Хорея Гентингтона. як передається
Ще Дж. Гентінгтона розібрався, що ця хвороба передається у спадок. В результаті подальших клінічних спостережень вдалося уточнити ймовірність захворювання, якщо один з батьків хворий хореей Хантінгтона - 50%.
Хорея Гентингтона, генетика. Хвороба Гентінгтона, як приклад домінантного успадкування
З точки зору генетики при хворобі Гентінгтона тип успадкування аутосомно-домінантний. Спробуємо розібратися в цих модерних термінах.
Хвороба Гентінгтона передається, як домінантна ознака. У генетиці є таке поняття - аллель (варіант гена). Батько, який потерпав від цього захворювання - носій одного домінантного алеля (Х) - генетичної ознаки хвороби і одного рецесивного (нормального) алелі (х). Зрідка хворий має два домінантних алелі (тільки коли обидва його батька були хворі).
Здоровий батько володіє двома рецесивними алелями (хх). Тобто при заплідненні можливі такі варіанти: зародок отримує від двох батьків два рецесивних алелі (хх - він буде здоровий) або домінантний і рецесивний алелі (ХХ - він захворіє).
Виходячи з цього, стає ясно, чому ймовірність захворювання кожну дитину дорівнює 50%, а кількість хворих дітей також дорівнює 50%. Характерний для хореї Гентингтона тип спадкування може бути і при інших спадкових захворюваннях.
Хорея Гентингтона, спадковість. Від генетики до молекулярної біології та біохімії
Ген, який передає хворий батько, називається гентінгтін (хантінгтін). Знаходиться він на короткому плечі четвертої хромосоми. Цей ген впливає на формування структури однойменного білка. Для молекули білка гентінгтіна характерна наявність більшої чи меншої кількості повторів амінокислотних ланцюжків (триплетів).
Якщо кількість повторів не перевищує 36, ймовірність хореї Хантінгтона вкрай мала; якщо менше 26 повторів - точно не захворіє. Чим більше кількість повторів, тим більша ймовірність хвороби; коли більше 40 - обов'язково захворіє.
Коли структура білка хантінгтіна порушена (подовжена). він починає патологічне взаємодію з іншими білками (їх більше двохсот). В результаті порушуються міжбілкового і міжнейронні зв'язки, клітини смугастого тіла гинуть, розвивається атрофія відділів кори головного мозку, функціонально пов'язаних з смугастим тілом. Це і відбивається в характерній симптоматиці хвороби Гентингтона - гіперкінезах і деменції.
Хорея Гентингтона, успадкування
Незважаючи на те, що захворювання закладається при зачатті, симптоми хвороби не розвиваються відразу після народження. Якби це було так, то шансів для наслідування, практично не було; велика частина хворих вмирала б до початку статевого життя.
Властивий синдрому Гентингтона тип спадкування розрахований на те, що «генетично запрограмований» людина, захворює в зрілому віці (щоб була можливість передати патологічний аллель нащадкам). Частота ювенільних форм невелика - 5-10%.
Але якщо так, може бути в сім'ях, де є хворий батько, всім дітям проводити генетичний тест на ДНК?
Хвороба Гентінгтона: зрозуміти генетичну трагедію
Мало хто з дорослих людей, що мають хворого батька захоче дізнатися, що і у нього в найближчі роки розвинеться хвороба Гентінгтона. Таку закономірність виявили психологічні дослідження. Для багатьох зрілих людей, які вже мають своїх дітей - це трагедія. Дітей же (до 18 років) не дозволяють обстежувати закони деяких країн; вважається, що батьки можуть порушити право дитини.
Тому, в більшості країн, активно використовується пренатальна генетична діагностика на ранніх термінах вагітності (коли ще можна вирішити долю плода). Особливо часто ця методика застосовується при екстракорпоральному заплідненні.
Питання генетичної діагностики при наявності випадків хвороби Гентингтона в сім'ї складний і діськутабелен. Тим більше, що хворим хворобою Хантінгтона рекомендують не народжувати дітей. У той же час, він переплітається з необхідністю ранньої діагностики та раннього лікування.
Очевидно, коли будуть винайдені ефективні методи терапії цього захворювання, психологічно-етичний аспект поступиться місцем доцільності.
- Каріотип при хворобі ...
- Хорея Гентингтона і ...
- Прогноз при хворобі Гентінгтона
- Хвороби Гентингтона і ...
