Захворювання проявляє себе також як цироз печінки, крім того, при тірозінеміі характерний рахіт, на який не впливає прийом вітаміну D, поява пігментних плям на шкірі. У новонароджених ця хвороба проявляється цілим спектром симптомів, серед яких:
- приватні блювота і пронос;
- постійно спітнілий потилицю;
- поява набряків і посмикувань;
- постійна плаксивість;
- нехарактерні руху очних яблук;
- великий живіт в поєднанні з малою збільшенням ваги;
- затримки в розвитку, так, дитина починає сидіти і тримати голову пізніше однолітків, інтелектуальні можливості також знижуються.
Тирозинемия буває трьох типів і для кожного з них характерні свої прояви.
На сьогоднішній день тирозинемия відноситься до недостатньо вивченим захворюванням, основною причиною її розвитку вважається спадкова схильність, інших причин порушення активності ферменту печінки на сьогоднішній день не виявлено.
діагностика
На сьогоднішній день лікування такого захворювання як тирозинемия полягає в розробці і призначення для пацієнта спеціальної дієти. Споживані продукти повинні бути нізкотірозіновимт і нізкофеніланіновимі. У разі якщо дієти недостатньо, застосовується нітізінон, який дозволяє запобігти гострі печінкові кризи. Якщо захворювання швидко прогресує, рекомендується пересадка печінки.
профілактика
Захворювання досить небезпечно і вимагає серйозного лікування, відсутність якого може спровокувати швидку печінкову недостатність і летальний результат. Повноцінне лікування не тільки дозволяє контролювати захворювання, але і робить можливим одужання, після якого дитина нормально розвивається. Своєчасне лікування дуже важливо, тим більше, що через недостатньо вивченості захворювання профілактики для нього не існує.