Стоматоціти - еритроцити, мають характерну морфологічну картину. Велика кількість стоматоцітов з'являється при двох видах порушень, які характеризуються ознаками помірної гемолітичної анемії:
- Порушення, обумовлені підвищенням вмісту натрію і зниженням концентрації калію в еритроцитах.
- Розлади, при яких відсутня Rh-антиген (Rh null фенотип).
- Внаслідок того, що стоматоціти містять велику кількість рідини, їх називають також гідроціти.
Аутосомно-домінантно-успадковується аномалія, пов'язана з дефектом білків мембрани еритроцитів і супроводжується гемолітичною анемією з переважним руйнуванням еритроцитів в селезінці і характерною морфологією клітин.
Клінічні прояви складаються з анемії, жовтяниці, спленомегалії.
Анемія помірна, концентрація Hb 80-100 г / л, ретикулоцитоз (10-20%) MCV і колірний показник підвищено, показник МСНС змінюється вариабельно.
У мазках крові: 10-50% еритроцитів є стоматоцітамі. Осмотична резистентність еритроцитів знижена.
Сироватка крові: підвищення концентрації сироваткового білірубіну.
Діагностика заснована на виявленні в мазках крові стоматоцітов.
Дослідження вмісту калію і натрію в еритроцитах: для стоматоцитоз характерні різке зниження вмісту калію і підвищення концентрації натрію в еритроцитах.
Лікування зазвичай не проводиться, але при частих кризах, вираженої анемії і жовтяниці показана спленектомія.
Рідкісна патологія, що передається по аутосомно-домінантним типом з помірною гемолітична анемія, що характеризується зниженням осмотичної резистентності і дегідратацією еритроцитів.
Спорадичні випадки захворювання з наявністю стоматоцітов і (або) мішеневідних клітин при нормальній або підвищеній резистентності еритроцитів.
Виникає після спленектомії з приводу стоматоцитоз і ксероцітоза.
Хвороба Rh null характеризується слабкою або помірною нормоцитарна, нормохромной гемолітична анемія з концентрацією Hb від 80 до 130 г / л.
В периферичної крові:
Специфічною терапії немає.
СІМЕЙНИЙ ДЕФІЦИТ ЛЕЦИТИН-холестеролу ацілтрансферази
Рідкісна патологія, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом, з передчасним розвитком атеросклерозу, протеїнурією і помірною гемолітична анемія. В кістковому мозку - наявність блакитних гістіоцитів.
СІМЕЙНИЙ ДЕФІЦИТ ЛІПОПРОТЕЇНІВ ВИСОКОЇ ЩІЛЬНОСТІ (ЛПВЩ)
Важкий дефіцит або відсутність ЛПВЩ призводить до розвитку помірної або важкої гемолітичної анемії з наявністю стоматоцітов в периферичної крові і акумуляцією в тканинах ефірів холестеролу.