Синдром Стіклера - комплекс генетичних аномалій (аутосомно-домінантний тип спадкування) з ушкодженнями тканинної структури різних органів і систем, включаючи зір, слух, суглоби (системна дисплазія). Перші симптоми з'являються з народження: вроджена виражена короткозорість, дегенеративні зміни сітківки, нерідко сліпота. У хворих характерне обличчя: здається гіпогнатізм і депресивний вираз. В окремих випадках відзначається розщеплення щелеп, часто зустрічається мезотимпанит. Зміни у внутрішньому вусі ведуть до приглухуватості або повної глухоти. Характерні вроджені вади серцево-судинної системи (зазвичай пролапс мітрального клапана). На більш пізніх стадіях (3-4-е десятиліття життя) з'являється важка артропатия головним чином великих суглобів нижніх кінцівок. Іноді зустрічається сплющивание хребців, кіфоз.
Синдром Стіклера I типу обумовлений мутаціями в гені COL2A1. розташованому на довгому плечі хромосоми 12 (12q13.11-q13.2) і містить 54 екзонів. Ген кодує колаген II типу класу альфа-1 (COL2A1). Цей білок є одним з основних компонентів міжклітинної речовини сполучної тканини (кісткової тканини, хрящової, сухожиль), а також склоподібного тіла. Пошкодження в гені COL2A1 призводять до експресії дефектного колагену і порушення структури відповідних тканин.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться пряма ДНК-діагностика синдрому Стіклера I типу, заснована на пошуку мутацій в гені COL2A1 методом прямого автоматичного секвенування