвинутися навіть без ознак обструкції. При відсутності пухлини ступінь її вираженості зазвичай невелика. Помірна ГЦФ зазвичай розвивається при наявності пухлини.
Субепендімальние вузлики зазвичай кальціфіціруются і вибухають в порожнину шлуночка (на пневмоенцефалограмме вони має вигляд «оплившіх свічок»).
Паравентрикулярні пухлини (в основному це гігантклеточние астроцитоми) фактично є єдиними при ТС утвореннями, що накопичують контраст.
Гігантоклітинна астроцитома. перехідний освіту. Практично завжди розташовується в області отворів Монро. Зустрічається у 7-23% пацієнтів з ТС. При гістології видно зони волокон, що перемежовуються з ділянками клітин, що містять велику кількість еозинофільної цитоплазми. Також можуть бути видні зони некрозу і велика кількість мітозів, але в даному випадку вони не є ознаками злоякісності процесу, як це зазвичай для них властиво.
Інфантильний миоклонус піддається лікуванню стероїдами. Для контролю за нападами призначають ПСП.
Х ірургіческое втручання з приводу не піддаються контролю припадків може бути показано в разі, якщо встановлено, що будь-якої з осередків є їх причиною. При ТС метою лікування є не повне позбавлення від нападів, а тільки забезпечення кращого контролю за ними.